答 是确诊了嘛？那还是建议她尽早去查查看早预防她在你身边吗或者看看改天打电话我劝劝她您都查了哪些发我看看其他的呢？她可能是害怕看看能不能通过她的闺蜜或者比较要好的朋友去医院看了吗当作体检（1）主动脉根部扩张按Brown等的标准：①主动脉宽度22mm/m2体表面积；②实测主动脉内径37mm；③左房主动脉内径0.7cm；具备3项中的2项者可诊断本病。（2）主动脉瓣关闭不全征象。（3）二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。（4）有主动脉夹层分离者可发现相应征象。（5）其他心血管畸形。您是不是也比较担心有兄弟姐妹吗？不要太紧张看看让她家里人劝劝你好，这种情况多久了？心脏彩超定期做做那也算怀疑有些人是可能长的偏瘦不一定会有问题她有什么不舒服吗比如那是应该怀疑您是医学生吗？有时候是比较难帮忙劝一下还很年轻，最美好的时光。慢慢来吧

答 你好，有什么不适吗？请问是谁得了这种病可以查出来，主要特点就是手大脚大一般就是常染色体显性遗传一般有家族病史四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人一般这种病小时候就有症状，你跟这种病不太符合马凡氏综合征的心脏比你这个严重可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。他是胳膊细长可能过膝盖根据心脏彩超不一定能诊断，这个病是多个系统累及，而且心脏会有先心病的表现，家里人也会有这方面疾病，所以你不要太担心你家里人没有你就不会遗传没事问题已经解答完毕，如有疑问可以再次追问哈！要是没问题，欢迎您给我一个“满意”评价，评价页面因系统版本的不同而不同，一般问题关闭后显示评价按钮，您的“满意”是对我的支持和鼓励。不客气

答 你好，什么时候开始移位的？移位前和后视力是多少这个可以考虑晶体摘除，换成人工的不一定有可能晶体植入不进去有可能小孩因为晶体长期的脱位引起了弱视这个安装了晶体视力也没有明显改善现在就可以手术了高度远视面诊医生有什么建议吗？一般晶体是能植入进去的不行义，能戴眼镜了不行的话只能戴眼镜矫正了有可能小孩弱视

答 你好，大约1-2000元之间。 是的，都在北京大医院有基因检查1月。 建议查一下最好检查一下放心

答 主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。是的先天性中胚层发育不良影响吸收代谢导致的骨骼变形畸形骨骼异常可以出现一下情况（1）身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿①身高多180cm；②指距身高（双手平伸，两中指距离-身高7.6cm，有诊断价值）；③下半身（从耻骨联合到足底）上半身（从头顶至耻骨联合），其比值0.92（正常人≤0.92）。 （2）蜘蛛指/趾样改变①指（趾）特别长，呈典型蜘蛛样改变，手与身高之比11%、足与身高之比15%；②拇指征：拇指内收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下侧缘，一半左右病人具有此征；③腕征：用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方，拇指与小指在不加压条件下可接触；④掌骨指数及指骨指数均增大，正常人掌骨指数8，本病患者掌骨指数8.4（8.4～10.5）。⑤其他指（趾）异常：可有杵状指、指（趾）蹼、手掌薄、扁平足。 （3）头颅骨病变①头长、面窄、凸腭；②头颅指数75.9；③双眼距过宽或过窄、下颌长；④齿列不齐、缺智齿等；⑤双耳前伸或下垂，耳轮菲薄，形似老人。 （4）胸、脊椎畸形改变①鸡胸、扁平胸、漏斗胸；②驼背、脊椎侧突或脊椎裂。（1）双侧晶状体脱位或半脱位，全脱位者伴高度近视。 （2）视网膜剥离、虹膜震颤、白内障（发生于病变晚期）、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。（1）主动脉病变按其发生率依次为主动脉根部扩张伴主动脉瓣闭锁不全、升主动脉瘤、主动脉夹层分离等。有研究认为，伴或不伴有主动脉瓣反流的升主动脉扩张是诊断马方综合征的特征之一；而有主动脉瓣关闭不全者，多为男性，其舒张期杂音与风湿性主动脉瓣关闭不全者的部位不同，多位于胸骨右缘第2～4肋间。近年有学者指出，妊娠妇女夹层分离多为马方综合征。 （2）二尖瓣脱垂由于二尖瓣黏液样变性，使瓣叶变薄、过长或腱索伸长致二尖瓣脱垂。严重者并发二尖瓣闭锁不全。 （3）冠状动脉受累造成心绞痛或心肌梗死。 （4）其他先天性心血管畸形如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脐狭窄及扩张等。 （5）心脏增大、心律失常等心血管病变是马方综合征主要死亡原因，占本病死因70%～90%。亲！骨骼出现变形畸形的情况，这样好理解吗？嗯！

答 你好，可以拍照片过来看一下么手臂长不长可以把你查的检查化验单发给我看看么你父母身高多少你有什么不舒服的么平时癫痫？发生过？几次嗯嗯核磁查了么脑电图查了么那也不好说也不能确定就是马凡我觉得不像马凡心超是好的你也高的不厉害这个不能诊断马凡的是的心超很关键很关键也还好是的你拍给我看一下这个很多人都有没事的这是什么部位

答 你好，请问您想了解什么呢这种病的个体差异比较大。各种脏器的病变可能会随着年龄的发展有所变化。这个并涉及到多个系统的病变可表现为指端比较细长，然后心脏血管的异常，包括眼睛视网膜，你做过什么检查呀？比如说心脏彩超ct还是 体型特征身高细长的话不一定非得是这个 病正常人晚睡觉或者是休息不好的话也都会有早搏我们上夜班，休息不好，如果白天很累的话，也都会有早搏，主要是你调整作息。如果你早博症状特别明显或者是早搏一天发作，发作次数比较多的话，你可以稍微吃药控制一下，但是我觉得如果你不调整作息的话。对呀，首先你得调整你自己的作息。不建议你首选吃药。能自己调整最好 适量运动比较好，但如果过量运动的话会增加心脏的负担。就是你运动完之后会感觉身体比较舒服的状态，而不是说特别累。叫适量运动。低盐低脂嗯嗯

答 常染色体阴性遗传，有可能隔代。这个你应该咨询手术医生啊应当咨询医生，这里很不好判断的我怎么知道你现在的状态？马方综合征很多并发症，各有不同。找给你诊断的医生去咨询更好。不客气

答 你好，请问有什么不舒服吗？那就常规的检查都做一做胸部X，四肢X线我只能看大概心肺别的看不了这心超没啥事不客气

答 你好，请问你有什么症状？不好意思了，这么晚才回复你，今天早上实在是脱不开身，谢谢你！。你好，请问还有别的什么症状？有没有照片给我看看可以吗？孩子这种情况就是对症治疗呀，出现什么症状就针对孩子的症状进行治疗。孩子视力怎么样呀？配的眼镜就可以了，孩子目前还有别的症状了吗？

答 如果您需要再次咨询，可以直接搜索我的名字，进入主页后再次找我咨询。这种情况出现多久了？您好，这里是小儿急诊科室的急诊咨询，您的问题不是我们科室的，建议您找相关科室进行咨询。该问题请联系客服退款。使用APP咨询的用户，请在个人中心--帮助与反馈，联系在线客服退款。其他网页版，公众号，小程序咨询的用户请致电客服电话4000018855退款。客服工作时间早10点到晚7点。感谢信任！祝您早日康复。建议到遗传病科咨询。

答 你好。你有什么不舒服吗？马方综合征（Marfan syndrome）为一先天性中胚叶发育不良性疾病，为一遗传型结缔组织病，系常染色体显性遗传性疾病，个别呈常染色体隐性遗传，具体发病原因不明，据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。人群发病率约 4人/10万人，本综合征临床表现不一，主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。是法国儿科专家Antoine于1896首例报告，此后有类似病例报告，于1931年正式称之Marfan综合征。 2018年5月11日，国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局五部门联合下发《关于公布第一批罕见病目录的通知》，马方综合征被列入第一批罕见病。马凡病少见，许多年轻医生都不好判断的所以没医学基础知识的自己判断不了。常见症状：身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿；蜘蛛指/趾样改变；头长、面窄、凸腭；胸、脊椎畸形改变；主动脉根部扩张；主动脉瓣关闭不全；二尖瓣脱垂征象；晶状体脱位或半脱位。其他可能症状：双眼距过宽或过窄、下颌长；齿列不齐、缺智齿；视网膜剥离、虹膜震颤、白内障、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼；其他心血管畸形。

答 去医院做心脏彩超，然后人很高，手指很细长做个心超吧，可能性比较大做个心超差不多能确诊因为是遗传病，没有特别好的办法，一般针对不用情况，手术治疗有这个基因只是你表现出来是的马上有结果可以去心内科或者心外科本综合征的诊断依据为：（1）特殊骨骼变化即管状骨细长尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。（2）先天性心血管异常。（3）眼部症状。（4）家族史。以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马凡综合征。就是没法完全诊断是的，定期复查心超心脏的问题比较严重