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你好,你孩子多大了?确诊哪种遗传代谢病一般遗传代谢病不会引起囊肿有特殊奶粉异戊酸血症确诊了吗?宝宝多大确诊的?是新生儿筛查出来的吗有特殊无亮氨酸的氨基酸蛋白粉,还需要补充左卡尼丁。那还好,好好治疗会缓解症状出现是的,长期饮食控制和药物治疗治疗效果不好。这个病治疗效果不是很好。存活没问题的预防不会发病太严重就是可能宝宝不是特别聪明您以后可以在春_雨~医生上面找我您这个是在哪个平台咨询的有些平台自己没有医生的没听说过这个平台,病人咨询问题到处乱发吧付费吗?我给您推荐一位国内专门治疗这种疾病的大专家,北京大学第一医院杨艳玲教授,网上搜索杨艳玲,就可以啦比我更有经验包您满意不客气祝宝宝健康快乐成长祝您全家幸福安康当然,您以后也可以在春_雨医生平台找我也应该可以吧,好像是500元一次听说您看看她在哪个平台
毛新梅 北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院
2017-12-10
没有直接关系。缺氧缺血性脑病多是指出生时有窒息或出生后因为各种疾病导致大脑供血供氧减少而引起的病变。先天遗传代谢病是因为先天的缺陷导致代谢紊乱而引起一系列的器官功能损伤,当然也可以引起脑损伤。怀孕期间的产检主要是做常见的,明显的发育畸形。遗传代谢病是要抽宝宝的血液才能做检查的,而且宝宝在妈妈肚子的时候处于低代谢状态,有很多东西都是妈妈帮忙解决的,所以即使能抽到胎儿的血,由于他处于低代谢状态也查不出来,更何况抽不了。现有的遗传代谢病有上千种,表现是不一样的。早期可没有临床表现。随代谢产物的累积,可逐渐出现临床表现,有的表现为肝肾损伤,黄疸,肝大;有的表现为逐渐加重的脑损伤,有的表现为肌肉损伤等等。很低。有的是家族遗传的,有的是基因突变引起的。
黄俊谨 解放军总医院第七医学中心
2016-03-20
一般这种情况应用特制的氨基酸奶粉治疗。…你好,请问宝宝现在多大了?你好,宝宝多大年龄了?孩子多种氨基酸代谢异常呀。这种情况的话目前来说也没确诊啊,需要复查。
李光 费县人民医院
2020-12-01
遗传病有多种,有的影响代谢,有的则不是不是突变,就是遗传,因为有的基因为显性遗传,有的是隐性,也就是说虽然上一代没有表现出来,但是基因携带,回传给下一代即使有影响,也可以通过后天的强化训练弥补类似的儿童康复机构很多这么说吧,跟正常孩子会有区别,但你不必担心,在正规的儿童康复机构可以康复治疗现在医学发达,而且对疾病的认知程度都是之前比不了的,几十年前没人重视这个病,吃好睡好就是正常而且是儿童心理康复专业的对,虽然是发育问题,但是儿童康复包括发育和心里,当然还有其他方面您好,很高兴为您服务,请问具体是什么病您稍等,图不是很清楚,我仔细看看现在这类机构很多主要是神经发育方面,比如语言,反应速度等这个是康复专业的了,您就得咨询康复医师了是遗传病,但是否影响代谢,或者是否是代谢方面疾病还要看疾病发展,现在孩子有什么症状这个主要是提示神经系统发育的异常,主要是神经递质合成的问题,不属于代谢方面的问题这个看你自身病情和康复师的水平了孩子多大那就应该康复治疗了,我看你在北京查的,北医六院心里康复据说不错总之就是儿童常见病康复的范畴归结为儿童康复的大范畴,大类抓紧康复,越耽误越不好办,趁孩子小,越早干预以后效果越好
刘明晖 吉林大学中日联谊医院
2020-04-23
我们网上医生对这方面知道效果有限请问有什么特殊的病变吗这种筛查必须咨询当地的医生当地的医生9种有机酸代谢病,9种氨基酸代谢病。很详细的很详细的红核妇洁洗液冲洗阴道哺乳期可以明细表我这里没有也可以也可以不过你可以百度川百止痒洗液。有点淡淡的血不影响能能没必要吧。那就用消糜栓是可以的可以可以可以可以当然可以当然可以这跟月子病没有关系,没有关系,没有关系啊。跟你看孩子跟你产后休息不好等诸多因素有关。所以很奇怪,也不是我这妇产科医生能给你解决的。问题已经解答完毕,如有疑问可以再次追问哈!要是没问题,欢迎您给我一个“满意”评价,评价页面因系统版本的不同而不同,一般问题关闭后显示评价按钮,您的“满意”是对我的支持和鼓励。回答你的问题太累了没事没事没事没这是对的,这是对的。好的好的,结束我也该休息了。我这三块钱挣的真不容易。好的好的晚安好梦拜托,问诊关闭给个满意的评价吧。我是崔建民医生,如果您需要再次咨询,可以找到过往咨询记录,点击我的头像进入主页进行咨询。若头像不能点击,请向客服反馈。祝您身体健康。谢谢剩下的那七块是平台我只得到三块。好的好的,有的人花20,10块还可以的。希望我的回答能帮到你。
崔建民 邹平市人民医院
2019-12-14
你好,请详述一下你的问题哦,你这是遗传代谢病筛查,查56项,你需要问一下是哪一项不正常呢这个是筛查,有一部分异常的情况随后复查或进一步检查是正常的,孩子现在吃奶、大小便怎么样?嗯,你带孩子复查看看,孩子一般情况好,你不要太担心嗯,你可以跟那边直接联系问一下,异常的结果是哪一项检查
凡倩倩 武汉市第四医院
2019-10-10
您好,是想查询检查结果吗?检测中还没出报告吧应该是怀疑有问题,再采血检查明确下这具体情况要咨询检测单位的不用担心不出报告就说明不一定有问题不算复查
曾永瑜 郁南县人民医院
2019-09-12
这个不属于遗传代谢病,这个可能是体内电解质紊乱引起的,之前孩子有什么症状吗?那就对了,呕吐腹泻就会导致酸中毒,只要指标正常了,能正常吃上饭就不要紧了这个酸中毒也会引起来,只要宝宝能吃上饭,可以过一段时间复查大夫的意思是有这种可能,并不是说一定是结合你有胃肠炎的症状,我认为是的可能性不大,可以等等血结果不是的,这种情况就是好转了啊轮状病毒感染只要不吐不拉,不烧了,食欲可以,其实就可以出院了不是查血了吗?你可以等等血结果看看光看这个单子说明不了问题的这个如果孩子太小,也是不容易观察的
李鑫 济南市济阳区人民医院
2019-02-27
你好,苯丙酮尿症是常染色体隐形遗传病。先不要担心。建议先复查。因为新生儿疾病筛查是采用的足底血,可以复查静脉血。不是。这是常规的提示。不要太紧张。我们也碰到过这类的情况,大部分只是虚惊一场。不要太担心。宝宝第一次采血的时候是生下来第几天?有没有其他的疾病?这个可能对结果有干扰。第一次采足底血应该在喂奶72小时以后。感染疾病也会有影响。这次等第二次复查的结果再看。宝爸宝妈,碰到这种事,的确会很紧张。这个也是可以影响宝宝的检验结果。现在我们需要等待,追踪这次的检查结果。这个时候,及时有疾病,也是没法闻出来小病的异常小便的异常因为这也是代谢性疾病。需长期喂养后,才会有代谢产物的异常。如果这次足底血还是异常。可以抽静脉血,做一个苯丙氨酸测定。这样的准确性最高。如果静脉血有问题,那就是有问题了。这是国家规定的一个初筛项目。特异性比较好,但是准确率不是最高的。复查的结果,大部分是正常的。因为第一次留取标本,有时候都没有符合我们的要求。这也是我为什么在开始的时候,建议你抽静脉血的原因。真的不用紧张。这是代谢病,不会因为检查而改变。如果碰到了最坏的结果,也可以通过低苯丙氨酸食物喂养,来达到提高生活质量。这是我们综合医院与妇幼保健院的差别。我们没法做足底血检查,所有的标本都是送到妇幼。所以我们会选择抽静脉血。现在我也只能宽慰你。静心等待结果。如果还是比较焦虑,那可以去抽血做苯丙氨酸测定。这样可以早一点得到结果。静脉血,1天就会有结果。足底血,两周工作日采足底血对宝宝会好一些。丢失的血液会少一点
文喆 岳阳市中心医院
2018-05-11
你好,需要看的是哪一种的,大部分是能控制的新生儿筛查也存在假阳性,需要根据结果才能帮你分析每一胎都是一个个体,会有差别的不客气
林巧云 漳州市妇幼保健院
2018-04-08
你好,你的转氨酶高多少?应该有关的遗传代谢病会损伤肝脏一般只能控制不好治愈会的
尹逊花 新泰市中医院
2018-01-22
你好,目前研究有一定的遗传倾向的这个是唇额裂先天性巨结肠也有一定的遗传倾向抱歉,刚才有病人来问病情,回答慢了只是研究与遗传有关,可能隔代,可能隔两代,不是百分百遗传的你的意思是怀孕期间做的代谢病检查吗?遗传代谢病很多的,一一检查不太实际不客气,可以做个统一的遗传代谢病筛查,有些疾病是可以饮食或是药物治疗的
张艳杰 东平县第一人民医院
2016-12-06
你好,现在有什么症状吗?检查的什么呢就是没有明显异常查的什么啊什么检查呢什么影响啊,根据你说的意思就是没有异常啊你把结果发给我啊可以看下主要是饮食治疗得吃专门的奶粉,低苯丙氨酸饮食这个得根据孩子查血的情况确定这个病主要是食物疗法,其他好,这个检查不好也不行可以这个代谢病和遗传关系不大属于代谢病氨基酸代谢的问题
崔晓红 聊城市东昌府区妇幼保健院
2019-09-19
您好,宝宝现在有什么异常表现吗十二烯酰肉碱参考值2嗯嗯化验报告单后面有正常范围你可以参考一下,我说的也是临床常见的参考数值
赵谨 衡水市桃城区妇幼保健院
2018-10-31
网上怎么可以查,这个都是在医院做的?建议你们去正规医院哦在网上查询一般也是要通过检查吧,不可能就是看一下数据什么的吧?那你就等结果出来啊儿子还是女儿?这个怎么知道,你这是要让人犯罪啊。如果被举报的话,医生是要被吊销执照的举报人至少有5000块钱的奖励
李杰 泸溪县人民医院
2018-10-12
你好,宝宝目前多大,有什么症状吗孩子目前会抬头了吗,眼睛会追物吗以上遗传代谢病结果确实存在异常可能原因:1.存在遗传代谢性疾病2.因孩子目前的饮食及输液等外界因素,受到干扰,为假阳性结果化验单上向上或向下的箭头都是存在异常的项目但如果孩子发育很好的话,可能是因为化验误差可以到医院儿科复查,如果复查没有问题,应该问题不大应继续观察生长发育情况,有事的话到医院儿科复诊化验误差也比较常见
张新颖 河北省人民医院
2018-09-02
你好,宝宝现在有什么症状这个年龄可以现在可以做你好,如果有异常,采血早,能早期发现异常没有说20天后不可以采不客气
宿军 珠海市中西医结合医院
2016-05-31
您好,稍等一会帮您仔细看看游离肉碱7.2,低一些,需要排除肉碱缺乏症,需要妈妈和宝宝一起复查可以能宝宝满月和妈妈一起过来没关系,这个疾病没那么凶险,可以等满月我们是宁夏妇幼保健院,不是银川市妇幼保健院,在金凤区湖畔路,不要走错了如果是肉碱缺乏症,孩子会出现长的小,长的漫威,抵抗力差,老生病,最严重的会出现猝死可能妈妈多吃牛羊肉,宝宝母乳喂养,吃饱就可以不用太紧张❤❤祝宝宝健康快乐成长
毛新梅 北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院
2022-09-21
口服没用的。住院目前没有症状的话不用的,如果有症状就需要。比如吃奶不好,呕吐,嗜睡,抽搐,基因包括孩子,以及父母嗯。没有症状,可以门诊肌注维生素B13是的,费用比较高。基因是为了确诊,另外,也为了注册下一胎的。如果肌注以后明显的下来了,那就需要长期的用药。去医院复查了尿 在进行肌注吗是的。肌注以后还要复查需要查,另外,需要查尿,还有基因。现在就需要复查,同时肌注。嗯。没有症状,可以门诊肌注维生素B12我们这边六千左右尿有机酸也应该早点查,和这次复查一起,是的判断一下这个药用了以后有没有效果。那你还等可以到时候同时查一下肝功能,血常规。这个不用的。你这个基本上临床上可以考虑了,维生素B12负荷试验先做,看看能不能下降。这个需要肌注。这个和黄疸关系不大。基因是为了确诊,另外,也为了预测下一胎的。是的。判断一下这个药用了以后有没有效果。那你黄疸可以到时候同时查一下肝功能,血常规。一般都要两周左右的,没有就最好呀,你还想有症状啊。嗯嗯
沈天阳 浙江省台州医院
2022-07-01
就像基因隐性遗传一样主要孩子目前没有症状还要结合症状基因决定的边长边看吧那暂时先观察吧可以暂时先观察因为目前不能确诊没法预防这属于基因问题是的嗯嗯您好,宝宝现在几天了?有什么症状?什么症状孩子目前没有症状有些代谢异常孩子是没反应的嗯嗯既然都是这个结果三个多月很多症状还没出来他目前诊断打的问号目前他没症状有些智力方面会有影响但是也不一定百分百发病胎里就决定好的这个不好治疗现在没症状也没办法干预放宽心
张凯 河南省中医院
2022-04-20
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