临床表现1.黄色瘤、早发性角膜环和脂血症眼底改变：黄色瘤是一种局限性皮肤隆起，颜色为黄色或棕色，最常见的是眼睑周围扁平黄色瘤。早发性角膜环出现于40岁以下。严重的高甘油三脂血症可产生脂血症眼底改变。2.动脉粥样硬化脂质沉积在血管引起动脉粥样硬化，引起早发性和进展迅速的心脑血管和周围血管病变。某些家族性混合型高脂血症可于青春期前发生冠心病、甚至心肌梗死。多数血脂异常的患者无任何症状和异常体征，而于常规生化检查时发现。

1.生化检查测定空腹状态下血液中总胆固醇、总甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇的水平，是最常用的实验室检查方法。2.超速离心技术：此方法是血脂异常分型的金标准，但操作复杂，设备昂贵，一般临床实验室难以做到。3.脂蛋白电泳：该方法结果变异较大，目前已不常用。

通过血脂测定、ApoE表型或ApoE基因型的测定，可以明确诊断。

1.治疗性生活方式改变低脂、低盐、低糖饮食，增加多不饱和脂肪酸的摄入；控制体重；增加有规律的体力活动；戒烟酒。2.药物治疗①他汀类如阿托伐他汀、瑞舒伐他汀、普伐他汀等，适应证为高胆固醇血症和以胆固醇升高为主的混合型高脂血症。此类药是目前临床上应用最广泛的降脂药。②贝特类如非诺贝特、苯扎贝特等，适应证为高甘油三酯血症和以甘油三酯升高为主的混合型高脂血症。③烟酸类如烟酸、阿昔莫司等；酸螯合剂如考来烯胺；依折麦布等；上述三类药适应证为高胆固醇血症和以胆固醇升高为主的混合型高脂血症。关于调脂药的选择，混合型高脂血症患者如以胆固醇与低密度脂蛋白胆固醇增高为主，首选他汀类；如以甘油三酯增高为主，首选贝特类；如胆固醇、甘油三酯与低密度脂蛋白胆固醇均显著升高，可联合用药。他汀类与贝特类或烟酸类联合使用可明显降低血脂水平，但增加肌病和肝脏毒性的可能性，应予高度重视。3.其他治疗措施血液净化、手术治疗、基因治疗。预后长期血脂处于高水平，发生动脉粥样硬化风险很高，进而导致严重的心脑血管疾病的发生，因此调脂具有重要的临床意义。本病治疗一般是长期的，甚至是终身的。不同个体对同一措施或药物的疗效及副作用差异很大，应定期血脂水平、肝肾功能、肌酶、血常规等。经过积极的综合治疗，本病预后良好。

普及健康教育，提倡均衡饮食，增加体力活动及体育运动，预防肥胖，避免不良生活习惯，并与肥胖症、糖尿病、心血管疾病等慢性病防治工作的宣教相结合，以降低血脂异常的发病率。