无特定人群

无传染性

临床表现1.X性连锁无丙种球蛋白血症病人均为男性。生长发育正常。多数病例出生后6～9个月内表现正常，1～2岁后开始反复感染。常见病原菌为葡萄球菌、肺炎球菌、链球菌、嗜血流感杆菌和脑膜炎球菌。可发生支气管炎、支气管扩张、肺炎、中耳炎、脑膜炎和疖肿等。部分病人可发生非化脓性关节炎，主要累及大关节；并容易罹患ECHO病毒脑脊髓炎。ECHO病毒广泛播散，可致慢性肌炎、亚临床型肝炎、心肌炎以及肘膝关节屈曲挛缩。胃肠道表现不多见。2.常见变异型免疫缺陷病男女均可发病，通常6岁以后开始有症状，20～30岁明显加重。主要表现是病人反复感染。常有慢性腹泻、乳糖耐受不良、吸收不良和蛋白质丢失性肠病。贾第鞭毛虫感染是腹泻的常见原因。部分病人胃酸减少，其中半数缺乏内因子，此外尚有脾大以及贫血和白细胞数减少、血小板减少。抗体免疫缺陷病自身免疫性疾病发病率较高，如溶血性贫血、血小板减少性紫癜、甲状腺炎和类风湿性关节炎。3.选择性IgA缺乏多数病人无症状，偶尔在检查时发现。有的则有明显症状，多在10岁内出现，均因IgA缺乏，呼吸道、胃肠道、泌尿道等部位局部免疫功能降低，容易发生感染，也可发生过敏反应。此外，类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、甲状腺炎与恶性贫血等自身免疫疾病发生率增高。4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症男女均可发病，一般病程持续6～18个月。婴儿发育正常，有的婴儿无明显症状，有的可发生反复感染，其表现类似X连锁无丙球蛋白血症，但程度较轻。

1.X性连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia）
血清与组织中各类免疫球蛋白明显降低，IgG<2g/L，周围血淋巴细胞正常，B细胞缺如或减少，用抗原刺激不能引起明显的抗体反应，细胞免疫功能一般完善，淋巴结、肝脏、扁桃体和肠道相关淋巴组织生发中心发育不良，浆细胞缺如或罕见。
2.常见变异型免疫缺陷病（common variable immunodeficiency，CVID）
主要为血清中免疫球蛋白总量减少，IgG减少，IgA、IgM缺如或减少，CD4/CD8比率降低，对有丝分裂原反应正常，但对植物血凝素反应减弱。
3.选择性IgA缺乏症（selective IgA deficiency）
血清与分泌型IgA水平显著降低，少数患者IgE和IgG也减低，周围血B细胞计数正常，血中存在多种自身抗体，如抗LgA抗体，抗甲状腺球蛋白抗体，抗胃壁细胞抗体，抗平滑肌抗体，抗胶原和食物抗原的抗体，抗牛血清蛋白抗体增高，肺部感染者可有X线及肺功能异常。
4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症（infantile transient hypogammaglobulinemia）
血清IgA、IgM可正常，IgG降低，IgD和IgE也减低，周围血淋巴细胞计数正常，T辅助细胞可能减少，淋巴结及肠活检正常。

1.X性连锁无丙种球蛋白血症
须与下列疾病鉴别：
（1）婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症  其Ig缺乏为暂时性，且有抗体形成。
（2）严重吸收不良  此类患者血清Ig可降低，但肠活检有正常数量的浆细胞，细胞内有Ig。
2.常见变异型免疫缺陷病
须与X连锁无丙种球蛋白血症鉴别。
3.婴儿暂时性低丙球蛋白血症
须与X连锁无丙种球蛋白血症鉴别，如4岁后IgG仍处于很低水平，应怀疑该病。

1.X性连锁无丙种球蛋白血症原则是用替代疗法补充病人不能产生的抗体。（1）免疫球蛋白 是治疗的重要措施，肌内注射，每周1次。也可用人血丙种球蛋白（丙种球蛋白）制剂，肌内注射。每月1次或1～2周1次。（2）冻干血浆 大量丙种球蛋白治疗无效者，可每月输入冻干血浆1次。（3）抗菌药物 有感染应持续给予有效抗菌药物治疗。（4）治疗并发症。（5）对症支持疗法。2.常见变异型免疫缺陷病治疗与X连锁无丙种球蛋白相似，主要以γ球蛋白替代疗法和预防性抗体为主。伴吸收不良与继发性酶缺乏者可采用饮食疗法，对食物进行加工处理。3.选择性IgA缺乏症多数不需治疗。尚无替代疗法。如有呼吸道感染、胃肠道症状、过敏反应和自身免疫疾病应按不同疾病进行相应处理及治疗。4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症如婴儿生长正常，IgG＞2.0g/L，并证明有抗体产生功能，且无感染或感染很轻者，一般不需特别治疗。IgG水平低、抗体产生迟缓者，可用γ球蛋白或免疫球蛋白治疗，直至患儿能够合成Ig。对感染可用抗生素治疗。预后1.X性连锁无丙种球蛋白血症，早期给予免疫球蛋白治疗者，多数预后良好。有持续肠病毒感染或恶性组织细胞病者预后差。2.常见变异型免疫缺陷病，经合理治疗后预后较好。女性可有正常妊娠分娩，但婴儿出生后6个月内可发生低丙种球蛋白血症，累及细胞免疫、感染控制困难者则预后较差。3.选择性IgA缺乏症，无严重并发症者有存活60～70岁的报道，及时发现合并症并给予相应治疗者可使寿命延长，少数IgA缺乏症能自行缓解。4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症，经合理治疗者预后良好。

抗体免疫缺陷病西医治疗
1、免疫缺陷病的筛检和认证
(1)病史调查：了解患儿在出生前其母在妊娠期间有无风疹感染，巨细胞病毒感染等，是否服过可能致畸的药物。
(2)发病年龄：患儿最早出现感染症状的时间，感染次数，如腹泻，皮肤上的脓性斑点等；发育缓慢的时间，婴儿出生后6个月的前后比较。
(3)家族史：免疫缺陷病儿如没有致畸因素，常伴有家族病史，有的是伴性染色体遗传，若其母系中有此病患者，则对诊断有助，有的是常染色体隐性遗传。
(4)体格检查：体格检查及X线检查可对既往感染和支气管扩张及其后遗症取得证明，免疫缺陷病患儿共同表现发育不良，连续记录的身高，体重曲线，可能越来越接近，直至低于正常范围的下限，触摸不到淋巴结或扁桃体小于正常，有些细胞免疫缺陷综合征和抗体缺陷综合征患儿，可发生淋巴结病；共济失调性毛细血管扩张症患者，有毛细血管扩张和共济失调表现，联合免疫缺陷症者，可能呈现短肢侏儒症，chédiak-higashi综合征患者有眼及皮肤白化症。
选择性抗体缺陷综合征常见的感染是化脓症和呼吸道感染，其病原多为葡萄球菌，链球菌，流感杆菌等，细胞免疫缺陷者易患真菌感染，如念珠菌感染，病毒感染者预后不良，如麻疹，肺炎等。
(5)实验室检查：
①血细胞计数：免疫缺陷病患者，白细胞总数可能减少，中性粒细胞与淋巴细胞比例有异常变化，正常人的淋巴细胞为1.5~3.0×109/l,小儿可能偏高一些，经淋巴细胞分离液分离的单个核细胞，用e玫瑰花结反应和eac玫瑰花结反应鉴别t,b细胞比例，或用荧光素标记抗体法进行okt试验，检测t3阳性细胞，确定t细胞比例，同时，用荧光素标记抗体法检测t4和t8表面抗原的t细胞，以确定th和ts的比值，正常人的th与ts之比为1.2~1.4∶1.
③免疫球蛋白检测及免疫试验：取患者血清作免疫球蛋白的测定，主要测定igg及其亚类含量，iga和igm含量，并收集唾液检测siga含量，正常人的igg亚类分γ1,γ2,γ3和γ4,总量为600~1600mg/100ml,平均为1240mg/100ml;血清iga含量为200~500mg/100ml,平均为280mg/100ml;igm含量为60~200mg/100ml,平均为120mg/100ml,免疫试验是检测患者抗体功能的，用患儿血清测量链球菌溶血素效价(抗“o”试验),因为婴儿出生后绝大多数都能受到乙型链球菌感染，也可以用破伤风类毒素(或噬细体xl74)给患儿接种，3周后检查抗毒素(或x174抗体)产生情况，以确定ig效应，特别是当血清免疫蛋白含量和种类无大的异常变化时，更应进一步证明抗体的特异性效应。
③细胞免疫试验：除前述的淋巴细胞数t和b的比例，th和ts比例检查外，还需进行以下功能检查：t细胞转化试验，白细胞趋化试验，吞噬细胞的吞噬和杀菌功能试验，b细胞转化试验，各种细胞毒试验等，细胞免疫功能体内测定法是直接反映免疫细胞的功能试验，可采用迟发型皮肤超敏试验，如患儿接种过卡介苗后可用结核菌素(ot)试验，或毛癣菌素，念珠菌素皮肤试验，也可以用二硝基氯苯(或二硝基氟苯)涂布前臂法，使受试者致敏，2~3周后再检查其皮肤过敏反应，植物血凝素的皮内试验，也可以检查其细胞免疫功能。
④血清中补体检测：首先检测血清总补体活性，用致敏绵羊红细胞，加受试者不同量的新鲜血清，测定出溶血曲线，再按公式计算出受试者血清总补体活性。
此外，还可以检测各补体成分c1~9的存在与否，主要是测定c3和c1q.
2、免疫缺陷病的一级预防措施
(1)预防遗传性免疫缺陷：免疫缺陷的遗传因素占很大比重，尤其以严重者为最，因此，对有免疫缺陷倾向者，如反复罹患多发性化脓症者，无明显传染因子的腹泻者，经常施用抗生素抗感染者等，在婚前应作免疫学检查，提请免疫实验室进行免疫细胞，血清免疫因子及有关的细胞因子检测，以及体外，体内免疫功能检查，同时，要作遗传查询，包括男女双方的个人既往史，家族史，畸形体等，对有腭裂，唇裂者可进一步检查胸腺和胸腺功能；皮肤白化者要检查其与wiskott-aldrich综合征的关系。
(2)预防致畸性的婴儿免疫缺陷：为避免胎儿致畸引起的免疫缺陷，除如上查询胎儿父母的个人既往史，家族史，畸形体等外，还要避免母亲在孕期受风疹病毒，巨细胞病毒等感染，防止服用有致畸倾向的药物，防止有害射线，如γ射线，x射线辐照等等，产前检查中，要注意胎儿有否畸形，畸形儿可以中断妊娠。
(3)预防继发性免疫缺陷：加强体育锻炼，保持身心健康，防止过度疲劳和营养不良，积极治疗可能导致免疫缺陷的传染性疾病，正确使用治疗药物，免疫抑制剂或免疫调节剂；必要时补充缺失的免疫因子，保证免疫功能正常。
3、免疫缺陷病的二级预防措施
当怀疑为免疫缺陷疾患时，应尽早做出诊断，提请免疫实验室做检查，如果是婴儿要做好罹患感染和身体发育的记录，防止在6个月后的重症感染。
(1)抗感染：抗感染性治疗及防感染的清洁环境隔离，减少人际接触。
(2)输注非特异性免疫因子：婴儿可输注母血和正常人血浆，对严重细胞免疫缺陷者，不可输入全血，以防止移植物抗宿主病((gvhd)的发生。
(3)特异性免疫因子的补充：免疫球蛋白的补充，对体液免疫缺陷者抗感染是有效的，免疫球蛋白的输注，一般以每周50mg/kg体重为宜，也可以2周输注一次，剂量加倍即可。
(4)骨髓移植或胎肝细胞移植：这种方法对严重联合免疫缺陷病患者预防感染曾获得成功，其成功的关键是组织相容性配型要准确，否则，发生gvhd,预后不良。
(5)胎胸腺移植：对di george综合征患者移植4~6个月的胎儿胸腺，可使患儿在1~3周内，细胞免疫功能部分转为正常或改善，这种移植仍存在着gvhd的危险。
(6)其他疗法：用胸腺肽(素)治疗某些细胞免疫功能缺陷者，有过成功的报道，它能使患儿淋巴细胞在体外试验中，许多项目得到改善，其血清免疫球蛋白浓度也增高，转移因子治疗wiskott-aldrich综合征或慢性黏膜，皮肤念珠菌病，半数受者临床上有进步，实验室检查有明显的改善，白细胞介素2(il-2),具有很强的免疫增强作用，多种免疫缺陷病il-2水平降低，有人试用外源性il-2治疗scid取得了一定的效果，pahwa等(1989)用il-2治疗31例于6个月时被诊断为scid的女婴，结果使患婴的t细胞免疫功能明显增强，临床症状显著改善，对严重联合免疫缺陷病，美国已有两例基因治疗成功的报道，这项复杂的疗法如果能使子代遗传基因正常，将是最好的预防方法。
抗体免疫缺陷病中医治疗
当前疾病暂无相关疗法。

以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。