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甲基转移酶缺乏

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...病主要是三甲基巴豆酰辅酶a羧化酶缺乏症,这个疾病预后很好,绝大部分孩子不需要治疗也不会影响生长发育。目前的结果,随访观察,建议完善尿有机酸检测及基因检测进一步明确诊断。这类疾病属于常染色体隐性遗传病,理论上来说携带者不会有筛查结果的异常。孩子的c5oh高的不是很多,报告当中的第28项主要指标是第28项,后面这个指标是比值,是次要参考指标。串联质谱遗传代谢病的检测结果需要结合多个指标进行综合分析,并不是简单的看某一个指标。和这个没有关系。这个结果不影响疫苗接种最终诊断需要结合多个结果综合分析,如果基因检测结果能确诊,可以不做尿检。确诊也不影响疫苗接种。是的我们目前确诊的孩子,随访都不需要做治疗,也没有异常的临床表现。这类疾病都属于罕见病,确诊的不多。国内发病率大概在1/10000左右。没有什么特别需要注意的,按照正常宝宝喂养缺乏和护理,定期完成预防保健。正常的儿童预防保健不客气。
齐志业 昆明医科大学第一附属医院
2024-08-01
甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏对生物素治疗无反应,必须与生物素反应性多种羧化酶缺乏鉴别。后者是由于生物素代谢障碍,即生物素酶和全羧化酶合成酶缺乏,累及全部4种生物素依赖性羧化酶。所有这一类疾病均有三甲基巴豆酰辅酶A羧化酵素缺乏,尿中主要代谢产物为3-羟基异戊酸和3-甲基巴豆酰甘氨酸。在多种羧化酶缺乏病例同时还伴有甲基枸橼酸和3-羟基丙酸少量增高,为丙酰辅酶A羧化酶缺乏的特征。可以先观察百度搜罗若谷三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素是亮氨酸中间代谢产物三甲基巴豆酰辅酶A转化成三甲基戊烯二酸单酰辅酶A的一个羧化酶,此酶缺乏造成三甲基巴豆酰辅酶A堆积,继而与甘氨酸结合生成三甲基巴豆酰甘氨酸,与左旋肉碱结合生成三羟基异戊酸,使尿中这些有机酸浓度增加,并继发肉碱缺乏。到我院遗传科来看看吧!西北妇女儿童医院,曲江雁翔路宝宝还有其他哪里不好吗?你好,宝宝多大?有什么症状?
罗若谷 西北妇女儿童医院
2020-09-23
...酸转变为五甲基四氢叶酸的能力。治疗起来比较麻烦嗯,等等结果看情况。系统提示咱们的对话次数达到了上限,我回复完这一句,对话即将关闭,您可以点我头像进入主页关注我,以后有任何问题随时给我留言您好,孩子有什么症状吗?这个缺乏主要还是引起贫血,和自身免疫性脑炎的症状相关性不大。是做了哪些检查考虑这方面的疾病吗?我是说,会诊的方向,就是告知您考虑5甲基四氢叶酸缺乏症吗?能提供一下相关的病历或者检查结果来看一下吗?感觉你描述的有些出入腰穿取脑脊液,这是很常见的检查,您说的闭光是什么?比较常见的表现就是抑郁,注意力缺失等神经紊乱的情况恩感觉症状上和检查结果上都不是太符合这只能说比较淡漠做了什么检查?您确定是说的5甲基四氢叶酸缺乏吗?这些症状也不相关呀这个好奇怪的说法这个毛病主要就是大脑当中5甲基四氢叶酸缺乏,这个缺乏以后影响神经递质的合成小孩子相对来说比较少见神经发育是没问题的主要是在传导过程当中的神经递质少缺乏,还是孩子没有把叶酸转变为五甲基四氢叶酸的能力。治疗起来比较麻烦嗯,等等结果看情况。系统提示咱们的对话次数达到了上限,我回复完这一句,对话即将关闭,您可以点我头像进入主页关注我,以后有任何问题随时给我留言您好,孩子有什么症状吗?这个缺乏主要还是引起贫血,和自身免疫性脑炎的症状相关性不大。是做了哪些检查考虑这方面的疾病吗?我是说,会诊的方向,就是告知您考虑5甲基四氢叶酸缺乏症吗?能提供一下相关的病历或者检查结果来看一下吗?感觉你描述的有些出入腰穿取脑脊液,这是很常见的检查,您说的闭光是什么?比较常见的表现就是抑郁,注意力缺失等神经紊乱的情况恩感觉症状上和检查结果上都不是太符合这只能说比较淡漠做了什么检查?您确定是说的5甲基四氢叶酸缺乏吗?这些症状也不相关呀这个好奇怪的说法这个毛病主要就是大脑当中5甲基四氢叶酸缺乏了可以如果是这个的话,之前查几次腰穿都应该有表现的因为缺的这个东西就是神经传导过程当中所需要的
陈鹏 郯城县第一人民医院
2022-06-01
好评医生-甲基转移酶缺乏
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