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代谢性肌病

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...示以下三种疾病可能:短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症, 乙基丙二酸脑病 ,异丁酰辅酶a脱氢酶缺乏症。其中第一种最常见,而且对孩子影响几乎不大,不用太担心。尿结果我看看短链的尿里面也经常会出现乙基丙氨酸。这三个疾病都还好吧,我们治疗随访的孩子都没有出现发育迟缓或者智力的问题。基本上就是一个正常的孩子。在基因结果没有出来之前,暂时也不需要特殊的处理,如果想干预的话给补充一点做卡尼丁。我看小孩子第1项CO 14还是蛮低的。佐卡尼丁一天半只。嗯嗯,那肯定是有问题左卡尼丁先吃,基因可以明确乙基丙氨酸脑病尿里面的乙基丙氨酸特别特别高,锻炼的也能检测出来乙基丙二酸增高最终是需要基因明确的看见了乙基丙二酸还是异常增高目前短链和乙基丙二酸的可能性都有两种处理方式都是一样的,一方面等待经营,结果一方面先口服一些左卡尼丁治疗,另外维生素AD一天一粒是必须要吃的大代谢一些就会没有什么太大的问题,小时候我们定期的监测随访就可以
毛新梅 北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院
2023-07-21
...么这样考虑代谢性疾病很多了通常不好治疗对 比较好的医院才能查代谢性疾病这种病历不多可以转到当地省城儿童医院孩子经常生病吗新生儿我们是山东的不是的代谢性疾病诊断比较麻烦 也比较难以代谢性疾病很多了通常不好治疗对 比较好的医院才能查代谢性疾病这种病历不多可以转到当地省城儿童医院孩子经常生病吗新生儿我们是山东的不是的代谢性疾病治疗比较少的我们也是建议上级医院治疗遗传代谢性疾病
刘滕 安丘市妇幼保健院
2019-02-26

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