答 你好，这是宝宝多大做的检查？有没有复查过？现在宝宝有什么症状吗？奶量和平时的精神状态都挺好的吧？酰基肉碱是一种参与人体脂类代谢的物质，它的比例低，说明体内脂肪缺乏好的，那就这么说吧，这个缺乏可能会引起宝宝的营养吸收障碍，宝宝目前只是有轻微的缺乏，如果吃的好喝的好体重增长稳定，暂时可以先观察后面定期复查，可能会恢复，也可能不会恢复，假如不能恢复到正常就需要药物干预可以通过口服做卡尼汀和左旋肉碱来维持人体的正常代谢平时注意加强营养，定期监测血糖和肝功能早期每一个月去随访一次，监测宝宝的生长发育情况，后期每两个月随访一次您好，还在吗？不客气，不用太担心，我们也见过许多假阳性的，过段时间很多能恢复到正常，宝宝平时的精神状态也是非常重要的，一定注意营养，过一个月再复查一次

答 ...希特林蛋白缺乏症？有没有使用无乳糖奶粉治疗？孩子瓜氨酸增高，有肝功能损伤，需要考虑希特林蛋白缺乏症。医生和你说过，确诊希特林蛋白缺乏症吗？吃的是无乳糖奶粉吗？无乳糖奶粉吃了多长时间了？皮肤有没有淤青？孩子屁股上的不是淤青，是蒙古斑如果这段时间孩子有吃奶不好，黄疸加重等情况，随时去医院就诊。你好，孩子基因检查做了吗？有没有串联质谱的检查结果？目前孩子吃的是无乳糖奶粉吗？蔼儿舒不是无乳糖奶粉，是水解蛋白奶粉。安儿乐的奶粉成分表可以发给我看看吗？您把成分表左边的内容也拍了发给我看看。两个奶粉孩子口服的比例大概是多少？AST和之前结果比增高，但这个值在宝宝这个年龄不算高，和口服药物应该没有什么关系。口服目前吃的保肝药就可以了，不需要加其他药物。维身素E可以继续口服。奶粉中含有维生素D，再额外增加一颗维生素AD就可以了，同时注意增加户外活动。不需要再单独补充维生素D了。孩子基因检测做了吗？目前孩子的检查结果支持希特林蛋白缺乏症的诊断，但建议完善基因检测，以帮助诊断及判断预后。目前可以继续无乳糖奶粉口服治疗，停用其他奶粉及母乳，继续目前保肝治疗。大部分孩子治疗后1月左右肝功能会逐渐正常。目前孩子肝功能中肝酶在这个年龄不算高，血氨在100以下也无需处理，虽然凝血功能有异常，但目前没有皮肤瘀斑，也可以随访观察。建议1-2周后复查肝功能、血氨、凝血功能及串联质谱检查，同时完善基因检测。益生菌有助于减少胆红素重吸收，可以吃的。不需要。按照原来剂量用就可以了。奶粉全部用无乳糖奶粉。每天一次即可。奶粉按需喂养，如果都是无乳糖奶粉，选择任何一个都可以了，不需要味两种。尿的颜色黄主要的还和肝损伤有关系。如果出汗多，每天可以适当多喝点水。吃到孩子直接胆红素降到正常。不会。补铁的都可以吃的。这个可以的。剩余的益生菌要放在冷藏室保存益生菌一般不会导致孩子拉肚子。建议使用普通的益生菌，含有双歧杆菌的益生菌都可以的。不客气，坚持治疗，孩子会很健康的。