春雨医生

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双侧肾缺如

双侧肾缺如首先由Wolfstrigel于1671年发现,Potter在1946年和1952年对该病的临床表现做了全面的描述。许多研究对该综合征的各个方面进行了广泛的探讨并试图用单一的病因学来解释,但始终未达到一致的认可。

无特殊人群

无传染性

临床表现由于胎儿不产生尿,多合并孕妇羊水量过少,胎儿肺发育不全,体重为1000~2500克;伴有Potter面容,表现为未成熟的衰老状,两眼上方有突起的皮肤皱褶,绕过内眦,呈半环状下垂,并延伸到颊部;鼻子扁平有时无鼻孔,小下颌,下唇和颏之间有一明显的凹陷;耳郭低位,紧靠头侧,耳垂宽阔而耷拉向前方;皮肤异常干燥而松弛;手相对大并呈爪形;肺不发育,常见铃状胸;下肢常呈弓状或杵状,髋和膝关节过度屈曲,有时下肢肢端融合成并腿畸形。并发症50%的患者可合并心血管和肠道系统的畸形,在男性患者,阴茎发育一般是正常的,但也有阴茎发育不良的报道,43%的病例中有睾丸的下降不全,在女性中卵巢常萎缩或不全,阴道常呈一闭锁的盲端或完全缺如,肾上腺很少发生位置的异常或缺如,在超声下肾上腺较大或呈卧位,其他器官的异常较少见。

超声检查,肾脏CT,放射性核素检查,动脉造影检查。

遇到典型的面部特点及羊水过少都应当警惕,出生后24小时内无尿,没有膀胱扩张就应该考虑到BRA的可能,然而大多的BRA(双侧肾发育不全)新生儿在出生后24小时内都有严重的呼吸障碍,从而让人忽略了无尿的症状,随着产前超声检查的普及应用,在孕期的第2及第3阶段即可由于严重的羊水减少或缺乏而得到诊断。

约40%的胎儿出生时即死胎,大多的新生儿出生后由于肺的发育不良而引起呼吸衰竭,多在24~48小时内死亡。其他的患儿其存活期的长短主要取决于肾功能的损伤程度。据报道BRA最长生存时间为39天。

1.饮食清淡富于营养,注意膳食平衡。
2.忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况,比如说,海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时,也不要禁食刺激性的食物。忌烟酒忌辛辣。忌油腻忌烟酒。忌吃生冷食物。
3.多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免疫力的食物,以提高机体抗病能力。

本病病因不明确,与常染色体隐性遗传有关,通常与近亲结婚有关,本病无法直接预防。对于有可疑染色体异常家族史的患者应进行遗传学筛查,避免婚后因染色体遗传造成子代患本病。同时还应注意加强孕期营养,合理膳食,避免情绪激动等影响胚胎发育的不良刺激。

好评医生-双侧肾缺如
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