临床表现：
一、体质性青春期延迟主要表现为性幼稚和身材矮小，生长速度较同龄者缓慢，但骨龄与性征发育状况相一致。
二、低促性腺素性青春期延迟主要表现为性幼稚，但无生长延迟，身材与年龄相符。颅咽管瘤表现为头痛、视觉障碍、矮小、糖尿病和肢体乏力，常有眼底和视野异常。除促性腺素低下外，还有其他激素受累，如gh、tsh、acth或adii等。有时prl增高。胚组织瘤为蝶鞍外肿瘤中最常见的一种，可导致血管加压素和gh缺乏，fsh和lh低下，而prl升高，少数病例甲胎蛋白升高。胚组织瘤亦可是神经纤维瘤病的病变。胚组织瘤大多开始表现为烦渴和多尿，继而视力障碍。少见的中枢神经肿瘤尚有下丘脑或视神经胶质瘤、星形细胞瘤和嫌色细胞瘤。头面部放射常引起下丘脑-垂体功能障碍，除性轴功能失常，尚有gh分泌缺陷。kaumann综合征表现为低促性腺索性性幼稚和嗅觉障碍，身材无明显矮小。单纯促性腺素缺乏表现为性幼稚，无身材异常。
三、特发性垂体性侏儒首先表现为侏儒继而表现性幼稚，身材矮小为早期表现。

诊断检查：
1.病史青春期延迟很少见。首先注意遗传因素或下丘脑、垂体因素所致。继而注意全身疾患、营养、精神状况、运动的体能消耗状况和饮食习惯。
2.体格检查身高、体重、体型和性征的分期为首查内容，但面容异常往往提示染色体异常的可能性。缺乏性毛、面色苍白提示可能是甲状腺功能减退症。全身皮肤有片状黄棕色斑提示神经纤维瘤病的存在。身材矮小可能生长激素缺乏或染色体异常。另外，应予注意的是x染色体结构异常往往无特纳综合征的典型表现。嗅觉异常为下丘脑gnrh神经元异常的特异性表现。体重过低往往影响青春期的发育，有报道认为体重与身长相比，体重低于5%~10%时可引起功能性促性腺素缺陷，青春期延迟。青春期分期可了解性征发育情况，反映性激素的水平。一旦出现乳房发育(t2期),可预计95%的个体将完成青春期发育，2~3年后出现月经初潮。
3.实验室诊断(1)常规检验：血、尿常规，红细胞沉降率，肝、肾功能等检测可了解全身情况。
(2)甲状腺功能：了解有无甲状腺功能低下。
(3)肾上腺功能：了解肾上腺功能状况。有无机能初现。
(4)卵巢功能：主要测定雌二醇水平以了解卵巢的功能状况。当雌二醇> 33.03pmol/l(9pg/ml)时，一般认为已有青春期功能活动。但雌二醇常有波动，不能仅以此作为诊断依据。
(5)下丘脑-垂体功能：正常青春期启动时于夜间出现lh分泌增加。因而测定夜间lh值有诊断价值。gnrh试验可了解垂体的功能状况。当骨龄已达青春期，若用外源性gnrh后lh值升高，说明垂体己受到内源性gnrh的影响，能对外源性gnrh起反应，提示青春期来临。但在青春期前，低促性腺素性发育延迟则无法与之鉴别。
(6)生长激素：全垂体功能低下时生长激素水平低下，但生长激素稍低于正常水平时，不能除外体质性青春期延迟。因体质性青春期延迟生长激素水平往往稍低于正常。
(7) ct、X线和MRI检查：手腕平片测定骨龄应列为常规检查。因青春期起始与骨龄的相关性甚于与实足年龄的相关性。体质性青春期延迟者均可见骨龄低于实足年龄，当骨龄达13岁时一般都会自然发育。因此应定期观察骨龄的情况，尤其出现生长加速时更应了解骨龄。颅咽管瘤大多有蝶鞍异常，且70%呈现钙化，因此侧位平片或CT检查可协助诊断。近年应用MRI,对中枢神经的肿瘤具诊断价值。

治疗：首先是去除病因，病因去除后青春期会自然来临。对高促性腺素主要为激素替代治疗促使性征发育、“月经”来潮或促使生长。尤其是规则的“月经”来潮对青年女性的性心理状态至关重要。但对染色体核型中有y染色体者应做性腺切除。
1.期待治疗在诊断未明确以前，尤其是拟诊为体质性青春期延迟时更应采取期待的方法，以观察青春期会否来临，但需对病人进行解说以取得合作。观察期应做必要的检测，可及时发现青春期启动的变化，骨龄达13岁时一般会自动发育。
2.激素治疗雌激素治疗是否会加速骨骺接合是普遍关注的问题，现已明确超生理剂量的雌激素方具此作用。一般用乙炔雌二醇0.005mg/d,无促骨骺接合作用，有轻度促长骨生长作用，长期应用可使乳房稍发育。有报道认为乙炔雌二醇0.005mg/d相当于月经开始来潮时的雌激素水平的1/4.欧美尚用倍美力0.3mg/d和雌二醇每月一次，每次0.5mg,肌肉注射。国外报道认为加用低剂量雄激素氧甲氢龙每天0.1mg/kg,有加速生长作用。但无明显的男性化作用。对高促性腺素性发育延迟以顺序法作替代治疗。对低促性腺素性闭经可用hmg/hcg或gnrh促使卵泡发育。诱发排卵解决生育问题。