答 三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏对生物素治疗无反应，必须与生物素反应性多种羧化酶缺乏鉴别。后者是由于生物素代谢障碍，即生物素酶和全羧化酶合成酶缺乏，累及全部4种生物素依赖性羧化酶。所有这一类疾病均有三甲基巴豆酰辅酶A羧化酵素缺乏，尿中主要代谢产物为3-羟基异戊酸和3-甲基巴豆酰甘氨酸。在多种羧化酶缺乏病例同时还伴有甲基枸橼酸和3-羟基丙酸少量增高，为丙酰辅酶A羧化酶缺乏的特征。可以先观察百度搜罗若谷三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素是亮氨酸中间代谢产物三甲基巴豆酰辅酶A转化成三甲基戊烯二酸单酰辅酶A的一个羧化酶，此酶缺乏造成三甲基巴豆酰辅酶A堆积，继而与甘氨酸结合生成三甲基巴豆酰甘氨酸，与左旋肉碱结合生成三羟基异戊酸，使尿中这些有机酸浓度增加，并继发肉碱缺乏。到我院遗传科来看看吧！西北妇女儿童医院，曲江雁翔路宝宝还有其他哪里不好吗？你好，宝宝多大？有什么症状？

答 恩什么闭光？你描述的这些症状和这个病也不相关啊闭光怎么穿呢？什么时候查的腰穿？血当中的叶酸有没有查？也有可能是没检查，等等这次的结果到时再查查血液当中的叶酸缺不缺嗯，神经紊乱是比较常见要找原因，看是叶酸缺乏，还是孩子没有把叶酸转变为五甲基四氢叶酸的能力。治疗起来比较麻烦嗯，等等结果看情况。系统提示咱们的对话次数达到了上限，我回复完这一句，对话即将关闭，您可以点我头像进入主页关注我，以后有任何问题随时给我留言您好，孩子有什么症状吗？这个缺乏主要还是引起贫血，和自身免疫性脑炎的症状相关性不大。是做了哪些检查考虑这方面的疾病吗？我是说，会诊的方向，就是告知您考虑5甲基四氢叶酸缺乏症吗？能提供一下相关的病历或者检查结果来看一下吗？感觉你描述的有些出入腰穿取脑脊液，这是很常见的检查，您说的闭光是什么？比较常见的表现就是抑郁，注意力缺失等神经紊乱的情况恩感觉症状上和检查结果上都不是太符合这只能说比较淡漠做了什么检查？您确定是说的5甲基四氢叶酸缺乏吗？这些症状也不相关呀这个好奇怪的说法这个毛病主要就是大脑当中5甲基四氢叶酸缺乏，这个缺乏以后影响神经递质的合成小孩子相对来说比较少见神经发育是没问题的主要是在传导过程当中的神经递质少缺乏，还是孩子没有把叶酸转变为五甲基四氢叶酸的能力。治疗起来比较麻烦嗯，等等结果看情况。系统提示咱们的对话次数达到了上限，我回复完这一句，对话即将关闭，您可以点我头像进入主页关注我，以后有任何问题随时给我留言您好，孩子有什么症状吗？这个缺乏主要还是引起贫血，和自身免疫性脑炎的症状相关性不大。是做了哪些检查考虑这方面的疾病吗？我是说，会诊的方向，就是告知您考虑5甲基四氢叶酸缺乏症吗？能提供一下相关的病历或者检查结果来看一下吗？感觉你描述的有些出入腰穿取脑脊液，这是很常见的检查，您说的闭光是什么？比较常见的表现就是抑郁，注意力缺失等神经紊乱的情况恩感觉症状上和检查结果上都不是太符合这只能说比较淡漠做了什么检查？您确定是说的5甲基四氢叶酸缺乏吗？这些症状也不相关呀这个好奇怪的说法这个毛病主要就是大脑当中5甲基四氢叶酸缺乏了可以如果是这个的话，之前查几次腰穿都应该有表现的因为缺的这个东西就是神经传导过程当中所需要的

答 你好，孩子目前有什么不好吗？出生体重和胎龄分别是多少？这是第一次检查结果还是复查结果？这个结果是串联质谱多种遗传代谢病筛查的结果。宝宝早产，检查结果增高不是很多，目前的结果不能诊断孩子有遗传代谢病。宝宝早产，肝脏发育相对不成熟，结果异常可能和这也有关系。复查正常的可能性比较大。目前不需要做任何处理，按照医生的要求进行复查就可以了。并不是的，需要看增高的程度。如果孩子没有不好，最终可以需要结合基因检测结果来诊断。孩子可以没有任何症状，发病年龄也不确定。发病的孩子主要为饥饿或炎症诱发的低血糖、肝损伤等。没有症状不做治疗。主要是饮食方面要注意。是的，确诊孩子需要限制脂肪摄入，增高碳水化合物摄入。不客气。

答 有什么症状吗？症状严重的话需要特殊饮食治疗化验单发过来我看看你好你好！你这种情况有多久了呢？现在主要看孩子的临床表现如果复查结果正常了，基因检测就没有意义没有症状一般没事的不用担心的有问题的话应该有表现了在生长发育情况正常的话不用处理的定期复查就可以了复查没事的话就没有必要吃了是的单纯这个一般没事的，慢慢一般可以恢复的可以吃无乳糖奶粉或者吃乳糖酶治疗

答 你好，请问是父亲还是母亲缺乏？你胆红素高吗？是不是胆红素高？他父母是近亲结婚的吗？有可能遗传给孩子，但是孩子不一定就会发病。如果你是确诊了的话，可以不用检查。

答 你好，症状出现多长时间？这是一种先天性疾病已经明确诊断了吗没有特效药物治疗需要长期服用药物控制，减少蛋白的摄入嗯目前没有特别有效的方法可以这种病非常罕见有关系苯基丁酸钠吃过吗你去医院开一下，有这个药没，不好买到儿童医院你问问看嗯希望对你有帮助没事的先吃一种就行嗯嗯要吃这些继续吃嗯，吃的蛋白少了，这是加糖可以，提供营养好的没事的

答 您好，请问您这种情况有多长时间您好，身高体重多少？不严重暂时不需要吃药是的呢是的很少见遗传因素影响大隔代遗传嗯嗯是的简单说就是脂肪代谢降低拉肚子吗医院确诊了什么病？可能有误差是的放心嗯你问不会暂时不会这跟遗传有关是的多久了？有没有什么不舒服的？有没有什么不舒服的？现在有什么症状吗是的而且没有症状正常的呢一样没有没有几率不大 但是确诊的几率也比较小就像您说的你公公和你公公的爷爷也是遗传的

答 您想问些什么问题？只是了解这个病吗？您有哪些不明白的？单从这个化验单，需要复查，重点是鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的诊断。您还有哪些不理解的？针对本次问诊，医生更新了总结建议：现在是怀疑尿素代谢障碍，需要进一步检查复查。排出一些常见代谢疾病。其他的您还需要什么帮助，请具体提出来。^_^这个如果确诊，治疗可能需要长时间用药。另外要考虑以后宝宝遗传问题，建议详细明确诊断。这个病主要是尿素代谢障碍，引起血氨升高。至于治疗护理主要是低蛋白、高热量为基本食物疗法，也可服用苯乙酸和安息香酸以及补充精氨酸。重症患儿可腹膜透析或血液透析。一般男孩比女孩病重。一般不是下次就能治疗痊愈的，只是把过多的物质透出来。不过吃药应该可以控制。饮食很重要缺乏。不客气主要为食欲低下、呕吐、意识障碍和痉挛等不同症状。

答 你好，这是一种代谢障碍性疾病，先天性的。这种病会引起肌肉痉挛，脂肪堆积，脂肪肝，低血糖主要通过补充肉毒碱来治疗，要去正规的三甲医院住院治疗。

答 您好，请问TCT的结果是什么？好的，先不要焦虑等TCT结果看因为HPV都是阴性，应该来说不会很严重这项甲基化的检测，一般来说是用于TCT或者HPV有问题，才进一步做，做的目的是评估癌变的风险，用于指导下一步的检查和治疗。通俗一点讲，就是甲基化检测阳性，那么医生的治疗就要积极一点，定期复查的间隔时间也要缩短，防止出现癌变。应该不是宫颈癌只是说明有癌变的风险。但不一定癌变目前先等TCT结果看如果有问题，那么下一步就要做阴道镜活检如果没有问题，因为宫颈重度糜烂，甲基化阳性，建议也可以进一步做阴道镜检查，至于宫颈有没有病变，是以阴道镜检查的结果为准。如果没有问题，因为宫颈重度糜烂，甲基化阳性，建议也可以进一步做阴道镜检查，至于宫颈有没有病变，是以阴道镜甲基化的检测，一般来说是用于TCT或者HPV有问题，才进一步做，做的目的是评估癌变的风险，用于指导下一步的检查和治疗。通俗一点讲，就是甲基化检测阳性，那么医生的治疗就要积极一点，定期复查的间隔时间也要缩短，防止出现癌变。应该不是宫颈癌只是说明有癌变的风险。但不一定癌变目前先等TCT结果看如果有问题，那么下一步就要做阴道镜活检如果没有问题，因为宫颈重度糜烂，甲基化阳性，建议也可以进一步做阴道镜检查，至于宫颈有没有病变，是以阴道镜检查的结果为准。如果没有问题，因为宫颈重度糜烂，甲基检查的结果为准。不用谢，祝一切顺利，有问题可以再联系我❤️好

答 您好，很高兴为你解答问题高了0.1也是在正常范围内，也是阴性的意思，也就是说没有异常数值是越大越好但是只要超出正常值的范围，那就不是阳性是阴性连接黏附分子3属于免疫球蛋白超家族成员，在细胞连接、细胞迁移、组织发育和维持组织完整性等方面发挥着重要作用。在宫颈组织中，Jam3也参与维持宫颈上皮细胞的正常结构和功能，与宫颈上皮细胞的紧密连接等相关生理过程有关。研究发现，其表达异常可能与一些宫颈疾病的发生发展有关，比如在宫颈癌等病变中，Jam3的表达水平可能会出现变化，可能有助于肿瘤细胞的增殖、侵袭和转移等过程定期宫颈癌筛查，保持健康的生活方式，接种宫颈癌疫苗，预防宫颈癌变健康的生活方式，包括均衡饮食、适量运动和良好的心理状态，这些都有助于增强免疫系统的功能。健康的生活方式能提高免疫力，你这个药物是用于调节阴道菌群的，可有助于维持阴道菌群的平衡治疗阴道炎症没有jm3是个免疫指标不需要只看这个结果是不需要做阴道镜的你的hpv感染持续了一年半，可以再继续观察，如果持续了两年，最好是做个阴道镜判断一下还是定期宫颈癌筛查没有其他的建议，正常饮食生活健康作息就可以HPV病毒感染大多数可以在两年内通过自身免疫力来清除，所以平时一定要注意积极锻炼锻炼，每天安排户外运动，比如快步走、慢跑、打羽毛球、瑜伽、太极拳、跳舞、爬山、游泳等，不要熬夜，保证充足的睡眠时间，加强营养，多吃高蛋白食物，这样免疫力提高了也有利于hpv病毒转阴的。 强调一点HPV的传染途径主要是性传染的。治疗期间不同房，不上药同房必须戴避孕套，平时穿纯棉宽松的内裤，少穿紧身裤，每天晚上清水洗洗外阴，勤换内裤，内裤单独盆子开水泡洗，太阳爆晒，注意公共区域的个人卫生，避免交叉感染，保持外阴清洁干燥；不要吃辛辣刺激性食物。以上是一些详细的提高免疫力的一些方法目前没有癌前病变，因此还没有宫颈癌的概率海鲜并不是绝对禁止的食物，只要不过敏，保持饮食的均衡和清淡是更为重要的。正常饮食就可以，一天两个鸡蛋就足够蛋白摄入了不客气的是的不客气的

答 你好像这个情况应该稍微早一点去复查。咱们C3/C0还有C3/C2比例都还好，相对好点，有一部分人复查还是会正常的。宝宝有没有什么特别的症状？那我们这个不着急，等复查出来再看一下。

答 你好，看看您的图片哦。好的一部分是炎症都会影响的。一般不严重，你自己是有什么样的症状呢？上一次检查是什么情况呢？甲基化检查一项阳性。确实有一部分有问题。目前不能确定是宫颈癌。一部分炎症也会影响甲基化结果。建议进一步做阴道镜检查和，必要时宫颈活检来明确情况。现在不用太担心，等检查结果出来再看。平时注意保持外阴清洁，规律作息，别熬夜。宫颈糜烂本身不是病，主要看有没有炎症和癌前病变。有没有白带过多？有没有明显的发黄，或者有明显的外阴异味，或者有的有瘙痒症状？任何检查都存在一定的误差，有取样影响。检查我看了是正常的。没有任何症状，而且也没有发现感染，先不用太紧张。TCT结果还没出来，等结果出来后结合之前的检查，能更全面地判断你的宫颈情况，现在过度担心没有必要。也可能阴道镜检查很正常。确实存在这样的情况。一般不会是的。阴道镜的结果呢？是的，基本都没事。必要时可以活检，活检的感觉和你做这些的感觉都差不多的。和阴道镜的感受一样。所以不用紧张的。阴道镜下的结果呢？好的看看tct吧。一般没事的，可以等下次月经干净3~7天看看阴道镜。是的它是能把细胞放大的。也能看有没有醋，白上皮有没有碘试验明显异常，阴道镜检查能更直观地观察宫颈表面的情况，帮助判断是否有异常病变。一般的医院都能做。二级以上的基本都能。做一个就更放心一点。不用紧张，有高危病毒感染才要紧张的。你HPV检测结果是阴性，这说明没有感染高危型HPV病毒，而高危型HPV持续感染是导致宫颈癌的主要原因甲基化检查一项阳性。确实有一部分有问题。目前不能确定是宫颈癌。一部分炎症也会影响甲基，所以目前患宫颈癌的风险很低。不客气的哦是的，一般没事。不客气的

答 你好，你有什么不适症状？稍微等一会儿。请问你妈现在有没有什么症状？她HPV是转阴的，但是甲基化是偏高一点点不能说明问题，就是说明它的基因有癌病风险。现在还没有癌病。她如果没有什么症状是暂是不需要治疗的，放心好了。放心好的她这个这是一个基因检测没有问题。它上面的检查都是在正常范围。 那看你那个检测小于九点几是正常的。白带检查就是有点杂菌，没有其他的问题。有没有什么症状？其实没什么问题。如果白带不多，没有异味，没有瘙痒，可以不需要用药。它上面没有的滴虫霉菌。有没有做过B超看看。可能有点慢性甲基炎症，你可以吃点妇科千金片。没关系 叫她增强抵抗力，增加免疫力就可以。

答 孩子吃奶如何，反应怎么样就是哭声，对外界的刺激有没有手脚抽搐的情况那这个病的可能性并不大，但孩子这个数值还在上升，需要做基因明确诊断，有少部分是迟发性的这个病的表现主要是吃奶不好，抽搐，肌张力异常我看了，就是担心甲基丙二酸血症的问题，但可能性不大如果确诊是这个病，预后不好，发育落后，癫痫发作是的迟发性的是现在没有症状，但后期会出现孩子目前是正常的羊水不会影响通常也就是一岁左右苯丙酮尿症相对还轻一些发育落后指的是身高，体重，智力比同龄儿更低如果基因确诊了这个病后期肯定会有症状目前你的只是可疑，可能性不大，做基因筛查一下基因突变是的，发病率很低，父母没有不代表孩子一定没有有的，但很少不能确诊的靠筛查都无法确诊，只能是怀疑越来越高建议基因检测明确诊断，也可以过半个月再复查，还在升高就一定要做基因确诊了从小治疗也只有控制，无法痊愈这个病达不到正常状态，需要终身特殊饮食低蛋白高能饮食。原因可能是自身内环境不稳定导致的，这种后期可以自己恢复正常，极少部分是基因异常引起基因一般一个月出结果多次做越来越高代表可能性比较大两次还是可疑，不一定准确耳聋基因的有筛查要看是否做了这个，筛查也不是百分百准确很多是自己慢慢下降的不算很多，一般要两三个月和奶粉无关是的，查了没问题就没事这两个是同一种一般没有问题没有特殊治疗，就是特殊饮食不会有什么影响需要终身特殊饮食，这个属于基因问题，无法治愈的，

答 您好，检查结果在正常范围这个检查是筛查宫颈癌的是的您现在可以不用做宫颈活检，半年以后复查是的，半年后复查TCT和HPV您检查的哪个时间长了您HPV感染多久了，是哪个型别感染，TCT结果是什么情况不必担心，问题不大。注意增强体质，适当运动，按时作息，不熬夜

答 您好，请问您想咨询哪方面的问题？您得过肝炎吗？您可以先做一个肝脏彩超这只是提示有风险，不一定就是肿瘤。肝脏彩超需要空腹。

答 您好，一般正常在70-270nmol/L之间高一点，过一段时间复查过一段时间复查看看这个不一定有的会降不用谢就是异常的复查血关系不大时间长了，时间长了，要检查的建议检查一下是西安高一点，应该不要紧祝宝宝健康快乐成长不用谢

答 你好很高兴为你解答问题为什么吃甲基睾丸素呢？可以吃控制好血压药都有副作用只不过因人而异，不一定出现你这种情况最好是去正规国营三甲医院生殖科，在专家指导下用药不客气