答 多久了肌电图查了么现在磁共振结果考虑线粒体肌病可能 这种病不太好治基因检测是抽血的如果是排除遗传因素的话 需要父母一起检测基因是的去北京协和你好，常常有肢体无力 言语 听力问题做过什么检查了吗建议肌电图也查下不需要

答 你好，有什么不适吗？你好，我是南京脑科医院神经内科陶拓宇医生，擅长神经、心理疾病诊治。其实线粒体脑肌病一旦确诊后，治疗方法没有特别，一般对症处理如治疗癫痫，改善线粒体功能如使用艾地苯醌现在吃什么抗癫痫药？

答 你好，请问这种情况多久了？你好，有图片看一下吗？这种疾患少见，属于遗传基因缺陷型，治愈率低。治疗主要是支持治疗和基因治疗。这种病少见，需要上有名气的三甲医院进行系统诊疗。如北京天坛等。这种疾病的类型特别多，男女有可能没多大区别。 目前应该没法治愈。

答 你好！请问末次月经是什么时候？你好，最后一次月经什么时候？线粒体脑肌病（ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。线粒体脑肌病是一种遗传代谢性疾病，主要由孟德尔氏和母系遗传两种遗传方式，孟德尔氏遗传是DNA突变，包括常染色体显性遗传和染色体隐性遗传。母亲遗传是线粒体DNA突变，主要特点是母亲发病后代子女均发病，父亲发病后代均不发病。目前治疗方案只能改善症状，无法治愈。也就是说母亲发病 孩子也会遗传这个病会遗传的

答 你好，方便发一张图片吗？请问您这种情况多长时间了？孩子具体什么症状饮食怎么样头疼么用眼疲劳么挑食偏食么多吃绿叶蔬菜营养不良也会这样吃点鱼肝油嗯怀疑是缺血？等结果吧嗯

答 你好，这个病有遗传倾向，但不是一定会发病，不用太焦虑。您好！您长时间没反馈您的问题，可能导致您接下来的咨询没办法及时得到回答。由于时间原因，现在夜间休息，我可能无法时刻查看手机。所以您如果还有疑问，请先留言，我会在看到您的问题后第一时间回复您。敬请谅解！谢谢！目前这个病有没有特效药治疗只能是对症处理

答 这种情况有多长时间了？线粒体脑肌病（ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。虽然近几年对本病分子基础的认识突飞猛进，但治疗选择仍然有限，目前主要依靠支持疗法，而不是纠正根本缺陷。1.药物治疗联合用药，目前所用药物大致分为以下4方面：（1）清除氧自由基辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E等；（2）减少毒性产物二氯乙酸、二甲基甘氨酸等；（3）通过旁路传递电子辅酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸盐、维生素K等；（4）补充代谢辅酶肌酸、肉碱、烟酰胺、硫胺素、核黄素等。辅酶Q10和维生素C可以使维生素E保持活性状态，辅酶Q10又可以促进能量代谢；二氯乙酸和维生素B1从不同方面作用于丙酮酸脱氢酶复合物，组合运用可以加速氧化代谢，减少乳酸生成；辅酶Q10和琥珀酸均能作为电子载体直接为复合酶Ⅱ和Ⅲ传递电子，故复合酶I缺陷的患者可以联合使用；抗氧化剂作用于呼吸链的各个环节，可保护各种复合酶不被氧自由基破坏。因此多年前便开始联合用药治疗ME。另外ME是由于氧化磷酸化呼吸链的完整性被破坏所致的疾病，因此给予改善能量代谢的各种药物有助于患者症状的缓解。但明确线粒体氧化磷酸化链条中的某个因素缺乏非常困难，因此多种辅酶、维生素等改善能量代谢的药物组成的“鸡尾酒”疗法成了近些年治疗ME的主要方法。2.L-精氨酸作为氧化亚氮（NO）前体可诱发血管舒张，从而减少MELAS征患者的卒中样发作。Kubota的研究表明MELAS卒中样发作急性期给予L-精氨酸治疗后症状改善，磁共振波谱分析显示顶叶皮质乳酸峰降低、N-乙酰天门冬氨酸（NAA）峰正常，这些都提示L-精氨酸可改善线粒体能量状态及细胞活力。还有研究表明L-精氨酸可通过影响谷氨酸的吸收和γ-氨基丁酸的释放调节神经元的兴奋性。虽然L-精氨酸的安全性和确切作用尚需长期随机对照试验来证实，但其为临床工作带来了希望。[2]3.运动疗法运动训练作为ME有希望的治疗选择，包括阻力和耐力训练。（1）阻力训练理论基础是基因漂移学说。当mtDNA发生突变时就会导致细胞内同时存在野生型和突变型mtDNA，即异质性。但mtDNA突变的比例必须超过一个阈值，才能发生病变，对肌肉特定mtDNA突变患者的两项研究证实了这种学说，这些患者骨骼肌卫星细胞检测不到突变mtDNA，阻力训练可以激活融合于骨骼肌纤维中的静态卫星细胞，增加野生型mtDNA/突变型mtDNA的比例和纠正一些骨骼肌纤维的生化缺陷。（2）耐力训练规律的有氧耐力运动可以提高组织毛细血管的密度、增加血管的通透性及线粒体呼吸链的酶活性。以肌病为主要表现的ME患者，有氧耐力运动可以提高肌力。4.饮食疗法对不同缺陷的ME患者应用不同的饮食疗法：（1）丙酮酸脱氢酶缺失患者，给予生酮饮食（碳水化合物降低，脂肪含量升高），可使患者线粒体生物合成增加和异质性向野生型mtDNA转变增加；（2）肉毒碱缺陷患者，应限制脂肪摄入（3）丙酮酸羧化酶缺失患者，推荐高蛋白、高碳水化合物、低脂肪饮食。以上均能使患者临床症状获得不同程度的改善。5.基因治疗基因治疗策略包括降低突变型mtDNA/野生型mtDNA的比例、使用错位表达及异质表达、输入其他同源性基因以及利用限制性内切酶修复突变型mtDNA等。如用人胞质体（含正常线粒体无细胞核的细胞）对缺陷细胞（含缺陷mtRNA，呼吸链功能减退的细胞）进行基因补救治疗，能成功地使缺陷细胞呼吸链功能恢复正常；另外核酸肽对线粒体基因缺陷也有一定治疗作用，把特异性地核酸肽输入到缺陷细胞中使核酸肽特异性的抑制突变mtDNA的复制，而使正常mtDNA得到复制。近些年发现了新的基因突变致病，其可能对潜在的治疗策略有所帮助。6.细胞移植成肌细胞移植是近年来兴起的一种治疗方法。细胞生物学研究表明成肌细胞相互融合成肌小管而发育成成熟的肌纤维。如将患者肌细胞与正常肌细胞在体外融合，然后输入到患者体内，一般选用多点肌肉注射的方式，患者体内就可能有更多的野生mtDNA。或许将来能应用于临床治疗。7.遗传治疗核转移是将携有突变mtDNA的卵母细胞的核DNA转移到含正常mtDNA的去核卵母细胞中，体外受精后植入子宫内。由于存在伦理和安全性等方面的问题，这种方法还有待于进一步的研究证实。8.激活过氧化物酶体增殖物激活受体γ（PPAR）/过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活因子1α（PGC-1α）信号通路调控PPAR/PGC-1α信号通路是一种潜在的治疗选择。PPARs是调节代谢途径基因表达程序的核受体超家族成员之一，其通过PGC-1α调节线粒体生物合成，PPAR-γ活化后可提高细胞维持线粒体潜力的能力，因此活化PPAR/PGC-1α通路可通过增加线粒体生物合成发挥治疗作用。另外贝特类药物可诱导PGC-1α在心脏和骨骼肌中表达。9.去除有毒的代谢产物线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE）是由于胸腺嘧啶核苷磷酸化酶（TP）基因突变致该酶活性基本消失，出现所催化的底物脱氧胸苷及脱氧尿苷显著增加，使线粒体核苷库不平衡，高浓度的脱氧胸苷及脱氧尿苷可使MNGIE患者mtDNA复制紊乱而出现丢失、多片段缺失和点突变。希望我的回答能对您有一定的帮助，祝早日康复！多种治疗方法，具体如下:虽然近几年对本病分子基础的认识突飞猛进，但治疗选择仍然有限，目前主要依靠支持疗法，而不是纠正根本缺陷。 1.药物治疗 联合用药，目前所用药物大致分为以下4方面： （1）清除氧自由基辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E等； （2）减少毒性产物二氯乙酸、二甲基甘氨酸等； （3）通过旁路传递电子辅酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸盐、维生素K等； （4）补充代谢辅酶肌酸、肉碱、烟酰胺、硫胺素、核黄素等。辅酶Q10和维生素C可以使维生素E保持活性状态，辅酶Q10又可以促进能量代谢；二氯乙酸和维生素B1从不同方面作用于丙酮酸脱氢酶复合物，组合运用可以加速氧化代谢，减少乳酸生成；辅酶Q10和琥珀酸均能作为电子载体直接为复合酶Ⅱ和Ⅲ传递电子，故复合酶I缺陷的患者可以联合使用；抗氧化剂作用于呼吸链的各个环节，可保护各种复合酶不被氧自由基破坏。因此多年前便开始联合用药治疗ME。另外ME是由于氧化磷酸化呼吸链的完整性被破坏所致的疾病，因此给予改善能量代谢的各种药物有助于患者症状的缓解。但明确线粒体氧化磷酸化链条中的某个因素缺乏非常困难，因此多种辅酶、维生素等改善能量代谢的药物组成的“鸡尾酒”疗法成了近些年治疗ME的主要方法。 2.L-精氨酸 作为氧化亚氮（NO）前体可诱发血管舒张，从而减少MELAS征患者的卒中样发作。Kubota的研究表明MELAS卒中样发作急性期给予L-精氨酸治疗后症状改善，磁共振波谱分析显示顶叶皮质乳酸峰降低、N-乙酰天门冬氨酸（NAA）峰正常，这些都提示L-精氨酸可改善线粒体能量状态及细胞活力。还有研究表明L-精氨酸可通过影响谷氨酸的吸收和γ-氨基丁酸的释放调节神经元的兴奋性。虽然L-精氨酸的安全性和确切作用尚需长期随机对照试验来证实，但其为临床工作带来了希望。[2] 3.运动疗法 运动训练作为ME有希望的治疗选择，包括阻力和耐力训练。 （1）阻力训练理论基础是基因漂移学说。当mtDNA发生突变时就会导致细胞内同时存在野生型和突变型mtDNA，即异质性。但mtDNA突变的比例必须超过一个阈值，才能发生病变，对肌肉特定mtDNA突变患者的两项研究证实了这种学说，这些患者骨骼肌卫星细胞检测不到突变mtDNA，阻力训练可以激活融合于骨骼肌纤维中的静态卫星细胞，增加野生型mtDNA/突变型mtDNA的比例和纠正一些骨骼肌纤维的生化缺陷。 （2）耐力训练规律的有氧耐力运动可以提高组织毛细血管的密度、增加血管的通透性及线粒体呼吸链的酶活性。以肌病为主要表现的ME患者，有氧耐力运动可以提高肌力。 4.饮食疗法 对不同缺陷的ME患者应用不同的饮食疗法： （1）丙酮酸脱氢酶缺失患者，给予生酮饮食（碳水化合物降低，脂肪含量升高），可使患者线粒体生物合成增加和异质性向野生型mtDNA转变增加； （2）肉毒碱缺陷患者，应限制脂肪摄入 （3）丙酮酸羧化酶缺失患者，推荐高蛋白、高碳水化合物、低脂肪饮食。以上均能使患者临床症状获得不同程度的改善。 5.基因治疗 基因治疗策略包括降低突变型mtDNA/野生型mtDNA的比例、使用错位表达及异质表达、输入其他同源性基因以及利用限制性内切酶修复突变型mtDNA等。如用人胞质体（含正常线粒体无细胞核的细胞）对缺陷细胞（含缺陷mtRNA，呼吸链功能减退的细胞）进行基因补救治疗，能成功地使缺陷细胞呼吸链功能恢复正常；另外核酸肽对线粒体基因缺陷也有一定治疗作用，把特异性地核酸肽输入到缺陷细胞中使核酸肽特异性的抑制突变mtDNA的复制，而使正常mtDNA得到复制。近些年发现了新的基因突变致病，其可能对潜在的治疗策略有所帮助。 6.细胞移植 成肌细胞移植是近年来兴起的一种治疗方法。细胞生物学研究表明成肌细胞相互融合成肌小管而发育成成熟的肌纤维。如将患者肌细胞与正常肌细胞在体外融合，然后输入到患者体内，一般选用多点肌肉注射的方式，患者体内就可能有更多的野生mtDNA。或许将来能应用于临床治疗。 7.遗传治疗 核转移是将携有突变mtDNA的卵母细胞的核DNA转移到含正常mtDNA的去核卵母细胞中，体外受精后植入子宫内。由于存在伦理和安全性等方面的问题，这种方法还有待于进一步的研究证实。 8.激活过氧化物酶体增殖物 激活受体γ（PPAR）/过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活因子1α（PGC-1α）信号通路调控PPAR/PGC-1α信号通路是一种潜在的治疗选择。PPARs是调节代谢途径基因表达程序的核受体超家族成员之一，其通过PGC-1α调节线粒体生物合成，PPAR-γ活化后可提高细胞维持线粒体潜力的能力，因此活化PPAR/PGC-1α通路可通过增加线粒体生物合成发挥治疗作用。另外贝特类药物可诱导PGC-1α在心脏和骨骼肌中表达。 9.去除有毒的代谢产物 线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE）是由于胸腺嘧啶核苷磷酸化酶（TP）基因突变致该酶活性基本消失，出现所催化的底物脱氧胸苷及脱氧尿苷显著增加，使线粒体核苷库不平衡，高浓度的脱氧胸苷及脱氧尿苷可使MNGIE患者mtDNA复制紊乱而出现丢失、多片段缺失和点突变。

答 你好，你在哪里确认的线粒体脑肌病。线粒体脑肌病常见的临床综合征依次分述如下： 1.线粒体肌病(mitochondrial my opathy)主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受，不能任何年龄均可发病，儿童和青年多见肌无力进展非常缓慢，可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型。致死性婴儿肌病多发生在出生后1周，表现为肌力、肌张力低下、呼吸困难乳酸中毒和肾功能不全，多于1岁内死亡。良性婴儿肌病表现为婴儿期内肌力肌张力低下和呼吸困难，1岁以后症状缓解，并逐渐恢复正常。 最常见的基因异常为mtDNA3250位点上的突变。生化缺陷主要为酶复合体Ⅰ缺乏，也可有复合体ⅡⅢ缺乏。肌活检可见大量RRF，血清肌酶多正常或轻度升高可有高乳酸血症。 2.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lacticacidosis and strokelike episodes，MELAS)是一组以卒中为主要临床特征的线粒体病呈母性遗传，80%以上的患者20岁以前发病特征性的临床表现为反复发作的头痛和(或)呕吐皮质盲(偏盲)偏身感觉障碍头痛表现为偏头痛或偏侧颅面痛，反复性呕吐可伴或不伴偏头痛皮质盲是本综合征的一个非常重要的症状,30岁以下枕叶卒中的患者中，14%为MELAS。局限性癫痫有时是MELAS卒中发作的先兆，为本综合征的特征之一。其他伴随症状有身材矮小智能低下、肌力减退感音性耳聋和癫痫发作。 酶复合体Ⅰ缺乏是MELAS最常见(50%)的生化缺陷，此外还可有复合体Ⅲ和Ⅳ缺乏80%的MELAS在mtDNA3243位点上有移位突变有些患者在3271、3252、3260、3291位点上也发现了移位突变MELAS主要的脑病理改变为大脑和小脑皮质、齿状核呈海绵状变性，大脑皮质基底核丘脑、小脑和脑干多灶性坏死大脑皮质假分层状坏死作为缺氧性脑病的病理特征也可见于MELAS，此外脑弥漫性钙化也很常见。由于在脑血管平滑肌、内皮细胞以及神经元细胞内均可见大量异常线粒体集聚因此目前还不清楚卒中样发作是由脑血管病变还是神经元功能障碍所致肌肉活检可见RRF和强琥珀酸脱氢酶反应性血管(stronglySDH－reactivevessel，SSV)。脑CT表现为脑白质尤其是脑皮质下白质内多发性低密度灶基底核对称性或全脑弥漫性钙化。 3.伴破碎红纤维的肌阵挛癫痫(myoclonu epilepsy with ragged redfiber，MERRF)为母性遗传方式40岁以前均可发病，10岁左右起病多见其主要临床特征为小脑共济失调肌阵挛或肌阵挛癫痫，母系亲属可呈现部分表现型如仅有耳聋或癫痫(包括失神发作失张力发作和强制阵挛发作)。伴随症状可有身材矮小精神运动发育迟缓、神经性耳聋、视神经萎缩、眼肌麻痹、颈部脂肪瘤、周围神经病、心脏病和糖尿病。 MERRF的生化缺陷多数为酶复合体Ⅳ缺乏，其次为酶复合体Ⅰ和Ⅳ缺乏80%的MERRF患者在mtDNA8344位点上有移位突变脑病理改变主要累及小脑齿状核红核、壳核和Luys体。肌肉的主要病理改变为：RRF和SSV，后者反映线粒体在血管内皮和平滑肌细胞内聚集血或脑脊液乳酸水平可升高颅脑CT可见脑萎缩。 4.Kearns－Sayre综合征(KSS)及Pearson综合征KSS多在20岁以前发病，多为散发，除眼外肌瘫痪外伴视网膜色素变性和(或)心脏传导阻滞，还可出现身材矮小、神经性耳聋和小脑性共济失调Pearson综合征为一组婴儿非神经系统紊乱症状，包括全血细胞下降胰外分泌功能紊乱，肝功异常可有肾功能衰竭，幸存者后期出现KSS表现。此二综合征的遗传基础为mtDNA大量重复。 5.慢性进行性外眼肌麻痹(chronicprogressiveexternalophthalmoplegia，CPEO)可为家族性或散发性，家族性发病的遗传方式目前尚不能完全确定，部分为母性遗传也可以是常染色体显性遗传任何年龄均可发病，但20岁以前发病者多见临床表现为眼球运动障碍眼睑下垂、短暂复视，多伴有易疲劳和肢体近端无力、肌活检病理可见大量RRF和细胞色素氧化酶(COX)缺失。电镜下可见肌膜下大量异常线粒体集聚，线粒体嵴异常和嵴内类晶体样包涵体形成脑脊液检查可有乳酸增高和蛋白升高。国内学者研究证实mtDNA有杂合缺失，另经DNA测序证实mtDNA10909位点产生一个新的PvuⅡ酶切位点且由单个碱基置换，认为是一新的点突变(陈清棠等，1996)，采用蛋白A胶体金法(PGA)标记及免疫电镜观察，发现肌肉组织中与线粒体酶复合体ⅠⅡ、Ⅲ及Ⅳ结合的金粒子，其程度减少提示线粒体内呼吸链中的酶复合体活性降低(宋东林等，1996)。 6.Leigh病又称亚急性坏死性脑脊髓病(subacutenecrotizingencephalomyelopathy)。为家族性或散发性线粒体脑肌病。部分为母性遗传，部分为常染色体隐性遗传。于出生后6个月～2岁内发病典型症状为喂食困难共济失调，肌张力低下精神运动性癫痫发作以及脑干损伤所致的眼睑下垂，眼肌麻痹，视力下降和耳聋。临床上见到幼儿出现反复发作的共济失调肌张力降低手足徐动及呕吐症状应考虑此病。本病5%的基因异常与MERRF相同，为mtDNA8344和8993位点突变。脑损害分布和病理特征与Wernicke脑病非常相似，但比Wernick脑病更广泛，表现为丘脑、基底核中脑脑桥延髓和脊髓双侧对称性海绵状改变伴髓鞘脱失胶质和血管增生周围神经可有脱髓鞘性改变。与Wernicke脑病，不同的是乳头体很少受累。肌肉活检除电镜下可见线粒体增多外无其他异常。脑CT和MRI常可发现基底核和脑干病变。血和脑脊液乳酸水平几乎均增高。 7.Leber遗传性视神经病(Leber hereditary optic neuropathy，LHON)是指青春期或成年起病的急性或亚急性遗传性视神经萎缩。1871年由Leber首次报道男性好发任何年龄均可发病，通常为20～30岁临床表现为急性或亚急性中央视野缺损。开始为单眼视物不清，数周或数月后双眼均受累，视力损害通常较重，可致全盲早期可有视盘水肿萎缩期后视盘变苍白LHON的一个显著特点是即使严重的中央视野缺损时，瞳孔对光反应仍存在。视力减退多为持续性，但相当一部分患者可有客观的视力改善有些甚至是戏剧性的除了视觉症状外还可有中枢神经的症状和体征周围神经病和心脏传导阻滞。LHON的主要生化缺陷是复合体Ⅰ缺乏基因异常为mtDNA11778位点上的移位突变此外还有14484和3460点突变的报告LHON的主要病理改变是视神经和节细胞层变性而不伴明显的炎症过程外侧膝状体的6层均有明显的跨神经元变性(transitional degeneration)。肌肉活检无RRF和SSV以及其他酶组织化学异常。 8.Wolfram综合症主要临床表现是青少年发病的糖尿病和耳聋。此病具有发病年龄不定程度不一，累及多器官和母系遗传特点。遗传基础为mtDNA中tRNA亮氨酸(1eu)基因的3243位点发生A→G碱基置换此病患者与MELAS综合征的表型突变一致。在神经内科就诊吗？这种情况有多长时间了？你好，可以吃，但是可能效果不是很好。请问你血压高到多少？现在有没有控制血压情况？有没有用降压药。建议您到更高级的医院神经内科就诊。可以到安徽省人民医院在全国宣武医院的神经内科最好。不客气的,可以加我关注有需要再联系。记得给个好评哦,谢谢

答 一般没有特别好的办法，一般就是对症治疗可康复锻炼一般的口服药包括辅酶q10，左卡尼汀，肌酸等如果出现一些，代谢性的急症，需要就诊住院治疗平时服药就可以，如果出现代谢的急症，及时住院治疗因为这个是基因方面的异常引起的，这个没有特别好的办法不客气

答 你好，你这种情况有多久了？什么时候检查出来的？你好，方便发张图片吗？便于诊治这种病是可治的。具体恢复情况根据不同病的类型因人而异。在的，不好意思啊。像孩子这种疾病，一般的治疗方式就是对症治疗。是的，如果确定是经营问题的话，治疗痊愈的可能性不大，只能对症治疗的。是的，如果不是遗传性的，就可以治疗。至于这个病的权威医院确实不是很清楚。哪里的可以去上海新华医院看看行可以的问题马上就要结束了。有什么需要咨询的？请尽快的问。

答 你好，这种情况有多长时间了？您好，这种病是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。您这种情况应该不是做过病理吗？您好，晚点给您回哈，现在忙。线粒体脑肌病是由于线粒体DNA突变引起的遗传病。线粒体脑肌病主要包括3种综合征：Kearns-Ssyre综合征,肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病和线粒体脑肌病,乳酸中毒,中风样发作综合征。它们均与线粒体DNA的突变有关。线粒体是人体重要的生产能量的细胞器,是人体细胞的主要能量来源。线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱从而产生一系列疾病。表现为：社交障碍（反应迟钝,淡漠,智力下降）疲乏,活动无耐力,阵发性胸闷胸痛症状,有皮肤完整性受损的危险,有神经系统损害的可诱发癫痫发作。