诊断依据1,细胞形态学检查(1)血象：典型病例红细胞形态呈小细胞低色素型。红细胞及血红蛋白减少，血红蛋白减低较红细胞减低更明显。贫血早期红细胞形态呈正常细胞型；中度以上贫血时，红细胞呈小细胞低色素特征，红细胞体积较小，染色浅，中央苍白区扩大。可见嗜多色性红细胞及点彩红细胞增多。珠蛋白生成障碍性贫血尚可见靶形细胞增多；铁粒幼细胞贫血尚可见双形红细胞(bimorphic rbc,即正常红细胞与小细胞低色素性红细胞并存).网织红细胞正常或轻度增高。白细胞和血小板一般正常，严重贫血时可轻度减低。mcv<80fl,mch<27pg,mchc<30%.缺铁性贫血rdw增大，而珠蛋白生成障碍性贫血rdw正常。
(2)骨髓象：呈增生性贫血骨髓象。骨髓增生明显活跃。红细胞系增生活跃，幼红细胞>30%,使粒红比例下降。红细胞系各阶段细胞均见增高，但以中幼红及晚幼红细胞增多为主。贫血早期幼红细胞形态无明显异常。中度以上贫血时，幼红细胞(尤以中幼和晚幼红细胞)的体积小、胞质量少、胞质着色偏嗜碱性，胞质可有不规则突起，核染质致密等特征。有血红蛋白形成不良表现，即所谓“核老质幼”现象。胞核可有畸形，缺铁性贫血时晚幼红细胞的核可有固缩呈“炭核”.粒系、巨核系细胞及血小板大致正常。2,血清铁蛋白(sf)测定 缺铁性贫血早期，血清铁蛋白就下降(<14μg/l),但如伴有炎症、肿瘤或感染时sf可以增高，应结合临床及骨髓铁染色加以鉴别；珠蛋白生成障碍性贫血及铁粒幼细胞贫血sf升高。3,骨髓铁染色 缺铁性贫血：早期骨髓中贮存铁就已耗尽，细胞外铁呈“一”,铁粒幼细胞百分率减低，常<15 o=>+++~++++.铁粒幼细胞贫血可见环状铁粒幼细胞(>15%).4,血清铁(s1)测定 缺铁性贫血血清铁降低[<8,95μmol/l(50μg/dl)];珠蛋白生成障碍性贫血及铁粒幼细胞贫血血清铁增高。5,总铁结合力(tibc)测定缺铁性贫血总铁结合力增高[>64,44μmol/l(360μg/dl)];珠蛋白生成障碍性贫血tibc正常，而铁粒幼细胞贫血则降低。6,转铁蛋白饱和度(ts)测定 缺铁性贫血转铁蛋白饱和度降低(<15%);珠蛋白生成障碍性贫血及铁粒幼细胞贫血转铁蛋白饱和度均增高。7,红细胞游离原卟啉(fep)测定 缺铁性贫血时红细胞游离原卟啉增高，但在铁粒幼细胞贫血时fep也会增高。