无特定人群

无传染性

线粒体脑肌病有哪些症状？
由于线粒体脑肌病可以影响人体的多个系统，因此临床症状非常复杂多样。不同类型的线粒体脑肌病的症状也有区别：
慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO）

任何年龄均可发病，儿童期开始发病者居多。
首先出现的症状是眼睑下垂和眼肌麻痹，缓慢进展为全眼外肌瘫痪，眼球运动障碍。
患者可出现咽部肌肉和四肢无力。

Kearns-Sayre 综合征（KSS）

多数在 20 岁之前起病，表现为 CPEO、视网膜色素变性、心脏传导阻滞。
其他神经系统表现包括小脑性共济失调、脑脊液蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。
病情进展较快，大多数患者在 20 岁之前死于心脏病。

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）

40 岁前发病，表现为卒中样发作伴偏瘫、偏盲或皮质盲、偏头痛、恶心呕吐、反复癫痫发作、智力低下、身材矮小、神经性耳聋等。病情逐渐加重。

肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维（MERRF）

主要表现为肌阵挛性癫痫发作、小脑性共济失调。
常合并智力低下、听力障碍和四肢近端无力。
多在儿童期发病，有明显的家族史，有的家族发病还伴有多发性对称性脂肪瘤。

线粒体脑肌病有哪些危害？
线粒体脑肌病可能引起一系列并发症：

视力下降
心律失常
糖尿病
生长迟缓

1.电生理检查
肌电图为常用首选检查之一,临床有肌无力、肌萎缩等肌病表现时肌电图检查尤其重要。多数为肌源性改变,少数病例也可见神经源改变或两者兼有,偶见线粒体脑病患者肌电图正常。一些以脑病为主要表现的患者,肌电图亦可见到神经源或肌源性改变。此为肌电图在线粒体疾病的特征性所见。各种诱发电位检查,对各种脑病综合征的病变部位也具有辅助诊断作用。脑电图在伴有抽搐、癫痫样发作的线粒体脑病具有重要意义,其中以皮层损害为主的MELAS、MERRF、Alpers病不仅具有弥散全脑性脑电失律,亦可有局灶性改变,特别可见癫痫脑电图特有的棘慢波综合、尖波慢波综合。而Leigh病、KSS和Menke病的脑电图改变则相对较轻,局灶或特征性改变较少。有些患者发病之初,虽有发作性头痛,尚未出现脑损害,脑电图不仅可见弥散性全脑失律,亦可见明显局灶性病变,而线粒体肌病CPEO的脑电图却较少有阳性所见。心电图检查对KSS具有重要诊断意义。对母系遗传线粒体肌病合并心脏病变也具有重要辅助诊断意义。
2.血清乳酸检查
线粒体疾病血清乳酸值的升高也是重要诊断筛选指标。安静状态乳酸值若大于1.8nm～2.0nm,即为异常。特别是运动后乳酸值升高更有意义。血清乳酸与丙酮酸的比值异常被认为是细胞内氧化还原代谢的指标。此比值小于20为正常,在呼吸链缺陷时升高。通常情况下脑脊液乳酸值低于血清值,病理状态下可升高,仅见于MELAS等脑组织损害明显疾病,其他类型线粒体疾病可见血清乳酸升高而脑脊液乳酸值无明显升高。
3.影像学（CT、MRI）检查
影像学（CT、MRI）的某些特征所见对线粒体脑肌病的临床诊断具有重要辅助作用。MELAS可见两侧半球后部即颞、顶、枕叶皮层多发卒中样异常信号,但其特点不按解剖血管分布,累及皮层和皮层下白质,可见皮层的层状异常信号,Alpers病亦常见到上述征象。Leigh病的CT和MRI特征性所见为对称性双侧基底节、丘脑、脑干等灰质核团损伤的异常信号；而KSS则见散在的既见于灰质又见于白质的异常信号。
4.分子生物学进展和基因检测方法
近年随着遗传学和分子生物学的飞速发展，对线粒体脑肌病发病机制的探索取得了显著进展。

怎么确定得了线粒体脑肌病？
临床医师根据患者头痛、恶心呕吐、眼外肌麻痹、视力听力下降、癫痫、乳酸酸中毒、认知下降、共济失调、肌肉无力及反复卒中样发作等表现，结合头颅影像学检查、乳酸水平增高及基因检测可明确。
线粒体脑肌病的患者需要做哪些检查？为何要做这些检查？

头颅影像学检查（CT/MRI），对 MELAS 的诊断有非常重要的价值。

血液学检查：包括肌酶、乳酸等，有助于鉴别诊断。

肌肉活检：肌肉病理检查在多数患者肌肉中可发现不整红边纤维。

脑组织活检：可与其他脑病相鉴别。

脑电图：脑电图检查对线粒体脑病伴癫痫样发作有意义。

基因检测：可确诊该病。

肌肉活检检查有什么注意事项？
肌肉活检为采集一些肌肉组织进行病理学检验，对明确肌肉疾病的诊断有很大价值。该操作为有创性检查，但创伤一般不大，患者需对该项检查的必要性与相关风险充分知情，避免过分紧张，根据医师要求摆好体位并保持，医师将选取一处肌肉进行皮肤切开、采集肌肉组织，过后进行逐层缝合。
活检过程中会首先进行局部麻醉，但仍可能有一定程度的疼痛感与肌肉牵扯感，术后医师将消毒缝合，一般每日至隔日伤口消毒，更换纱布，直至拆线（根据部位不同而拆线时间不同），注意观察伤口有无脓液、发热等。过程中患者需要注意避免伤口处用力，避免进食刺激性食物，避免伤口沾水或长时暴露于空气中，减少感染风险。

线粒体脑肌病目前没有特效治愈的方法，主要通过饮食治疗和药物治疗等来缓解症状，减轻患者的痛苦。
线粒体脑肌病是如何治疗的？
饮食疗法

饮食治疗可以减少人体内源性的毒性代谢产物的产生。建议吃高蛋白、高碳水化合物、低脂饮食。

药物治疗

可以静脉滴注 ATP 和辅酶 A，每天一次，持续 10~20 天，之后改为口服 ATP。辅酶Q10 和大量 B 族维生素可以使血乳酸和丙酮酸水平降低。
左卡尼汀可以促进脂类代谢，改善能量代谢。
如果血清肌酶谱明显升高，可以选择糖皮质激素治疗。
癫痫发作可以应用抗癫痫药物，比如拉莫三嗪、托吡酯和左乙拉西坦。
颅压增高、糖尿病等需进行对症治疗。
中药如黄芪、党参、枸杞子等补气活血治疗及综合调理也可以改善症状。

其他治疗

物理治疗可以减轻痛苦。
KSS 患者重度心脏传导阻滞者可以安装心脏起搏器。
KSS 患者如果由于环咽喉肌失迟缓出现吞咽困难，切除部分肌肉后可以改善。
耳聋患者佩戴助听器无效时可以植入耳蜗。
有心脏病的患者，如果有室性心动过速或肥厚性心肌病伴严重低血压的患者，可以安装植入式心脏复律除颤器。
有冠状动脉病变或外周血管硬化的患者可以进行血管介入治疗。

对症护理
1、心理护理：做好病人的心理护理，消除紧张焦虑，鼓励病人树立战胜疾病的信心。
2、饮食护理：给予高热量、高蛋白、高碳水化合物和低脂肪易消化的饮食。
3、康复锻炼：进行适当的肢体运动锻炼，经常活动躯体的各个关节，但活动强度和幅度不可过大。
4、用药护理：按时遵医嘱服药，将药物的作用及不良反应交代给患者及家属，以取得配合。

线粒体脑肌病的病因是基因突变，目前还不能预防。如果线粒体脑肌病的女性患者有生育意愿或已经妊娠，请去医院进行遗传咨询。
但是，目前线粒体脑肌病的产前诊断困难较大，如果产前诊断时取胎儿组织（绒毛、羊水或脐血细胞等）进行检测，即使检测出突变线粒体 DNA 也不等于胎儿出生后一定患病，而且也不能预测患病的严重程度，而检测阴性也不能完全排除患病的可能性[6]。