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无脉络膜症

无脉络膜症是一种遗传性眼病。由于基因突变而引起脉络膜血管层发育障碍,进而导致视网膜色素上皮和脉络膜营养不良、变性和进行性脉络膜萎缩和消失。

该病临床少见。一般 10 岁左右发病,40~50 岁视力可下降至仅能辨别亮光。
本病属于 X 连锁隐性遗传性眼病,病变的基因定位于 Xq13-21 染色体上[1]。大多有明显的家族史。
根据眼底改变的情况,该病分为初期、中期、晚期。
该病的主要症状包括夜盲,视物范围缩窄,双眼进行性发展,晚期视力明显下降。
目前无有效的治疗方法。
该病可损害视功能,疾病晚期时,患者双眼失明
本病为男性发病,女性为基因的携带者。患者的子代通常不发病,而外孙的 50% 可发病[2]。可通过遗传咨询来做到优生优育。

无特殊人群

无传染性

早期表现为夜盲、视物范围缩窄,双眼大多同步进行性发展。晚期视力明显下降,可失明。多在 10 岁左右发病。仅男性发病。
无脉络膜症的常见症状有哪些?
无脉络膜症的常见症状包括:

夜盲:即暗光下视力极差。双眼受累,并进行性加重。本病多在 10 岁左右发病,发病初期可仅有夜盲的症状。
视物范围缩窄:双眼视物的范围变窄,并进行性加重。
视力下降:早期双眼视力下降不明显,但视力逐渐下降。晚期时,患者有明显的视力障碍,40~50 岁时,视力可下降至仅能辨别亮光,最终可导致双眼失明

无脉络膜症可能会引起哪些并发症?

脉络膜新生血管:脉络膜有异常的新生血管长入。
白内障

眼底荧光血管造影检查可以辅助诊断。早期RPE缺损呈现广泛的强荧光区继而视网膜色素上皮萎缩和脉络膜毛细血管消失,仅见荧光充盈的脉络膜大血管,晚期可见广泛的无荧光区其中残存稀疏的脉络膜大血管。女性基因携带者的荧光造影可见RPE萎缩呈透见荧光或广泛的强荧光。

本病男性患者的临床特征为夜盲,视野向心性缩窄,蓝色觉异常,暗适应阈值升高及进行性全脉络膜血管和RPE萎缩,根据典型的眼底改变,电生理改变及家族史,可做出正确诊断。

本病无特异性的治疗方法,低视力者可戴助视器。在出现并发症时,给予对症治疗。
疾病发展和转归
本病的视力预后差。病情发展到晚期时,双眼视力可永久性地丧失。

①、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪,会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,所以需要保持愉快的心情。
②、生活节制注意休息、劳逸结合,生活有序,保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律,生存起居有常、不过度劳累、心境开朗,养成良好的生活习惯。
③、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素,荤素搭配,食物品种多元化,充分发挥食物间营养物质的互补作用,对预防此病也很有帮助。

目前无有效的预防方法。
但本病为 X 连锁隐性遗传病,男性发病,女性为基因的携带者。患者的子代通常不发病,而外孙的 50% 可发病[2]。可通过遗传咨询来做到优生优育。

好评医生-无脉络膜症
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你好,这种情况有多久了可以中医治疗可以在当地找个好的中医看看针灸和药物
宋洪娟 四川省第二中医医院
2018-10-12

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