答 请把报告单照片发上来是足跟血筛查有异常吧这个是筛查代谢病的，和蚕豆病无关这个不传染遗传于父母这条基因有1/2可能遗传给后代

答 您好，现在有什么症状么？就是怀疑有葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症，尽快去复查下容易有溶血性贫血的情况平时一般不会有什么症状的先复查确诊的，现在还不一定是的不客气有遗传的，最好是父母都查下是的不能吃蚕豆类食物是的平时没什么治疗，不要大作就行发作茵栀黄颗粒新生儿可以吃黄豆最好也别吃，安全起见是的影响不大不客气希望我的解答已帮你解决疑问，请为我评论脱氢酶缺乏“满意”及送上心意！谢谢！也可以关注我，以后方便你咨询其他问题！

答 你好，不影响胎儿外观的器官系统发育，但对之后的代谢功能有影响如果不及时治疗，胎儿可能会患有葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症，会导致胎儿贫血和黄疸最好及时治疗。葡萄糖6磷酸脱氢酶低，会导致磷酸戊糖途径代谢障碍，身体接触到具氧化性的特定物质或服用了这类药物，红血球就容易被破坏而发生急性溶血反应此缺乏症俗称蚕豆病，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，是最常见的一种遗传性酶缺乏病饮食调理和药物治疗。蚕豆病，你要避免吃蚕豆的。如果有贫血或者合并症要积极治疗处理。无论是你，还是胎儿，还是孩子出生之后，如果没有贫血、溶血等异常情况，那么不需要特殊治疗；如果一旦出现这些症状要积极治疗的。你目前的身体状况怎么样？定期复查并按时做孕检，一旦有贫血要积极抗贫血治疗。缺铁性贫血是孕期经常遇到的普遍存在的。加强饮食营养。产前脱氢酶缺乏症，会导致胎儿贫血和黄疸最好及时治疗。葡萄糖6磷酸脱氢酶低，会导致磷酸戊糖途径代谢障碍，身体接触到具氧化性的特定物质或服用了这类药物，红血球就容易被破坏而发生急性溶血反应此缺乏症俗称蚕豆病，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏要充分纠正贫血。防止产时或产后贫血症状加重。

答 小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是指红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶显著缺乏所致的一组遗传性溶血性疾病。部分病例食用蚕豆后发病，俗称蚕豆病。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发病原因是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定是确诊本病的主要手段，主要的临床表现是溶血性贫血。一般来说溶血与应激状态有关，主要有服用某些药物、感染、新生儿期或食用蚕豆等。治疗主要为祛除诱因，禁服蚕豆及其制品，停服氧化类药物，同时补液、碱化尿液防止肾功能不全，必要时输血纠正贫血。不能因为一个指标就诊断什么病的宝宝多大？是母乳喂养吗？葡萄糖-6不正常孩子有什么不舒服吗这个进一步检查的，不一定这个高就有问题有什么不舒服吗这情况尽量就诊再看看不要脱氢酶缺乏症是指红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶显著缺乏所致的一组遗传性溶血性疾病。部分病例食用蚕豆后发病，俗称蚕豆病。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏多想不客气我是根据您发的化验单给您分析的您最好问问医院参考值吧

答 你好，请问有什么问题呢？蚕豆病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的一个类型，表现为进食蚕豆后引起溶血性贫血。这种病很常见的，不严重的，只是平时感冒时候买药或者看医生要说明自己有蚕豆病，有些药物缺乏不能吃母亲可以多吃蛋白高的食物，鸡肉猪肉等

答 很荣幸能帮你解答问题宝宝这是足底血检查，需要到医院行抽血检查葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症对于蚕豆及相应制品不能吃这个当参考就是平常饮食用药需要注意避免没接触这些就跟正常一样接触这些容易引起溶血性贫血嗯嗯那是初筛，确诊需要静脉血检查亲，如果您对本次咨询满意，请您动动自己的手指，点击右上角“评价”对本次咨询进行评价，您的肯定，就是我努力的目标。谢谢！满意的话等问题关闭后请给满意好评脱氢酶缺乏，谢谢！嗯嗯，要到大医院，小地方没检测可以的一般一两周

答 您好，，，是蚕豆病，，这是天生的，没有好的办法低多少建议再复查确诊一下可以吃那先不要吃了，，

答 你好，你想咨询这个疾病哪方面的问题？葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症是很常见的一种遗传性的疾病。不发病的情况下，不会影响孩子的生长发育。发病的诱因主要是服用了蚕豆，以及氧化性的药物，从而导致溶血。生活中避免接触这些食物和药物，在生病的时候注意监测孩子有没有溶血的早期表现，可以达到预防和早期治疗的目的。这个病目前无法治疗。但预防以后，可以减少孩子的发病。只要预防了诱发因素，不会发病的。这种病是隐性遗传的疾病，不一定有家族史。孩子没有确诊吗？还是只是筛查阳性？是的，这个疾病是x连锁隐性遗传的。男孩子的x染色体都是来自母亲。是做的基因检测？可以把报告单发给我看一下吗？基因检测确诊率还是比较高的。女性患病的人，会有轻和重之分，男孩子都差不多。是的，这个就是做的基因检测了。这个基本上不会误诊的。应该是孩子，新生儿疾病筛查有异常才做的这个基因检测。如果孩子葡萄糖六磷酸脱氢酶降低，并且基因检测证实有突变的话，那么就可以确诊了。足底血检查就是做的酶活性检测。如果预防得好，好多孩子终身都不会发病的，即使发病了，及时治疗，也不会有生命危险的。不客气。如果您的孩子到了生育年龄的话，这个变异的基因不会遗传给男孩子，只会遗传给女孩子。而女孩子需要有两个基因都有问题，才会才会发病，所以，后代发病的概率不是很大。不客气。如果再生孩子的话，男孩子是这个疾病的概率是50%，女孩子是这个变异基因携带者的概率是50%，但女孩子只是携带基因的话，不会发病的，就和你一样。不客气。你的基因肯定是来自母亲。这种基因突变绝大部分是遗传来的，很少的突变是在受精卵发育过程中的新发突变。长江以北都比较少。主要分布在两广地区，云南和四川地区。但也并不是完全没有。确切的说，这个基因应该来自孩子的姥姥。如果再要孩子的话，女孩携带这种变异的概率是50%。如果女孩携带变异基因的话，和你目前的情况是一样的。你的基因来自孩子的外婆。你的兄弟姐妹中，男孩有这种基因的概率是50%，所以，有50%的可能性会有这个疾病，并不是所有的男孩子都会有这个疾病。并不是每个孩子都会有黄疸。每个人都遗传自父母各一个基因脱氢酶缺乏。如果两个基因都有异常的话，我们称之为纯合子，如果只有一个有异常的话，称之为杂合子。

答 您好，除了发热，还有其他症状吗孩子可能被你传染了尽快带孩子去医院查血常规，胸片孩子抵抗力差，精神不好就说明病情重和发热无关在一个家也会传染孩子小，注意病毒感染所致的心肌炎查心肌酶，心电图不是饿得孩子们饿了就吃，不吃精神不好就不对不要耽误了吃了以后再看精神中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病， 主要表现为线粒体脂肪酸的β氧化异常，并出现一系列相应代谢指标异常。急性发作时，常表现为低酮性低血糖、呕吐，其他症状如抽搐、昏迷、心跳停止、猝死、肝大、高氨血症等都很常见。所以这个孩子本身抵抗力就弱，建议尽早去医院看看还是有问题，尽快去医院病毒感染可能性大心肌酶，肌钙蛋白，心电图，血常规，胸片嗯嗯，那还行贫血，白细胞高需要输液重度感染头孢曲松钠细菌病毒感染可能性大不会缺乏输液就行住院输液嗜睡，尽快去住院监测血氧饱和度吸氧

答 G6PD缺乏症，俗称蚕豆病建议到血液内科进一步咨询一般不会，建议到血液内科咨询针对本次问诊，医生更新了总结建议：G6PD缺乏症，俗称缺乏症，俗称蚕豆病建议到血液内科进一步咨询一般不会，建议到血液内科咨询针对本次问诊，医生更新了总结建议：G6PD缺乏蚕豆病。禁食蚕豆类食物，还有部分禁止药物。建议到血液内科咨询。

答 你好，宝宝目前有什么症状吗？是确诊了吗？可以把孩子的检查结果发给我看看吗？目前没有看到相关的报道短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症预后较好，绝大部分孩子没有症状。治疗主要是饮食管理，避免长时间禁食与低血糖等，定期监测血肉碱水平，如果出现游离肉碱降低，需要药物治疗如果对方没有携带突变基因，后代50%为携带者，不会发病，如果对方为携带者，后代有50%为患者，50%为携带者。另外，这类疾病也可以通过产前诊断检查出来。但由于这个疾病预后比较好，也有人选择不做产前诊断。是的，很多孩子都是筛查出来的这个疾病国内报道的发病率大概在2-3万分之一。我们没有见到过有临床症状而确诊的孩子。以前国外报道的临床表现为发育迟缓、低血糖、癫痫、肌张力低下和行为异常等。但我们都没有见到过，国内报道也没有发现这些症状的孩子。目前我们确诊的，以及国内确诊报道的，没有发现影响神经发育的情况。可以等孩子自己醒了喂。不需要，孩子年龄增大，对糖的分解及耐受也会增加，注意随身带着吃的，别饿着就行肉类食物都有的，正常饮食孩子不会缺乏的。没有特别需要注意的，注意夜间喂奶1-2次，其他都按照正常宝宝喂养即可。可以的。但孩子这个年龄，夜奶是需要的。尽量避免。比如，出去玩，熬夜等要注意。不需要。不是，看孩子状态。需要的。也不用，关键还是看孩子情况，小时候要慎重，长大一点就会好多了。是的。疫苗没有影响。发热时候需要注意，因为更容易缺乏出现低血糖。是否生长发育迟缓儿保医生会常规检查的。不客气。

答 正常喂养即可。和这个结果没有关系。饮食正常，生长发育正常的宝宝补充维生素AD即可。维生素D缺乏症缺乏的孩子可以同时再加一颗维生素D。不需要额外补充维生素B2。你好，你有什么问题？不客气。可以。

答 你好，孩子确诊了吗？可以把检查结果发给我看看吗？孩子目前有什么不好吗？出生体重和胎龄分别是多少？之前的结果有吗？或者你把孩子所有做的c4结果按照检查日期发给我看看。孩子多次尿有机酸检测结果提示丁酰肉碱增高，基因检测结果发现两个突变位点，虽然显示为临床意义未明突变，但结合孩子的串联质谱结果，可以诊断。但基于基因检测结果是临床意义未明突变，建议更长时间的随访。该疾病绝大部分孩子预后比较好，不需要做特别的干预，有些孩子会出现肉碱降低的情况，部分孩子会出现神经发育落后的情况。所以在孩子生长发育过程当中，需要密切随访复查串联质谱及神经发育情况。如果出现游离肉碱降低或神经发育落后，需要及时补充游离肉碱或者低缬氨酸饮食治疗。基因检测报告提示父母均为携带者。没有症状的时候，很多尿有些酸是正常的。按照正常宝宝喂养。饮食影响不大，还是按需喂养，不需要喊起来喂孩子。一岁以内可以2-3月复查。在儿童期都需要监测，尤其是六岁以前。这类疾病属于常染色体隐性遗传病，如果对方不携带突变基因，后代也会是携带者，但不会是患者。携带者几率为100%，但不会发病。是的。有可能会影响智力发育的，所以要监测孩子神经发育情况。绝大部分孩子终身无症状。如果对方不是携带者，下一代就不会是患者，如果对方也是携带者，下一代是患者的概率为1/4就是常规的儿童保健，如果有发育异常，就按照医生要求进行检查。有些孩子还会有心肌损伤发生概率为1/4社区儿童保健就可以了，有异常再去医院。检查方法很多，根据当地医院医生安排做就可以了，这些都是常规检查，不麻烦的。神经发育关键时期最重要，尤其是六岁以前。后期还是需要监测，尤其是游离肉碱水平。如果游离肉碱降低，即使成年，则需要监测。不是的。主要是肌酶增高为主的损伤。精神状态不好，脏器功能损害我们没有碰到过心肌损伤的患者，以前报道的主要的心肌损伤是是肌酶增高，治疗后会好转。如果饮食正常，没必要。没有。不好判断，需要预防保健科医生来评估，大运动发育最好现场评估。做神经发育诊断量表检查。有，但很少，我们诊断的孩子目前没有这种情况。目前的都没有症状，只有一个孩子游离肉碱低，在吃药。症状看不出来，需要做串联质谱检查才能看出来。在孩子检测报告中就有这个项目。血。报告第一页右边第一个。孩子正常的。不客气。目前不需要处理，按照正常宝宝喂养和护理。无症状就是和正常宝宝一样。最多有两个，两个均突变，就会发病。特殊饮食，进食特殊生产的奶粉或者面粉。或者特殊的低蛋白饮食。意义未明就是致病性不是很确定，理论致病可能性为50%，所以需要结合孩子串联质谱检查结果综合分析其致病性。是的。持续增高就可以确定是这个问题了。和甲醛没有关系，是父母本身就携带的突变。这个没有意义。监测血串联质谱，正常做儿童保健。没有症状不需要治疗，有症状需要治疗。是的。没必要，不会有帮助。期望突查并不致病，而是暂时性C4增高。我们曾经碰到过随访到一岁，孩子C4正常了。有可能，如果随访正常就不用再随访了。是的。大概四-五岁是的。是的。不客气。

答 每个医院出结果的时间不同，做完检查后回来就行，让家里人拿结果，或第二天去拿检测其活性很多医院做不了的，费用因试剂，检测机型而定贵不了

答 你好，孩子目前有什么不好吗？基因检测和尿有机酸检查做了吗？你好，孩子目前有什么不好吗？基因检测和尿有机酸检查做了吗？孩子目前的结果有可能是短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症。目前还是没有什么不好，报告中游离肉碱正常，暂时不需要做任何治疗。建议完善尿有机酸和基因检测，进一步明确诊断。短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症绝大部分孩子没有任何症状，也不需要做治疗，少部分孩子会有神经系统症状。按照正常宝宝喂养和接种疫苗。从目前的检查结果看，孩子有患短链酰基辅酶脱氢酶缺乏症的可能性，目前需要进一步确诊。确诊该疾病的孩子，90%以上不会有任何症状，不影响孩子生长发育。少部分会有症状，需要治疗。所以，即使没有症状，确诊的宝宝也需要定期随访复查。图片看起来像缺乏症。目前还是没有什么不好，报告中游离肉碱正常，暂时不需要做任何治疗。建议完善尿有机酸和基因检测，进一步明确诊断。短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症绝大部分孩子没有任何症状，也不需要做治疗，少部分孩子会有神经系统症状。按照正常宝宝喂养和接种疫苗。从目前的检查结果看，孩子有患短链酰基辅酶脱氢酶缺乏的。保湿的，如果严重，或者孩子不舒服，用外用的激素。其他没有什么很好的办法。

答 肯定是遗传自父亲跟母亲两个人的。这几个病里面相对来说，短链是最好的结局，几乎对宝宝没有太大的影响，放心吧。平常补充点左卡尼丁，维生素AD。很明确，一个是父亲的致病基因，一个是母亲的致病基因。遗传病就是这样子的一个规律。有情况及时沟通，祝宝宝健康快乐成长❤❤您好，稍等一下，帮您看看。对的爸爸妈妈各携带一个。放心吧，基本上没啥影响。谁也不可能一整天不给小孩子吃东西。正常喂养都没问题的。平常注意补充足够，定期复查就可以的。我们治疗的很多小孩子都很好。平常注意补充左卡尼丁，一天半支，维生素ad一粒，定期复查就可以的。区别大了，其他死亡率非常大

答 你好，这是蚕豆病，只需要注意不吃蚕豆就可以而且吃药的时候，说明书上写了蚕豆病吃不了治疗不了不吃这个食物就没事那种药物不要吃就可以不需要

答 你好，请问你有什么症状吗？高了一点点，问题不大不用太担心听线下主治医生安排不是有可能是药物反应停药以后就恢复正常了有什么不明白的，或者您感觉我回答不够细致，不够透彻的地方，千万提出来，我全力以赴帮你解答，我一定达到您【满意】！好吧？祝生活愉快

答 您好，有什么不适的症状吗？患者瘦么肌酐低可能与近期进食不好有关胆汁反流刺激嗯有关系平时消化怎么样，大便排的咋样这个高的不多，意义不大有没有肝炎？做过胃镜么胃溃疡口服药物就可以目前看没有必要不客气，晚安