答
三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏对生物素治疗无反应,必须与生物素反应性多种羧化酶缺乏鉴别。后者是由于生物素代谢障碍,即生物素酶和全羧化酶合成酶缺乏,累及全部4种生物素依赖性羧化酶。所有这一类疾病均有三甲基巴豆酰辅酶A羧化酵素缺乏,尿中主要代谢产物为3-羟基异戊酸和3-甲基巴豆酰甘氨酸。在多种羧化酶缺乏病例同时还伴有甲基枸橼酸和3-羟基丙酸少量增高,为丙酰辅酶A羧化酶缺乏的特征。可以先观察百度搜罗若谷三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素是亮氨酸中间代谢产物三甲基巴豆酰辅酶A转化成三甲基戊烯二酸单酰辅酶A的一个羧化酶,此酶缺乏造成三甲基巴豆酰辅酶A堆积,继而与甘氨酸结合生成三甲基巴豆酰甘氨酸,与左旋肉碱结合生成三羟基异戊酸,使尿中这些有机酸浓度增加,并继发肉碱缺乏。到我院遗传科来看看吧!西北妇女儿童医院,曲江雁翔路宝宝还有其他哪里不好吗?你好,宝宝多大?有什么症状?
罗若谷
西北妇女儿童医院
2020-09-23
答
你好,这种情况多长时间了?有什么异常表现?检查结果方便看下吗值班,刚才有急诊病人,不好意思给你发过去了可能软件屏蔽赖氨葡锌颗粒或者甘草锌颗粒都可以的
楚天臣
周口市中心医院
2018-10-22
答
生长激素缺乏,应该补。属于。不用害怕,缺啥补啥。估计补后身高比预计高5一10Cm多长时间,还得到专业门诊咨询,若为了长高,补到成人。但花费比较大,药比较贵。那不用犹豫,直接打。祝孩子长个大高个方便给个好评谢谢亲
王亮
青岛大学附属妇女儿童医院
2018-07-12
答
您好,请问您吃的什么感冒药?希特勒蛋白缺乏症的孩子要吃不含乳糖的奶粉。含糖量高的最好不要吃。但是感冒药里面含的蔗糖很少的。可以吃可以吃的
毛新梅
北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院
2018-01-09
答
你好,你是指在用搽剂吗?上面发的是G6PD用药禁忌你收藏一下氯已定是广谱防腐剂多大年龄的宝宝用?为什么要用这个呢?那不要用哦,我们这么小的宝宝不用这种药的宝宝下巴红点什么样的?蚕豆病用药没提到不可以用,这个药可以用但是我们两个月小宝不怎么用哦皮疹照片你发过来看一下很多小小宝皮疹可以不用药不好意思,我是夜班,刚才收住新病人去了小宝下巴这里是湿疹,平时吃奶后有溢奶及时洗干净婴儿用保湿霜涂涂保湿就可以了,俄罗纳英不要用哦不客气,有问题再联系,上面发给你的蚕豆病用药禁忌保存一下,以后如果需要用药可以参考一下蚕豆病是酶的缺陷,如果有的话就是有的,不会消失家里避免樟脑丸这些,用药避免上面那些只要不诱发溶血没什么问题在宝宝长大过程中如果有感染什么这些情况在看病时也要跟医生讲这个事情你们那里做的是定性检查还是定量检查呢?因为有时候出生三天足跟采血筛查有一定误差可能的哦哦,那以后复查的结果一定要关注,如果真的是G6PD酶缺乏,上面的图片一定要保存好不客气,有问题再联系如果没有别的疑问,可以会话结束后点击右上角评价帮我做个评价。如果觉得帮助到您也可以送心意等,这个随您。也可以关注我,方便以后沟通。您的评价是对我的鼓励,非常感谢!您好,如果您已咨询完毕,请您对您的医生做出评价(会话结束后点击右上角评价)。同时您可以关注您的医生,方便以后您和您的医生沟通。您的满意评价是对我们和医生最大的鼓励,非常感谢!祝您和您的家人身体健康!
董静
杭州市儿童医院
2017-10-25
答
您好,这种情况有多久了?有腹胀腹痛吗白蛋白有多低?蛋白低的原因是什么?这些因素不会导致蛋白低的蛋白低一般包括肝源性,肾源性,肠道疾病,摄入过少等因素。通过病史及检查。最好先做一个肝功能到底看有没有低蛋白血症肉类,蛋类,豆类,牛奶等不用谢,希望能够帮到您方便的话请给个满意评价,网页版在对话框的右下角(三个点的地方),APP版在右上角,谢谢!
孔红祥
柳州市妇幼保健院
2017-10-06
答
肉碱缺乏症是一种与细胞线粒体有关的并非罕见的疾病,原发性肉碱缺乏症属于遗传性疾病。在治疗上,平时可口服补充肉碱,并避免饥饿及禁食的情形发生,以防症状的恶化
穆旭光
博兴县妇幼保健站
2020-01-20
答
跟职业没关系您好,这种病为体染色体隐性遗传,如果父母是此症带因者,表示各带一条有缺陷基因的染色体,因另一条染色体上的基因表现正常,所以不会发病,但下一代不分男女,每一胎有25%的机率生下患者,50%的机率是跟父母一样的带因者,25%的机率正常。这种情况不一定有是概率随机事件
张易
湖南中医药大学第一附属医院
2020-01-02
答
你好,解热镇痛药不能吃就是那些平时的百服宁,不能吃你和小柴胡颗粒吧喝用了没怎样吧?那你观察下,有无异常解热镇痛药是慎用,也不是绝对禁用就是一般不会随便用,可用小柴胡,藿香正气那就行以后,都不要首选美林那些。用了小柴胡,鱼腥草那些还不行,再考虑什么发热都一样不客气
张艳红
广州医科大学附属中医医院
2016-11-19
答
可以把你的血常规结果发过来看看不知道你的粒细胞计数具体是多少?如果血红蛋白和血小板都是正常的,那么诊断为中性粒细胞缺乏症是没有问题的。你的中性粒细胞低,首先排除感染,药物等导致的粒细胞减少。如果排除了之后,建议应用粒细胞集落刺激因子。不客气
燕敬茹
聊城市人民医院
2015-10-31
答
现在主要是哪里不舒服?你好游离肉碱偏低这个表明孩子缺乏肉碱孩子软、无力、精神差可能与营养障碍有关多是氨基酸、脂肪代谢障碍所受的影响可以补充左旋肉碱治疗口服和输液左卡尼丁补充肉碱进行对症治疗你好目前才10天?你好那就等1月后复查一次看看你的描述是1个月嗯缺乏肉碱所致你好这个不好说建议再复查一次嗯可以这样理解查不出来你好医院建议你尽早复查那就去复查不客气祝宝宝健康成长你好那就需要补充左旋肉碱治疗你好建议先复查不客气
毛亮
贵阳市第四人民医院
2018-09-18
答
您好,口服葡萄糖酸锌口服液就可以有一定关系口服补充OK抵抗力不好饮食差等有的口服补锌补锌客气了关系不大呢
孙雪明
潍坊市益都中心医院
2018-09-13
答
您好!孩子现在多大哪?体温多少家长是否对于退热药物有担心如果小于38.5建议物理降温大于38.5是可以吃布洛芬的,今少部分会加重病情,如果不退热,输液是比较安全的38.2度采用物理降温可以吃常见感冒药家长请看我的回复如果大于38.5持续不退热需要去医院输液家长不用紧张可以这种病大部分孩子都是轻型的,大了会慢慢好转,预后好家长不用焦虑
陈汉
重庆医科大学附属儿童医院
2018-09-13
答
您好,很高兴为您服务,稍后回复您您好,你说的这种属于成人胰蛋白酶缺乏症,容易出现肝功能不良,肝硬化等目前没有特效药物治疗,只能行肝脏移植,但是费用昂贵,还有肝源匹配也很难很严重,没有特效药物不属于传染病的,反应吧!但是有遗传的可能该病易引起肝脏损害,建议平时饮食清淡,避免应用对肝脏有害的药物,如果周身出现瘀点,建议及时去医院就诊不好意思,我要休息啦,要是有什么问题请留言,我收到会回复你呢,好吧!晚安,再见!
孙瑞英
中国中医科学院广安门医院保定医院
2018-03-22
答
您好,很高兴为您解答!粒细胞缺乏提示免疫力很低,很容易出现发热,感染等症状,请问有报告吗?发给我看一下,我帮您分析下亲,您的报告我看到了,中性粒细胞很低,但还没有粒细胞缺乏请问您有哪里不舒服吗?嗯嗯,疼多久了?有吃什么药吗?嗯嗯,吃什么药了吗?亲嗯嗯,以前查过血常规吗以前还生过其他病吗嗯嗯,有没有长时间吃过什么药?结合您的骨髓涂片和血常规检查,仍然考虑有感染可能性一般这样的感染是急性感染。胃炎一般慢性的多嗯嗯,两年前就中性粒细胞低了吗嗯嗯,也就是说中性粒细胞低了两年了?免疫力低下,家里有其他人也这样吗?两年前什么情况呢?血常规亲,我看到了,仍然是中性粒细胞低可以您还做过其他检查吗?中性粒细胞减少还常见于风湿免疫方面的疾病,甲状腺方面的疾病,比如要查抗核抗体谱,甲状腺功能,免疫球蛋白,风湿三项等等查了风湿三项,但其他的还有吗嗯嗯,这么长时间中性粒细胞低肯定还是有原因的所以您的检查还不全,尤其是对于孩子,或年轻人,一定要查的全面些,把风湿免疫指标再查下,而且就算是阴性,还要复查的。骨髓穿刺都做了,问题不是太大,那么其他的最常见的风湿免疫方面的问题一定要排查有的人可能并没有什么症状因为任何一个病都不可能完全靠症状去诊断的是的,亲
桂琳
南京市江宁医院
2017-10-16
答
是一种先天性疾病 只能药物纠正可以去大医院复查确诊 是先天性病去北京 上海 或武汉同济看看
王新平
利津县中医院
2016-10-15
答
这个要去正规医院治疗。这是种酶缺陷病。建议去北京儿童医院要照的 这个是一种先天性疾病。可父母是隐性基因携带 最好不要吃。还是光疗不客气可以
范敏
上海市第一人民医院蚌埠医院
2015-02-09
答
您好,宝宝是出生6天吗?是G6PD缺乏吗你那是在医院检查的吗足底血新生儿筛查吗有中文版没嗯是生物素酶缺乏治疗上后期及时补充生物素的治疗后期有的没改变保持合理膳食就行这是病,去抖音找有什么用说了,有的没症状与不适它是导致活性下降才能确诊,而不是数值需要结合多项检查,才能参考不用谢
周国栋
咸宁市中医院
2023-10-21
答
你好,孩子这个结果是第一次检查的吗复查你说的是这两项异常吗你发给我的这个结果没什么问题这个是第一次结果吗是哪一项有问题啊肉碱缺乏症是游离肉碱偏低,但你家孩子看着结果还可以啊说的是这两项低吗?你要不标记一下我看看,我没看出太明显的异常呢这两个结果没什么特殊的价值总体来说你家这个结果问题不是很大也没什么问题游离肉碱一直都是正常的开始游离肉碱也是正常的啊肉碱缺乏症游离肉碱肯定是低的哪个值是5啊,很懵啊那个不重要的,单独低没有啥意义肉碱缺乏症是游离肉碱偏低总之你家不用纠结啦,孩子结果正常他这个结果本身没太大问题,所以吃奶粉吃母乳都无所谓的嗯,按照我们这边的评估标准是不考虑的第一次的报告顶多需要复查,但我个人不认为可以诊断肉碱缺乏症我看着是正常的不是的肉碱缺乏需要补充肉碱才行足底血说很多因素影响,比如母亲的因素,或者采血时孩子激素水平不稳定等等,很多会出现指标异常这种情况复查就可以,不能说明会怎么样个人认为不需要但还得按照你当地的医生嘱托嗯嗯但华西医院应该是懂得吧,但是这个结果确实是没啥问题哦哦不用客气的
吴留敏
德州市妇幼保健院
2023-08-23
答
你好,宝宝目前有没有什么症状?为什么会做这个检查嗯宝宝目前有没有什么症状惊厥,抽搐肌力弱嗯那让你们做检查的医生怎么和你们说的就是注意事项这些现在看着宝宝就是有黄疸然后口水多其他看着没什么一般查出来是需要吃生物素但是具体如何吃,建议你们等你们的主管医生看了再决定,去看的时候带着宝宝去惊厥,抽搐,肌力弱大一点会有视力减退听力减退免疫功能低下,容易患呼吸道感染早期及时规律治疗,预后还是可以的4.4-10.0nmol.min参考范围 4.4~10.0 nmol·min–1·mL–1)
严迪
曲靖市中医医院
2023-10-21