答 您好，宝宝是足月儿还是早产儿？有什么表现吗？是做的新生儿筛查吗？一般来说没什么问题的。

答 检查结果，麻烦你发个照片给我看一下可以吗？是复查结果吗？ 原来的检查结果比这个指标怎么样？这种情况在临床上也是多见的，一般后期复查没有什么症状，可以不予管他。不同的检查设备啊，他们指标不大一样，我们这边的指标是二点几。

答 你好，是做的串联质谱检查吗可以把检查的结果发过来看一下，这个一般是不太要紧的

答 说明宝宝就是有点问题。宝宝如果没有什么症状，就再观察一下。这种情况有多久了？有什么诱因吗你好，宝宝吃奶睡觉正常吗？应该听听筛查大夫的意见。大夫不说，说明宝宝问题不大。您好，宝宝这个情况多久了？也差不多，宝宝头一个月有一个生理性的体重下降，而后有一个恢复过程。宝宝出生时体重是多少，现在哪？好。如果确诊有机酸代谢异常代谢，一般是转移酶缺乏，有针对性补充就可以了，宝宝的体重不会受到影响的。

答 已经做了那就等那个结果 主要就是那个 嗯嗯 等等看吧 目前肯定也已经给宝宝对症的治疗了

答 新生儿有机酸代谢异常的原因是非常复杂的，但目前医学认为它是一个隐性的遗传性疾病过度换气就是指各种原因导致呼吸频率过快，以及呼吸的深度过深，使得肺通气量过分增大，从而引起排出过多二氧化碳的一种现象，也叫做过度换气综合征新生儿有机酸代谢异常的话容易导致出现黄疸如果不及时治疗，会引起孩子智力和行动能力方面的发育异常及时的干预治疗，可以有效预防出现症状当父母都是这样的心态有机酸代谢异常严重的程度取决于酶缺陷的严重程度以及有无合并感染小宝宝的问题最好还是尽早复查治疗比较好如果不注重这个问题，对宝宝的智力会有非常大的影响确诊的话及时治疗就可以了有药物治疗及时干预好影响不大的，不要太大压力这个是可以治愈的，不用终生用药不用太担心，配合医生就可以了这跟年龄没有关系，对于先天性代谢性疾病的治疗，一般给予支持和对症治疗，治疗一段时间会再复查看是正常的新生儿由于各种酶的缺陷，导致有机酸代谢障碍，这些酸性代谢中间产物蓄积，会对肾脏造成一定负担最常见的症状是由于代谢性的酸中毒，造成新生儿过度换气、喂养困难、呕吐、神经系统抑制以及有时伴有惊厥等症状新生儿期有机酸代谢异常常常没有症状，偶尔会有嗜睡或喂养困难，智力发育迟缓是最重要的表现积极代谢异常的原因是非常复杂的，但目前医学认为它是一个隐性的遗传性疾病过度换气就是指各种原因导致呼吸频率过快，以及呼吸的深度过深，使得肺通气量过分增大，从而引起排出过多二氧化碳的一种现象，也叫做过度换气综合征新生儿有机酸代谢异常的话容易导致出现黄疸如果不及时治疗，会引起孩子智力和行动能力方面的发育异常及时的干预治疗，可以有效预防出现症状当父母都是这样的心态有机酸代谢异常严重的程度取决于酶缺陷的严重程度以及有无合并感染小宝宝的问题最好还是尽早复查治疗比较好如果不注重这个问题，对宝宝的智力会有非常大的影响确诊的话及时治疗就可以了有药物治疗及时干预好影响不大的，不要太大压力这个是可以治愈的，不用终生用药不用太担心，配合医生就可以了这跟年龄没有关系，对于先天性代谢复查配合医生治疗就好了说小也不小，说很严重也不是非常严重不客气

答 嗯尿串联质谱没问题血串联质谱瓜氨酸跟其他的指标稍微高一点，应该复查没什么问题。目前异常的就是tsh高于正常。需要治疗甲减就是影响智力发育的。不一定，目前发现的甲功是有问题的。或者搜索宁夏妇幼保健院毛新梅，也可以找到平台不允许其他检查都正常就是血串联质谱啊你不是说复查还没出来吗？稍微高一点点，影响不大。甲功肯定需要治疗。所以现在需要干预治疗。您好，宝宝有没有什么不舒服的？足跟血筛查吗我就是搞遗传代谢病筛查的等你的血串联复查结果出来看。平台看见会处罚优甲乐四分之一口服，血串联有复查过吗？甲减甲减会直接影响智力发育肯定是要治疗的发育迟缓的原因很多，甲减是其中一个。优甲乐1/4先口服。每天早晨一次，一个月以后复查甲功。结果出来以后可以继续沟通。你点击头像可以关注的。结果出来了以后再沟通代谢。我估计这个复查应该是正常的。发育迟缓原因太多了，你做了一堆的检查，目前发现的甲减就影响。

答 也检查血常规了么？孩子有什么症状？为什么检查的嗯嗯！报告来看确实没有太大问题！为什么做的检查呢临床大夫让检查的么哦哦！那宝宝是大运动也落后么？现在在做康复治疗么？嗯嗯！那还是可以的，其他高的影响不大，可以再等临床大夫帮你看一下因为也要结合孩子吃的药物和临床情况嗯嗯！定期复查！痉挛症后期也可以适当做下康复的祝宝贝开心快乐成长，有其他问题可以后续再来咨询的！麻烦问题关闭后右上角给个满意评价，您的满意是我服务的前进动力！谢谢您的支持和信任！

答 您好，可以发一下报告吗？好这几项指标高临床意义不大有查心肌酶谱吗？这个尿指标不会引起腿无力

答 是做的新生儿筛查吗？请问宝宝出生时足月吗？宝宝有什么不适的症状吗？对的足㡳血查新生儿疾病的。没事的。这个是检查苯丙酮尿症的。苯丙酮尿症的表现：1.生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。 2.由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。 3.皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。你这个不说明有问题还要有上面的表现过一段时间再复查就可以了不算什么。不会的这种病发病率极低的还要有我上面说的表现长得很好是的话才用药。照片上看也挺好的没事的过一段时间复查就可以了不严重的。

答 你好这种疾病有特殊的配方奶粉会有影响具体根据病情请稍等不客气稍等一天大约吃120g奶粉，停母乳，有营养的是的

答 是不是特别紧张？孩子目前多少天了？出生到现在，感觉孩子长了么，包括体重和身高？吃奶量有没有明显增加？小衣服是不是相对来说不是那么大了？身体有没有异味，大小便有没有特殊臭味，特别是尿布和尿不湿？所以不必紧张这种代谢筛查的确有误差由于没有具体数据没有办法分析是不是苯丙酮尿症没关系到目前为止，孩子在正常的生长。可以遵照短信再检查一次，结果异常再考虑杭州。

答 您好！是新生儿吗？有机酸血症是代谢性疾病。显示肝偏大一点代谢性疾病需要做染色体检查暂时对症治疗看看。查查是哈原因，肝功恢复了可能慢慢就好了。是的，如果是有机酸酸血症的话会比较麻烦。肝大原因很多，会影响肝功。如果不是代谢性病问题不大可能要三四周出结果有机酸血症是一大类代谢性疾病，有很多种，是血中代谢性疾病。显示肝偏大一点代谢性疾病需要做染色体检查暂时对症治疗看看。查查是哈原因，肝功恢复了可能慢慢就好了。是的，如果是有机酸酸血症的话会比较麻烦。肝大原因很多，会影响肝功。如果不是代谢性病问题不大可能要三四周出结果有机酸血症是一大类代谢性疾病，有很多种，是血中有机酸异常。代谢性疾病也有好多种，看是哪一种，不同类型影响不同。

答 您好，感谢您的信任和支持！诺和泰是利拉鲁肽注射液适合肥胖的2型糖尿病患者使用前需要排除甲状腺癌，胰腺炎，胆囊炎，肠梗阻，眼底病变等疾病。对于肥胖型2型糖尿病患者，减重，降糖效果是不错的吃完二甲双胍片血糖和体重能下降吗？这个药物常见的不良反应主要有恶心呕吐、胃口差、腹胀，极少部分人会有头晕、心跳快，罕见提醒有甲状腺髓样癌和胰腺炎风险。既往有胰腺炎，胆囊炎和甲状腺肿瘤以及相关疾病家族史人不适合用。没问题的您现在空腹血糖多少？餐后两小时血糖多少？目前血糖还是高您可以盐酸二甲双胍联合利拉鲁肽减重您身体存在不能使用利拉鲁肽的情况吗利拉鲁肽使用前需要排除甲状腺癌，胰腺炎，胆囊炎，肠梗阻，眼底病变等疾病。为了您的用药安全，请您先回复以下问题: 是否有食物/药物过敏史或慢性疾病史，是否有备孕需求，肝肾功能是否异常，是否有长期用药史，近几天 是否有饮酒史，如果没有，可回复“否” 一般这些问题都是否，考虑可以用药。好的目前不存在利拉鲁肽使用禁忌症利拉鲁肽注射液，0.6mg一次，一天一次，皮下注射，每天同一时间。没有这个说法分国产和进口的进口是诺和泰不会的进口效果应该会好一些您这么胖，目前没有使用胰岛素降糖吧？这个药物作用靶点是肠道，对胰岛功能影响不大这么晚了，可以先睡觉，明天回复您不一样这个对话框可以持续48小时，节约对话次数我们没有国产的，没有国产使用经验和胰岛素，胰岛功能不冲突

答 你好，请问宝宝现在多大了？生后三天就可以做了是的这个目前应该筛查不出来嗯嗯不客气

答 给孩子做个血尿遗传代谢病的复查。尿液一般出的比较慢一点，那应该是血出来还是不正常。血串联质谱结果出来发给我看看结果异常，怀疑这个疾病的可能性就更增加了。筛查的目的不就是为了早早的确诊然后给予治疗吗？您好，稍等一会帮您仔细看看宝宝血串联质谱筛查结果圈出来的这几项都异常。提示甲基丙二酸血症或者丙酸血症需要排除。复查都做了些哪些检查？是的全身各个系统都会有病变。影响孩子的心，肝肾，大脑。严重的话会有生命危险。肯定能治疗呀，不然我们筛查他干什么呀？那说明复查还是不正常下一步先查个同型半胱氨酸和贫血三项。血复查结果出来发给我看看。血尿异常和甲基丙氨酸血症之间还有比较长的距离，不能等同。甲基丙二酸血症，是的是的您好，确实复查结果不是很好，高度怀疑甲基丙二酸血症。可能性非常大，查个同型半胱氨酸和贫血三项，另外尽快治疗，做基因。确诊以后根据不同的类型终身治疗。你网上搜一下这个疾病是一个全身性的，各个脏器都会有影响。当然肯定会影响智力。抓紧代谢做这两项检查，抽完血以后马上可以记住维生素B12治疗

答 你好！请问有什么可以帮到你。这个检查假阳性比较多，所以主要还是根据自身情况确定的这个意义不是特别大的，因为准确率不高，如果确实脂肪乳代谢异常，会出现难治性低血糖，如果孩子没有症状不需要处理的，对智力没有影响不用一直测，偶尔去医院测几次没问题就不用担心没有关系的如果担心确实有问题可以专门做个遗传代谢检查。筛查一般不准没有，这个不是必要的一般如果孩子没有什么情况，不需要做这些的一般不会长时间低血糖，不会影响的，刚出生低血糖是很常见的，只要代谢纠正就恢复正常的就没事不会的这个都是正常的，运动是正常的。不会的，孩子正常的不客气。

答 您好，请问为什么要去做这个检查肉会不会吃的比较少脑瘫一般跟孕期，生产时是否缺氧关系比较大当时怀孕跟生产有特殊吗的确可能是代谢疾病只能说她氨基酸代谢有问题她还有做其他检查吗得综合其他指标一起来判断的结果综合起来看就是蛋白质摄入有点不足，有点饥饿性酮症这个查血看不出不是还有个基因检测没出吗什么时候诊断脑瘫的查血结果来看是蛋白质氨基酸不足确诊要看基因检测结果这个是没办法判断具体疾病的她现在具体病名都不知道得先明确诊断啊到时基因结果出来再发给我看其他血跟尿液检查结果她饮食正常吗那就等基因结果目前的结果看就是肉吃少了那个结果很重要考虑遗传的，得看基因检测结果，你这个结果都没出不过按你提供的病史这个是没办法判断具体疾病的她脑磁共振已经提示有病变了这个就是导致她脑瘫症状的原因要明确具体疾病才可以谈代谢治疗啊她如果是吸收障碍，补充也吸收不了先给她吃多点肉吧不客气

答 什么病？怎么了？您说的太笼统了很多种的具体是什么？您好！请问宝宝多大了？新生儿遗传代谢性疾病非常多，其中比较常见的主要有先天性甲状腺功能低下，苯丙酮尿症，粘多糖病以及糖原累积病等。部分遗传代谢性疾病可以通过新生儿的疾病筛查检查出来。如果有异常就需要及时进行干预处理，主要是避免导致生长发育的落后。先天性的代谢性疾病有很多种代谢性疾病非常多，其中比较常见的主要有先天性甲状腺功能低下，苯丙酮尿症，粘多糖病以及糖原累积病等。部分遗传代谢性疾病可以通过新生儿的疾病筛查检查出来。如果有异常就需要及时进行干预处理，主要是避免导致生长发育的落后。先天性的代谢有些疾病并不会马上影响生命，但是会引起智力障碍。