无特定人群

无传染性

临床表现1.指甲表现三角形新月体本病特征性的指甲改变，指甲发育不良，指甲纵行劈裂，也可见勺状甲、指甲变薄，指甲发育异常出生时即存在，但是容易被忽略。2.骨骼表现髌骨发育不良易引起髌骨反复脱位，膝盖疼痛及功能不良，也可合并其他骨骼受累，以骨盆、肘部及足部骨骼最为常见。3.肾脏表现在儿童期可出现无症状性蛋白尿或镜下血尿，慢性进展，逐渐出现高血压及肾功能损害，少数患者可发展为终末期肾病。

本病的主要诊断依据是家族史，典型的临床表现是骨骼的X线征和蛋白尿，必要时进行肾活组织检查。
临床上多见于青少年，其肾脏损害的主要表现为蛋白尿，镜下血尿，水肿及高血压，偶见肾病综合征，病程相对良性，仅10%的病人晚期进入肾衰竭，肾外表现为指甲营养障碍，一侧或双侧髌骨缺如，肘关节畸形，角型骨盆及其他骨骼异常，本病多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意，根据典型骨骼改变多可诊断，伴有肾脏损害则多可确诊，放射检查显示髂骨角为特征性改变，有明确诊断意义。
有报道少数患者有肾小球基底膜超微结构改变而无骨骼，皮肤，指(趾)甲，及本综合征其他典型表现，这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一肾病变异类型，但这些研究所发表的电子显微镜照片并不能有力地支持这一观点。
对肾活检标本进行判断不能仅用肾小球基底膜蛾噬现象，必须用磷钨酸染色鉴定原纤维，因其敏感性更高，对诊断更有价值。
应与其他引起肾损害和骨骼病变的疾病相鉴别。

本病无针对性的治疗方法，髌骨发育不良引起的临床症状可考虑手术治疗；肾脏受累进展缓慢，可对症处理，终末期肾衰竭患者可考虑透析或肾移植。预后本病为终身性疾病，病程较长。

1. 应做好调节合理饮食的工作，饮食不节往往会给肾脏造成损伤。
2.要有合理的蛋白质摄入量。人体内代谢产物主要是来源于饮食中的蛋白质成分，为了减轻肾的工作负担，对于蛋白质的摄入量必须和肾脏的排泄能力相适应，得以保证在肾脏能力范畴内运作。
3.为了使摄入的蛋白质获得最大利用，不让其转化为能量消耗掉，在采取低蛋白质饮食的同时，还必须补充能量。主要由糖供给，可吃水果、蔗糖制品、巧克力、果酱、蜂蜜等。

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。