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睾丸女性化综合征

雄激素抵抗是指由于雄激素受体和配体结合异常或受体后信号传导的异常导致雄激素的作用得不到充分发挥所引起的一组临床综合征。根据外周组织对雄激素抵抗的不同程度分成完全性雄激素抵抗和部分性雄激素抵抗(PARS)。完全性的雄激素抵抗综合征,也称为睾丸女性化综合征。睾丸女性化一词为Morris首先倡用,这类患者可以表现出不同程度的男性假两性畸形,甚至是完全的女性化外观。青春期后表现为原发性闭经,有良好的乳房发育,盆腔内无女性的子宫及附件;雄激素受体部分缺乏患者,外生殖器表型基本接近正常男性外观,这类患者也称为Reifenstein’s综合征。

临床表现患者染色体核型为正常男性型(46,XY),性腺为功能正常的睾丸。外生殖器为正常女性型,大阴唇发育差,盲袋阴道,2/3的患者无子宫和输卵管,其余1/3只存留遗迹。附睾和输精管一般缺如。睾丸位于大阴唇、腹股沟管或腹腔内,睾丸组织学检查在青春期前正常,在青春期后曲细精管缩小,精原细胞稀少,无精子发生,赖迪细胞呈腺瘤样增生。睾丸有发生恶性肿瘤的倾向。青春期,女性第二性征发育,乳房发育和正常女性相同,女性体态,阴毛和腋毛稀少,原发性闭经,智力正常。

1.血浆激素谱的特征性改变:LH和睾酮水平增高。FSH水平正常或轻度增高。DHT水平一般低于正常。青春期前患者可选做HCG兴奋试验。
2.定期做B超,监测睾丸、乳房发育情况。
3.染色体基因检查。

根据临床表现和实验室检查以及染色体检查证实。

青春期前确诊的患儿应定期B超监测睾丸的发育情况,青春期乳房充分发育后切除睾丸,然后给予雌激素替代治疗。阴道过短者,模具扩张有时可足以扩大和延长阴道,如果模具扩张术失败,则需要施行阴道成形术。预后睾丸有发生恶性肿瘤的倾向,成年后的发生率为4%~9%。

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...润,吃无糖综合征SSA抗体三个加号提示干燥综合征可能性高,但抗体滴度高低与病情严重程度不完全一致,需结合症状和其他检查综合判断。有高滴度抗体阳性,和口干的症状干燥综合征可能性很大腮腺功能减低不太严重口干明显时可使用人工唾液缓解症状,也可口服溴己新帮助减轻口干。日常要注意保持口腔清洁,避免吸烟、饮酒,减少辛辣刺激性食物摄入,多喝水。SSA抗体滴度高低不直接反映病情严重程度,主要是控制症状和预防并发症,抗体水平会随病情控制逐渐变化,定期复查即可。目前干燥综合征酸味食物刺激唾液分泌。定期复查,根据病情调整用药。
沈萍 佳木斯市中医院
2025-09-10
您好,请问月经不调这种情况大概持续多久了?具体是怎么不调,说一下您具体的情况嗯嗯请问您有什么问题需要我解答吗?是问这个疾病怎么治疗吗?嗯嗯多囊卵巢综合症一般是考虑不排卵或者排卵不正常,所以会出现月经不按时来或者来了以后淋漓不干净的情况。这个疾病治疗的话一般可以考虑,比如说口服短效避孕药,比如说优思明或者优思悦或者达英35还可以考虑口服孕激素的药物,比如说黄体酮胶囊或者地屈孕酮片其他的如果有比如说肥胖或者是伴有胰岛素抵抗,那可能要配合吃二甲双胍,平时生活方式也要调整,比如说饮食作息规律,不要熬夜,适当锻炼,情绪舒畅,不要过度紧张,压力不要太大保持一个良好的生活方式嗯嗯请问您有性生活吗?有的话这次没有按时来,是否排除过怀孕?就是是否测试过尿妊娠或者是采血化验h系就是是否测试过尿妊娠或者是采血化验hcg?如果排除怀孕的话,按照您检查的报告来看,目前可以先吃地屈孕酮,比如说早一粒晚一粒吃10天停药以后看看能不能先让月经来一次,来了月经以后可以考虑是我前面说的口服短效避孕药,或者是继续再吃孕激素的药物也是可以的,多囊如果不治疗,那月经就是不正常仅根据月经推迟和检查提示多囊,无法判断病情严重程度。还需要结合你的激素水平、卵巢多囊样改变的具体情况以及是否有其他症状(如多毛、痤疮、肥胖等)来综合评估。多囊卵巢综合征不是突然出现的,可能之前症状不典型或检查时机不合适没发现。它和内分泌、代谢及生活方式有关。自然怀孕的可能性因人而异,关键看排卵情况。如果排卵稀发或不排卵,怀孕几率会降低。你可以先通过吃地屈孕酮让月经来潮,之后用短效避孕药调理月经,同时保持规律作息,不熬夜,每周进行3-5次有氧运动,比如快走、慢跑,每次30分钟以上,饮食上减少高糖、高脂食物,多吃蔬菜、水果和粗粮,控制体重,这些都有助于改善病情和提高怀孕几率。月经如果不调考虑不排卵或者排卵不正常,那么不经过治疗调理的话,自然怀孕的几率会小瘦多囊也建议控制体重,即使体重正常,保持合适的体脂率对改善内分泌和排卵有帮助。可以通过前面说的规律运动和健康饮食来管理体重,不用刻意节食,但要避免高糖、高脂食物。做完阴超后有少量褐色分泌物通常是正常的,可能是检查时器械轻微刺激宫颈或阴道黏膜引起的,一般1-2天会自行消失。注意这两天不要同房,保持外阴清洁,用温水清洗即可,不用冲洗阴道内部。如果分泌物增多、出现异味或腹痛,再及时告诉我。内膜5mm比较薄,暂时不会自然来月经。可以按之前说的吃地屈孕酮,每天早晚各一粒,吃10天停药,停药后一般3-7天会来月经。宫颈糜烂目前认为不是疾病,属于宫颈柱状上皮细胞异位,建议做宫颈TCT和HPV检查,没有癌变就可以,不需要治疗的即使暂时没有备孕需求,也建议现在开始治疗多囊。因为长期不排卵可能会导致子宫内膜过度增生,增加子宫内膜病变的风险。可以先用地屈孕酮让月经来潮,之后用短效避孕药(如优思明、优思悦)调理月经周期,一般建议连续服用3-6个周期。同时坚持规律运动和健康饮食,控制体重和体脂率。这样既能调节月经,也能为以后备孕打下好的基础。短效避孕药和地屈孕酮是治疗多囊常用的药物,整体安全性较好。可能的副作用有轻微头痛、乳房胀痛、少量点滴出血,一般出现在用药前1-2个月,之后会逐渐适应。如果副作用明显影响生活,可以及时告诉我调整用药方案。不客气的,应该做的来了就顺其自然观察就行如果出血已经跟平时月经一样的话,现在就不需要吃了,观察看再吃调理后续多囊的话,出血的第5天开始吃就行。不客气的,应该做的
王继波 上海市松江区妇幼保健院
2025-09-07

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