临床表现和易感的细菌种类都与x连锁无丙种球蛋白血症相似，只是cvid发病年龄不定。较多见于青壮年，男女都可发生，对感染的易感程度低些。此外，不少cvid病人的扁桃腺和淋巴结可以不小甚至增大，淋巴结皮质有滤泡；部分患者循环b细胞数正常或接近正常，然而血清ig和抗体应答都呈现严重缺陷。cvid病人还可伴发肠道结节性淋巴样增生、胸腺瘤、溶血性贫血、萎缩性胃炎、胃酸缺乏和恶性贫血等。合并蓝氏贾第鞭毛虫病的发病率远高于bruton病。

实验室检查：
1、免疫球蛋白和抗体反应血清免疫球蛋白含量普遍降低，但一般不会低至xla的水平。绝大多数cvid患者血清igg含量不超过300mg/dl,个别病例可达到500mg/dl,血清igm和iga水平也甚低。对各种抗原刺激缺乏免疫应答，血清同族血凝素效价低下。噬菌体Φx174抗体反应显示可产生少量中和抗体，抗体类别仅限于igm,很少向igg转换。
2、b细胞计数多数cvid患者外周血b细胞数大致正常，少数病例b细胞减少。b细胞表面标记正常。外周血b细胞呈未成熟状态。
3、t细胞计数和功能外周血t细胞数大致正常，1/3的病例t细胞亚群出现异常，表现为cd8+t细胞升高，cd4/cd8t细胞比值下降(低于1.0),这些病例多伴有脾、淋巴结肿大和支气管扩张症。外周血t细胞经丝裂原(pha)诱导的增殖反应和分化功能均低下，产生细胞因子的能力不足。其他辅助检查：根据病情选择辅助检查。胸片可见肺部感染炎症影，反复感染者可见支气管扩张；B超可见肿大的淋巴结和脾肿大等等；内窥镜检查发现小肠固有层多发性淋巴滤泡和生发中心；消化道造影显示肠黏膜粗糙，凹凸不平或息肉样影像。诊断：根据临床特点，实验室检查和X线内镜检查可确诊。

cvid的治疗与xla基本相似，ivid的标准剂量为每月400mg/kg.近年开展皮下注射人血丙种球蛋白可用于对ivid有不良反应者，其价格也比ivid便宜。经ivid治疗后仍发生呼吸道和胃肠道感染，可用igg和iga滴鼻或口服。胸腺肽(胸腺素)注射或胸腺移植(用于t细胞缺陷为主者),peg交联的阿地白介素(il-2)治疗(用于il-2产生低下者)、抗t细胞血清或糖皮质激素(用于t细胞分泌的细胞因子抑制b细胞分化者)和异维a酸(13-顺式视黄酸)等的疗效不尽理想。由于cvid的分子遗传学基础还未明了，因此目前还不能进行基因治疗，也无干细胞移植成功的经验。适当的抗微生物制剂治疗和预防感染甚为重要，使用抗菌药物时，应每2周更换1次，以防耐药性的产生。贾第鞭毛虫感染者，使用甲硝唑(甲硝哒唑)治疗可收到良好效果。