答 你好，这是宝宝多大做的检查？有没有复查过？现在宝宝有什么症状吗？奶量和平时的精神状态都挺好的吧？酰基肉碱是一种参与人体脂类代谢的物质，它的比例低，说明体内脂肪缺乏好的，那就这么说吧，这个缺乏可能会引起宝宝的营养吸收障碍，宝宝目前只是有轻微的缺乏，如果吃的好喝的好体重增长稳定，暂时可以先观察后面定期复查，可能会恢复，也可能不会恢复，假如不能恢复到正常就需要药物干预可以通过口服做卡尼汀和左旋肉碱来维持人体的正常代谢平时注意加强营养，定期监测血糖和肝功能早期每一个月去随访一次，监测宝宝的生长发育情况，后期每两个月随访一次您好，还在吗？不客气，不用太担心，我们也见过许多假阳性的，过段时间很多能恢复到正常，宝宝平时的精神状态也是非常重要的，一定注意营养，过一个月再复查一次

答 您想了解这个疾病哪方面的问题？孩子已经确诊希特林蛋白缺乏症？有没有使用无乳糖奶粉治疗？孩子瓜氨酸增高，有肝功能损伤，需要考虑希特林蛋白缺乏症。医生和你说过，确诊希特林蛋白缺乏症吗？吃的是无乳糖奶粉吗？无乳糖奶粉吃了多长时间了？皮肤有没有淤青？孩子屁股上的不是淤青，是蒙古斑如果这段时间孩子有吃奶不好，黄疸加重等情况，随时去医院就诊。你好，孩子基因检查做了吗？有没有串联质谱的检查结果？目前孩子吃的是无乳糖奶粉吗？蔼儿舒不是无乳糖奶粉，是水解蛋白奶粉。安儿乐的奶粉成分表可以发给我看看吗？您把成分表左边的内容也拍了发给我看看。两个奶粉孩子口服的比例大概是多少？AST和之前结果比增高，但这个值在宝宝这个年龄不算高，和口服药物应该没有什么关系。口服目前吃的保肝药就可以了，不需要加其他药物。维身素E可以继续口服。奶粉中含有维生素D，再额外增加一颗维生素AD就可以了，同时注意增加户外活动。不需要再单独补充维生素D了。孩子基因检测做了吗？目前孩子的检查结果支持希特林蛋白缺乏症的诊断，但建议完善基因检测，以帮助诊断及判断预后。目前可以继续无乳糖奶粉口服治疗，停用其他奶粉及母乳，继续目前保肝治疗。大部分孩子治疗后1月左右肝功能会逐渐正常。目前孩子肝功能中肝酶在这个年龄不算高，血氨在100以下也无需处理，虽然凝血功能有异常，但目前没有皮肤瘀斑，也可以随访观察。建议1-2周后复查肝功能、血氨、凝血功能及串联质谱检查，同时完善基因检测。益生菌有助于减少胆红素重吸收，可以吃的。不需要。按照原来剂量用就可以了。奶粉全部用无乳糖奶粉。每天一次即可。奶粉按需喂养，如果都是无乳糖奶粉，选择任何一个都可以了，不需要味两种。尿的颜色黄主要的还和肝损伤有关系。如果出汗多，每天可以适当多喝点水。吃到孩子直接胆红素降到正常。不会。补铁的都可以吃的。这个可以的。剩余的益生菌要放在冷藏室保存益生菌一般不会导致孩子拉肚子。建议使用普通的益生菌，含有双歧杆菌的益生菌都可以的。不客气，坚持治疗，孩子会很健康的。

答 血常规发我看下把血常规单子给我看下不能单看这个，要结合血常规，流氏MRD一起看若是MRD正常，看骨髓活检结果！用升白细胞和升血小板的药那你拿着这个报告去问给你开的医生！根据这个报告单看，这个报告单不是你老婆的是的是经过治疗后的不用谢你好，有查清楚了什么原因吗？AML治疗多久了？这个单子，反应你的白血病处于缓解状态！我不知道为什么骨髓报告会发粒细胞缺乏？是的！那怎么诊断下个急性髓系白血病治疗后确定之前没有白血病？血常规结果如何？你是之前有白血病的吧？治疗多久了？这是完全按急性髓系白血病治疗后发的报告！而且报告发的也有问题！

答 你好检查结果给我看看可以吗？有什么症状了吗？？？还有别的症状了？？考虑问题不是很大呀。应该和正常孩子没有区别。不好意思了，抢救病好了，现在才回来实在是抱歉了，再次给您说声对不起了！遗传给下一代的几率是非常小的。

答 你是说用这个药给孩子治疗鼻炎吗？我建议外用。取苍耳子15克，弄碎，放香油内，炸至微黄，每天用棉棒蘸香油涂鼻腔内，一天四次。外用没事的。这个药有毒性，量不要太大。对孩子这个代谢性疾病是没有影响的。不要客气啦！

答 你好，孩子身高体重是多少呢？为什么做微量元素的检查呢？你好，请问宝宝有什么异常表现吗？把报告拍照片发过来看看吧最近有感冒吗？微量元素照片也发过来吧多久没补钙了呢？雨艺的血常规提示病毒感染，没什么症状的话一周后复查一下就可以了，其他的没啥问题的现在两个都要补钙的，吃迪巧碳酸钙颗粒就可以的嗯嗯，不客气，祝宝宝健康成长！

答 您想问些什么问题？只是了解这个病吗？您有哪些不明白的？单从这个化验单，需要复查，重点是鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的诊断。您还有哪些不理解的？针对本次问诊，医生更新了总结建议：现在是怀疑尿素代谢障碍，需要进一步检查复查。排出一些常见代谢疾病。其他的您还需要什么帮助，请具体提出来。^_^这个如果确诊，治疗可能需要长时间用药。另外要考虑以后宝宝遗传问题，建议详细明确诊断。这个病主要是尿素代谢障碍，引起血氨升高。至于治疗护理主要是低蛋白、高热量为基本食物疗法，也可服用苯乙酸和安息香酸以及补充精氨酸。重症患儿可腹膜透析或血液透析。一般男孩比女孩病重。一般不是下次就能治疗痊愈的，只是把过多的物质透出来。不过吃药应该可以控制。饮食很重要。不客气主要为食欲低下、呕吐、意识障碍和痉挛等不同症状。

答 还做过什么检查吗？，化验单看到了，有没有其他检查建议查一下染色体要检查染色体，吃安特尔多长时间了一般三甲医院都可以可以用hcg和hmg注射，这样更符合生理，你的情况建议去省级医院男科或者内分泌科治疗

答 长期服用左卡尼汀（左卡）一般不会让身上出现明显的药物味道。左卡尼汀在体内代谢后，主要通过尿液排出，可能会让尿液有轻微特殊气味，但通常不会导致身体皮肤或呼吸有明显味道。如果孩子身上确实有异常气味，要注意是否有其他原因，比如出汗多、卫生情况或饮食影响，平时注意勤洗澡、保持皮肤清洁即可。这种出汗后明显的味道出现多久了？这种头皮的味道是类似药物的气味，还是其他异常气味（比如酸臭味、汗臭味等）？孩子最近一次复查血药浓度或血生化检查结果有吗？夏天天气热，气温高出汗多也有关系一定注意勤洗澡，注意皮肤的清洁卫生哦，多喝水促进体内毒素的排出你是说头发上的味道特别大吗？身上的味道不大吗宝宝每天都洗头吗？这么大的宝宝代谢比较旺盛，一定要注意头发的卫生哦目前头皮明显味道可能和左卡尼汀代谢后经汗液少量排出有关，也可能是头皮局部汗腺分泌较旺盛导致。接下来需要做血药浓度检测、血生化（重点看肝肾功能、游离肉碱和总肉碱水平），通过这些检查能了解药物在体内的代谢情况和肉碱补充效果。平时除了勤洗头，每次洗头时可以用指腹轻轻按摩头皮2-3分钟，帮助清洁毛囊。每天让孩子多喝温水，保证每天饮水量在800-1000毫升左右，促进药物代谢产物排出。不客气

答 你好，孩子出生体重和胎龄分别是多少？目前孩子有什么不好吗？这个结果是第1次检查结果还是复查结果？孩子两次复查c5oh都是增高的，不排除遗传代谢病的可能。但两次增高的都不是特别多，也有可能复查会逐渐正常。目前这个结果不好估计确诊的概率。但好在c5oh增高相关的疾病主要是三甲基巴豆酰辅酶a羧化酶缺乏症，这个疾病预后很好，绝大部分孩子不需要治疗也不会影响生长发育。目前的结果，随访观察，建议完善尿有机酸检测及基因检测进一步明确诊断。这类疾病属于常染色体隐性遗传病，理论上来说携带者不会有筛查结果的异常。孩子的c5oh高的不是很多，报告当中的第28项主要指标是第28项，后面这个指标是比值，是次要参考指标。串联质谱遗传代谢病的检测结果需要结合多个指标进行综合分析，并不是简单的看某一个指标。和这个没有关系。这个结果不影响疫苗接种最终诊断需要结合多个结果综合分析，如果基因检测结果能确诊，可以不做尿检。确诊也不影响疫苗接种。是的我们目前确诊的孩子，随访都不需要做治疗，也没有异常的临床表现。这类疾病都属于罕见病，确诊的不多。国内发病率大概在1/10000左右。没有什么特别需要注意的，按照正常宝宝喂养和护理，定期完成预防保健。正常的儿童预防保健不客气。

答 你好你好。宝宝目前多大？你把上周的发给我宝宝有症状吗？肉碱缺乏症大夫给你确诊了？我是看着问题不大。但是这块我不是很专业。明天我给你转专业的再看看如果肉碱缺乏症，值要比这个要还低。不客气。你先别太担心我现在给你转，你稍等

答 请问你这种情况有多久了？是的需要多晒太阳可以用阳光瓶补充维生素d的那您好多营养该缺了哦可以单纯补维D不客气

答 正常喂养即可。和这个结果没有关系。饮食正常，生长发育正常的宝宝补充维生素AD即可。维生素D缺乏症缺乏症的孩子可以同时再加一颗维生素D。不需要额外补充维生素B2。你好，你有什么问题？不客气。可以。

答 你好，有什么需要帮助的吗？这个平时的话主要是要饮食方面要注意。所有的蚕豆制品都不要吃，包括像豆瓣酱啊，酱油啊。也就是说孩子溶血虽然不是很厉害，但是他一直有一个比较轻的溶血在，所以黄疸老是不能完全降到正常。这些药物都是蚕豆病，不能食用或吃的。严格限制饮食啊。这个没有作用。蚕豆病分轻和重重度的才会发生溶血。血尿，贫血。轻度的可能只是轻微的黄疸。就是吃了蚕豆有反应你也不一定能够发现呢，因为你又不是每次吃蚕豆之后就查肝功能。布洛芬可以吃。强的松在G6PD缺乏症的治疗中通常没有效果，主要是针对其他类型的溶血性贫血。维生素C、维生素E和叶酸可以作为辅助治疗，但不应替代饮食管理和定期监测。一星期就够了。三个月检查一次就行了。你要是饮食不注意的话，那就有可能了。比如说像酱油啊，豆瓣酱啊，还有粉丝啊这些只要含有缺乏症蚕豆成分的都不能吃。有点明显。.只要不是蚕豆的都可以。可以吃，作用有限。

答 宝妈您好，很高兴为你接诊，请稍等，我仔细看一下您发的报告（图片、问题），咨询将在20次对话或者半小时后关闭，请注意把握时间。锌需要量大体内含量很少的宝妈您好，请问宝宝多大了？因为宝宝处于生长发育高峰期好的这个没有多的，宝妈这都是微量元素不足就会出现食欲不振宝妈补充的不足所以宝宝容易有这样的症状好的宝妈祝宝宝身体健康，快乐成长临床症状就是宝宝不爱吃饭，体重增长慢如果具体看，需要带宝宝去医院儿科查一下微量元素嗯，孕妇母乳需要的锌大一般每日需要20-25mg多了人体不会吸收，会代谢掉的发育缓慢的症状不客气

答 这属于先天性的，又称蚕豆病，这个不能根治但可以预防这种情况有时跟基因突变有关系可以做一下基因检测做了也是明确一下，治疗也是对症治疗注意孩子长大后不要吃蚕豆就不会发病1000多吧具体根据当地医院收费标准嗯嗯

答 你好，我是儿科梅医生这个是属于遗传代谢病，需要到遗传代谢专科看的不是看得了看不了的事情，这个诊断明确的，下一步就是治疗，必须去遗传代谢科进一步治疗，不是这上面能解决的！对于症状较轻微的病患，多数可以药物左旋多巴改善其运动功能。刚开始给予低剂量的左旋多巴和适量的卡比多巴，将有助于减少运动机能退化的发生，在使用剂量上则须谨慎评估。对于出现脑病变和帕金森病等症状较为严重患者，左旋多巴的立即效果可能比较难被观察到，且运动困难的症状也会受剂量影响，然而较长时间的治疗仍可以改善症状，并能让运动发展随时间进步。而因左旋多巴剂量高峰所引起的副作用，如胃食管反流、呕吐、或显著的食欲减退导致发育迟缓，于调整至适当剂量后将可改善。这个是长期的治疗这种情况，康复和治疗都要做的。如果哪里治疗希望能大点，建议去北京或者上海的儿科医院的遗传科和神经科！这个病预后不是太好准确来说很难治愈，只能缓解症状

答 腹泻多久了？一天大便有几次？你好，宝宝这种情况有多长时间了孩子目前多大，大便化验了吗。腹泻肯定大便化验意义更大。查血意义不大。最近三个月有换奶粉吗。以前一天拉几次呢，就是最近断奶换了奶粉。奶粉又换了多久呢，为啥频繁换奶。这样频繁换奶会导致孩子肠胃不适应的，

答 三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏对生物素治疗无反应，必须与生物素反应性多种羧化酶缺乏鉴别。后者是由于生物素代谢障碍，即生物素酶和全羧化酶合成酶缺乏，累及全部4种生物素依赖性羧化酶。所有这一类疾病均有三甲基巴豆酰辅酶A羧化酵素缺乏，尿中主要代谢产物为3-羟基异戊酸和3-甲基巴豆酰甘氨酸。在多种羧化酶缺乏病例同时还伴有甲基枸橼酸和3-羟基丙酸少量增高，为丙酰辅酶A羧化酶缺乏的特征。可以先观察百度搜罗若谷三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素是亮氨酸中间代谢产物三甲基巴豆酰辅酶A转化成三甲基戊烯二酸单酰辅酶A的一个羧化酶，此酶缺乏造成三甲基巴豆酰辅酶A堆积，继而与甘氨酸结合生成三甲基巴豆酰甘氨酸，与左旋肉碱结合生成三羟基异戊酸，使尿中这些有机酸浓度增加，并继发肉碱缺乏。到我院遗传科来看看吧！西北妇女儿童医院，曲江雁翔路宝宝还有其他哪里不好吗？你好，宝宝多大？有什么症状？