春雨医生

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先天性肌病

shy与magee(1956)以“新型先天性非进行性肌病”(new congenital non一progressive myopathy)为题,报告一组综合征,近二三十年来从形态学角度已发现十余种,先天性肌病的共同特点是:
(1)出生时已有病理变化。
(2)肌病非进行性。
(3)形态学角度提示是肌病。其实,有些病例是缓解或进展,或有神经源性背景,并非原发性肌。..

临床甚难鉴别,因先天性肌病的表现类似,全身松软,都有婴儿低肌张力综合征(f1oopy infantsyndrome),或稍后出现肌力减退,限于近端或远端,或遍及全身。
一、中央轴空病 (central core disease)ad遗传和散发病例都可见到。
二、线状体肌病(nemaline myopathy)又称棒状体肌病(rod myopathy)或肌颗粒病(myogranulous disease),ar或ad遗传。
三、肌小管肌病(myotubular myopathy)又称中央核性肌病(cencronuclear myopathy),ad、ar遗传或散发性病例都有。
四、先天性纤维类型比例失调(congenital fiber—type disproportion)此种情况似是一种综合征,而非一个病种。
五、多轴空病 (multicore disease)本病有ar和ad两种遗传方式,似也支持上述不是一个独立病种的论断。
六、还原体肌病 (reducing body myopathy)1972年brooke报告2例女婴出生后不久死于严重肌病
七、球状体肌病 (spheroid body myopathy)至于goebel假定遗传缺陷可能累及有收缩力的肌原纤维结构,尚待进一步研究。呈ad遗传。

诊断检查:血清cpk和emg对先天性肌病的诊断无意义,只有肌活检,有时须用组织化学技术和电镜进行全面分析,才能作出准确的诊断。

好评医生-先天性肌病
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