肛门会阴瘘的临床表现：出生后无肛门，正常肛区有一凹陷，可见皮肤有放射状皱纹，刺激该区可见有括约肌的环状收缩，婴儿哭闹或腹压增高时，凹陷外突，扪及该处有明显的冲击感。有时肛区仅为一层薄膜覆盖。隐约可见肠道内的粪便。男婴瘘口常在正常肛区与阴囊根部之问，女婴瘘口多在正常肛区与阴唇后联合之间，也有在外阴部大阴唇后侧或阴道前庭处。瘘口从针尖大小到lcm左右不等，肛门会阴瘘大者在婴儿期尚可通过瘘口维持排便，小者出生后就有程度不同的排便困难，有的很快出现低位肠梗阻症状。瘘口周围常有粪便存在，如护理不当粪便污染，可导致生殖器、泌尿道感染，尤其是女婴更应注意。

肛门会阴瘘的诊断：经瘘口轻柔地插入探针至肛管、显示瘘管在皮下，指向患儿脊侧肛区，可扪及探针头。穿刺检查，肠道盲端与肛门皮肤的距离在lcm以内，经瘘口注入造影剂，倒置位片显示肠道盲端在耻尾线之下。

肛门会阴瘘的治疗概要：肛门会阴瘘需手术，少数患儿瘘口较大，排便不困难，不必早期手术。肛门会阴瘘瘘口后切术、肛门会阴瘘瘘管切除肛门成形术、肛门会阴瘘瘘口挂线术等手术方法。肛门会阴瘘的详细治疗：肛门会阴瘘的治疗：肛门会阴瘘均需手术，少数患儿瘘口较大，排便不困难，不必早期手术。需加强护理，保持会阴区清洁，防止和积极治疗生殖道、泌尿道感染疾病。偶有便秘时，可给予行气宽肠、润肠通便的中药汤剂频服，较大患儿可服麻仁丸或轻泻剂，待到4岁左右再做瘘管切除肛门成形术。注意避免肛门失控。多数患儿瘘口在0.5cm左右，新生儿期尚可勉强维持排便，以后随着发育生长而发生排便困难，宜从早期开始行瘘口扩张术，防止排便困难引起低位肠梗阻或继发巨直结肠症，维持到半周岁以后再行手术。若瘘口很小出生后即排便困难，或保守治疗时发生排便困难者均应及时手术。瘘口距肛区较近可行瘘口后切术；瘘口距肛区在lcm以上者可行瘘管切除肛门成形术。
(1)肛门会阴瘘瘘口后切术：方法与肛门后切术相似，沿瘘口后切1.5cm左右，切开瘘管和肛门外口，修整肛周皮瓣，将肛管皮肤与肛缘皮肤对合缝合。
(2)肛门会阴瘘瘘管切除肛门成形术：沿瘘管走向切开皮肤和皮下组织，剔除瘘管。然后在肛区做十字切开，与肛管相通，稍微游离肛管皮肤与肛缘4个皮瓣交叉对合缝合，闭合瘘管切口。
(3)肛门会阴瘘瘘口挂线术：不切开瘘管和肛门外口，改为挂线术，但挂线不宜太紧，缓慢勒开瘘管和肛门外口，其他同瘘口后切术。可防止肛门失控。