临床表现多于生后1个月内起病，表现有吃奶不好、呕吐、体重不增和发热。，呼吸系统症状可有咳嗽和呼吸困难等，还可有浅表淋巴结轻度或中度肿大，肝脾大，可有结核性脑膜炎表现。先天性结核患儿可早产。

怀疑存在先天性结核，需要做哪些检查？
新生儿出生后如果有难以控制的肺炎、不明原因的肝脾肿大、无菌性中耳炎等情况，应怀疑有先天性结核的可能，应尽可能多的留取标本寻找结核杆菌，标本包括胃液、脑脊液、病灶流出的脓液、支气管灌洗液、粪便等。
此外，需完善 HIV 筛查、胸片（胸部 X 线检查）、胎盘病理检查。
值得一提的是，成人诊断结核病常用的结核菌素实验（PPD 实验），往往在感染 3 周以后才会出现阳性反应，早期新生儿进行 PPD 实验常存在假阴性的情况，所以不能依靠 PPD 实验来确诊先天性结核。
上面提到的那些检查有什么用？

留取标本寻找结核杆菌：留取胃液、脑脊液、病灶流出的脓液、支气管灌洗液、粪便等标本，从中找到结核杆菌，是诊断先天性结核的有利证据。但是结核杆菌比较难找到，所以要多次留取标本、留取尽可能多的标本。

HIV 筛查：HIV 是艾滋病的病原体。结核和 HIV 感染常同时存在，故怀疑先天性结核的患儿也应完善 HIV 的筛查。

胸片：可以辅助诊断先天性结核，尽管先天性结核可能不会在胸片中表现出典型的结核改变，但仍应完善该检查，为诊断提供依据。

胎盘病理检查：检查胎盘内有无结核病灶，如果发现结核病灶，提示新生儿存在先天性结核的风险较大，可以辅助诊断。

腰椎穿刺检查：由于先天性结核可造成脑膜炎、脑炎等中枢神经系统感染，所以如怀疑存在脑膜炎、脑炎等情况，要进行腰椎穿刺取脑脊液标本进行化验，找找有无结核杆菌。

腰椎穿刺检查需要注意什么？
如果需要进行腰椎穿刺脑脊液检查，家长需要了解这是一项有轻微创伤的检查，医生是通过腰椎穿刺的方式从背部取得脑脊液标本。但腰椎穿刺操作起来并不复杂，且是一种常见检查，医生规范操作一般不会给孩子带来伤害。脑脊液是源源不断产生的，取一点出来化验也不会导致孩子的脑脊液不足，不会对孩子的身体造成影响。
先天性结核容易诊断吗？
先天性结核诊断较为困难，因为从标本中找到结核杆菌很难。37.9% 的先天性结核是通过尸检才明确诊断的。

抗结核药物的原则是早期治疗、适宜剂量、联合用药、规律用药、坚持全程、分段治疗。强化期异烟肼、利福平、比嗪酰胺联合治疗2个月，继续异烟肼。利福平4～6个月，总疗程6～9个月。

先天性结核可以预防吗？
先天性结核可以预防。


育龄期女性如有结核感染，应进行规范的治疗，尽快控制病情，避免出现活动性结核的状态。

如果怀孕女性在孕前就诊断出结核，且正在用药控制阶段，孕期不应自作主张停药，而是应该坚持抗结核治疗。可在医生的指导下调整为适合孕妇的治疗药物，降低药物对胎儿的影响。

如果家中有结核病人，备孕期或怀孕期的女性一定要避免被传染，不要和结核病人接触，敦促结核病人进行规范的治疗。接触过结核病人的备孕期或怀孕期女性，应该进行结核菌素实验筛查有无结核感染。

配偶或女性本人有 HIV 感染的情况下，要注意排查有无合并结核感染。

如果怀孕期女性存在活动性结核感染（痰涂片阳性，有发热、盗汗、体重减轻的症状，肺部 X 片有阳性改变），即使在孕期，也要及时开始抗结核治疗，以避免传染胎儿，导致先天性结核。

妊娠期接种卡介苗，不能减少先天性结核的发生。