答
多久了?有没有什么不舒服的?您好,宝宝有什么异常吗?嗯呢宝宝是足月出生吗?精神食欲怎么样?大小便正常吗?体重增长怎么样??一共复查了几次呀?人体内的氨基酸呀检查可能是有误差的这种情况在我们这里还是要进行再次复查。确诊一般不能治愈都是同样的检查项目吗?这个低一点是可以的。这种情况呢,不用一直吃药,主要是服用特制的奶粉。这个没有什么影响,可以放心的。这个在临床上很多正常的人都是增高临床上偏低没有什么太大的影响。这种情况的话在临床上没什么意义。
李光
费县人民医院
2021-03-10
答
你好!宝宝现在多大了?宝宝是做了血尿串联质谱,有问题吗?遗传代谢病的宝宝症状会各有不同。苯丙酮尿症会出现毛发着色变浅,小便数尿味。升高一点点。可能复查就正常了。等等结果吧。这样子,不一定有问题。不用太担心几率非常小。多半化验异常的病人都是有临床症状的。应该不是的。遗传代谢病一般都会成倍升高。只高0.2意义不大。 现在遗传代谢病的研究很多。根据化验结果一部分是可以治疗的。苯丙酮尿症会出现毛发着色变浅,小便数尿味。那是好事。说明没问题。
杨金红
大理白族自治州人民医院
2020-01-11
答
你好,你有宝宝什么不舒服?这种情况下来判断,甲级丙二酸血症的可能性不大。你这种情况下来讲呢,需要到医院复查一下。这个筛查并不能确认你孩子就是这个代谢病。有时候呢,受好多因素的一些影响,这个结果并不准确。所以说呢,建议你复查甲基丙二酸血症往往都是容易猝死的。生后短时间内就可以死亡的。如果孩子现在生长发育还可以,没有什么特殊的,注意复查就可以跟当时的疾病状态有一定的关系。注意复查即可,不用过分担心这样来判断,你个有问题的可能性不大。你看看还有啥不明白的,或者说需要我再给你是这么解释的吗?
范伟星
北京美中宜和妇儿医院
2018-03-19
答
你好,出生3天才足跟血的,有必要的,都是免费的恩,有必要的不谢了怀疑宝宝有这个方面的吗?恩如果没有危险因素,那就没有必要检查不谢了
刘娜
新乐市第二医院
2017-10-03
答
你好,孩子去做基因检测的原因是什么?目前的报告没有发现有明显的异常。担心哪方面的问题?孩子串联质谱没有问题,基因检测也没有发现明显的可致病的基因。在你发给我的最后一张报告中,有UGT1A1突变,但并没有做父母基因验证,如果孩子没有黄疸,肝损伤等情况,可以不做基因验证。如果孩子现在好,就没有问题,也不会影响以后生育。不客气
齐志业
昆明医科大学第一附属医院
2023-02-27
答
这不是绝对的你好,请问是哪种遗传代谢病呢不一定都是家族遗传还有隐性遗传的父母应该查下染色体或者与孕期接触物质有关隐性遗传也需查染色体的就是可能携带患病基因,但是不发病如农药化肥,辐射,或者其他化学物质等查完染色体再觉得,如果没有染色体异常可以再生的大概几千块钱先查这一项需注意是否有肠道畸形拒乳,呕吐的新生儿需注意先天性肠道发育畸形在的,刚才有病人上述情况考虑先天性遗传代谢病
迟莉莉
青海省第五人民医院
2019-12-21
答
能把检查结果传上来看看嘛?又进一步检查了吗?应该关系不大根据第二次检查结果应该进一步检查对,应该进一步检查需要进一步检查看看儿保科尽快检查看看不一定有事有可能早期不一定有表现。需要看看是什么类型好多遗传代谢病不是很好治疗甲基戊二酸血症等需要长期用药建议还是尽快检查看看吧若真是这病,可以试试。效果不一定好我建议尽快检查看看可以试试针灸估计效果不好吧一般是血管瘤。可以暂观察
朱淑霞
滨州医学院附属医院
2019-12-03
答
你好!你有什么症状吗?没有什么问题这几种低与饮食结构的含量有关。与发育没有关系,高了才有问题。
饶德佳
鄂州市妇幼保健院
2019-11-11
答
您好!请问宝宝现在多大了?医生建议的吗。先做免费的宝宝刚出生,没有任何症状,不用自费检查。如果有症状,医生怀疑遗传代谢疾病,再自费检查好,有问题再咨询我要是没问题,欢迎您给我一个“满意”评价(评价按钮在页面右上角,问题关闭后页面下面也可评价)。春雨系统会自动赠送您一张复诊优惠券。
郭世杰
吉林大学第一医院
2023-07-23
答
你好,宝宝现在多大了?有再复查吗?你好,宝宝化验的什么遗传病是弱阳性?你好,因为宝宝出生时间短,有时化验有误差的,可以再复查一下,看是否异常你好,是检查甲状腺功能低下的你好,可以吃的。宝宝可以吃母乳的你好,盐里面都还有碘,可以让菜好了,关火时再放盐。食物主要就是海带,紫菜,鱼类。你好,不用客气的
李秀娟
安阳市殷都区人民医院
2019-02-14
答
你好,孩子17岁了,做了个遗传代谢检查吗?同型半胱氨酸略高。如果孩子没有临床症状,这个也不代表什么。遗传代谢病筛查没有问题。孩子高尿酸血症可能是平时的饮食含嘌呤的饮食摄入过多。比如平时吃了过多的动物的内脏,虾导致的。一部分因为发烧后导致体液丢失引起的。大量进食肉食、肉汤、海鲜、高糖饮料,垃圾食品,尤其是汉堡可乐,加之运动减少,均可形成高尿酸血症。所以让孩子多吃熟蔬菜水果。适量运动,充分睡眠一两个月以后再复查。嗯嗯。就适当饮水,多吃蔬菜水果,2~3个月后复查吧。
周晓菊
兰州市第一人民医院
2023-06-06
答
身体缺乏一种酶,代谢产物,不能排出体外,需要终身治疗 不用谢抽血做基因检测没有 孩子这种情况可能是代谢性疾病 会有好转的需要长期治疗,包括饮食控制和药物治疗 戊二酸血症没有其他的什么了不用谢宝宝现在吃奶和精神反应情况怎么样是2岁吗现在智力和运动发育是什么样的 不用谢 x这个病的确诊是基因检测 后期治疗后会明显好转的只是明确诊断 可以控制的 嗯不影响
陈万国
钟祥市中医院
2022-07-21
答
作为母亲理解你的心情,现在要做的是冷静,去医院后复查再看,万一真的是误差呢问题已经解答完毕,如有疑问可以再次追问哈!要是没问题,欢迎您给我一个“满意”评价,评价页面因系统版本的不同而不同,一般问题关闭后显示评价按钮,您的“满意”是对我的支持和鼓励。去医院复查吧你好,能不能具体描述你的情况代谢病26种,具体不知道是哪一种,有可能是误差,不要过于紧张不同疾病症状不同,比如常见的蚕豆病、地中海贫血等复查时间尽量早点去,早发现早解决问题一定要坚强
马康尔布木
西昌市中医院
2020-06-19
答
这个遗传代谢病本身如果影响到大脑的话,是会导致抽搐的表现。嗯再见遗传代谢病治疗目前没有什么根本的治疗方法,只能是对症治疗。延缓病情发展。这类疾病我们是治不了的,必须得到省级三甲儿童医院。多大不大如果确诊的话,基本上只能是对症治疗,延缓病情发展延长孩子寿命。没有根本的治疗方法这不是需要多久,就是看你现在这个各项体内的指标异常的话,就用相应的药物调整,没有具体疗程多长时间。
霍亮亮
本溪钢铁(集团)总医院
2019-11-18
答
这种情况下只能是控制,因为遗传代谢系统的疾病,不能从根本上治疗的。那么我们就是积极的给他控制这个癫痫,防止孩子出现肢体损伤就可以了。智力现在目前来说小孩子到了什么程度啊?主要是目前你需要把孩子的具体什么类型的疾病,然后小孩子发作的程度,颅脑磁共振的结果以及智力评估的水平都要告诉我,我才能够给孩子评估一下,要不然这样的话没有办法去给孩子估算的。那你把结果给我看一下呀。这个平台是不允许我们留下联系方式的,你可以购买我的图文信息,我叫郭晴好哒
郭晴
安丘市中医院
2019-09-03
答
你好,孩子有什么不舒服为什么八天不吃饭多久了吐了多少天一天吐多少次有没有其他症状?大便怎么样做了哪些检查嗯报告发来看看这个刚才发了你检查的所有结果如血气分析,脑电图,磁共振等等既往有什么病史吗不是嗯目前宝宝的情况怎么样以前抽过吗这种不明原因抽搐伴酸中毒是要注意遗传代谢病的可能耐心治疗等结果就好不排除这个可能可以
马长武
汕尾市人民医院
2019-02-24
答
宝宝这个是蚕豆病,可以到当地市级妇幼复查不要紧你百度下,蚕豆病的食物禁忌那些东西不接触就好不需要住院不需要不客气
蔡冬冬
漳州市第二医院
2017-12-26
答
您好,建议检查尿串联质谱和血串联质谱。对。对,是查遗传代谢的。报告提示没有问题。对,还需要查血的串联质谱。宝宝有什么症状吗,为什么要检查呢?哦。大概5百到1千元。祝宝宝健康成长!对,是的。对,是。报告单没有问题。是这样,遗传代谢病大概有5千到6千种,目前技术手段能够检查的也就几十种。不客气。
董志伟
葫芦岛市中心医院
2017-09-14
答
你好,目前来看孩子遗传代谢筛查没什么问题羊水穿刺主要是看染色体和单基因方面疾病的比如有遗传病家族史的婴儿痉挛是一种罕见的癫痫目前原因不是特别明确,有一定的基因突变或者遗传因素孩子目前有症状吗?那为什么要怀疑婴儿痉挛症啊?啊,这都是很罕见的疾病,再说了孩子又没有症状,不要因为视频就往那方面去怀疑哈那都是很罕见的,咱孩子没什么症状,不要自己吓自己有视频吗?您说的的惊跳具体是什么样的呢请问是孩子腿和胳膊会伸直一下是吗然后类似伸直一下,然后抖动几秒是吗嗯嗯,然后继续睡,时不时还会出现一下是吗嗯嗯,暂时不用过于焦虑,因为孩子还小,大脑皮层处于发育兴奋状态,所以会有类似症状等宝宝满月后就可以正常进行体检了,然后需要做个脑功能看看,一般都是没有什么大问题的不要老是想着婴儿痉挛症哈我们宝宝正常体检一般会包括脑功能宝宝出生有什么问题吗?比如早产?呼吸窘迫之类的。那综合来看孩子没什么特殊情况那就好好喂养吧不要过于焦虑,孩子的生长是一个动态监测的过程,好好喂养就行了平时注意给宝宝做做网上的那些按摩操,也都是可以帮忙孩子生长发育的醒着时候精神状态怎么样啊
张娜
商丘市第四人民医院
2022-09-30
答
你好,孩子有黄疸基因检测结果提示纯合突变,可以诊断Najjar综合征。除非孩子黄疸非常严重,合并胆红素脑病,其他情况下该疾病预后比较好,规律的治疗不影响孩子的生长发育如果没有脑损伤不严重,不影响孩子生长发育。胆红素会有部分进入脑内,但并不是进入脑内就会有脑损伤。需要医生对孩子的神经症状进行评估,同时结合头颅磁共振检查及听力检查来评判是否有神经损伤如果有脑损伤,需要进行早期干预。这种脑损伤是不可逆的,所以干预方法只有康复治疗。需要监测胆红素水平,如果胆红素增高需要治疗磁共振显示有长t2信号影,如果孩子有临床症状,或者脑干听觉诱发电位异常,两个月之后复查头颅磁共振仍有长t2信号影,可以诊断胆红素脑病。咨询孩子主管医生,早期干预治疗。黄疸达到干预值,继续治疗。干预治疗包括新生儿抚触,黄疸治疗可以用蓝光治疗,口服苯巴比妥治疗。苯巴比妥属于处方药,需要医生开处方使用。如果黄疸不是很高,医生说不需要处理,观察即可。是否需要药物治疗,根据孩子黄疸变化情况来决定。但早期干预,康复治疗需要从现在就开始做。不需要住院治疗就出院回家。医生会根据孩子情况进行评估,达到出院条件才会给孩子出院。按照医生的出院医嘱定期来医院随访就可以了。胆红素可以进去脑子,但不一定有胆红素脑病。你再看看这段话你看看孩子出院诊断,有没有给孩子胆红素脑病的诊断。建议去找医生进行评估。新生儿科医生都会的。包括神经行为评分,脑干听觉诱发电位等。我认为脑电是次要的。不一定非要做。
齐志业
昆明医科大学第一附属医院
2024-01-12