答 你好，你想咨询这个疾病哪方面的问题？葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症是很常见的一种遗传性的疾病。不发病的情况下，不会影响孩子的生长发育。发病的诱因主要是服用了蚕豆，以及氧化性的药物，从而导致溶血。生活中避免接触这些食物和药物，在生病的时候注意监测孩子有没有溶血的早期表现，可以达到预防和早期治疗的目的。这个病目前无法治疗。但预防以后，可以减少孩子的发病。只要预防了诱发因素，不会发病的。这种病是隐性遗传的疾病，不一定有家族史。孩子没有确诊吗？还是只是筛查阳性？是的，这个疾病是x连锁隐性遗传的。男孩子的x染色体都是来自母亲。是做的基因检测？可以把报告单发给我看一下吗？基因检测确诊率还是比较高的。女性患病的人，会有轻和重之分，男孩子都差不多。是的，这个就是做的基因检测了。这个基本上不会误诊的。应该是孩子，新生儿疾病筛查有异常才做的这个基因检测。如果孩子葡萄糖六磷酸脱氢酶降低，并且基因检测证实有突变的话，那么就可以确诊了。足底血检查就是做的酶活性检测。如果预防得好，好多孩子终身都不会发病的，即使发病了，及时治疗，也不会有生命危险的。不客气。如果您的孩子到了生育年龄的话，这个变异的基因不会遗传给男孩子，只会遗传给女孩子。而女孩子需要有两个基因都有问题，才会才会发病，所以，后代发病的概率不是很大。不客气。如果再生孩子的话，男孩子是这个疾病的概率是50%，女孩子是这个变异基因携带者的概率是50%，但女孩子只是携带基因的话，不会发病的，就和你一样。不客气。你的基因肯定是来自母亲。这种基因突变绝大部分是遗传来的，很少的突变是在受精卵发育过程中的新发突变。长江以北都比较少。主要分布在两广地区，云南和四川地区。但也并不是完全没有。确切的说，这个基因应该来自孩子的姥姥。如果再要孩子的话，女孩携带这种变异的概率是50%。如果女孩携带变异基因的话，和你目前的情况是一样的。你的基因来自孩子的外婆。你的兄弟姐妹中，男孩有这种基因的概率是50%，所以，有50%的可能性会有这个疾病，并不是所有的男孩子都会有这个疾病。并不是每个孩子都会有黄疸。每个人都遗传自父母各一个基因。如果两个基因都有异常的话，我们称之为纯合子，如果只有一个有异常的话，称之为杂合子。

答 小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是指红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶显著缺乏所致的一组遗传性溶血性疾病。部分病例食用蚕豆后发病，俗称蚕豆病。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发病原因是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定是确诊本病的主要手段，主要的临床表现是溶血性贫血。一般来说溶血与应激状态有关，主要有服用某些药物、感染、新生儿期或食用蚕豆等。治疗主要为祛除诱因，禁服蚕豆及其制品，停服氧化类药物，同时补液、碱化尿液防止肾功能不全，必要时输血纠正贫血。不能因为一个指标就诊断什么病的宝宝多大？是母乳喂养吗？葡萄糖-6不正常孩子有什么不舒服吗这个进一步检查的，不一定这个高就有问题有什么不舒服吗这情况尽量就诊再看看不要葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是指红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶显著缺乏所致的一组遗传性溶血性疾病。部分病例食用蚕豆后发病，俗称蚕豆病。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏多想不客气我是根据您发的化验单给您分析的您最好问问医院参考值吧

答 你好，请问有什么问题呢？蚕豆病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的一个类型，表现为进食蚕豆后引起溶血性贫血。这种病很常见的，不严重的，只是平时感冒时候买药或者看医生要说明自己有蚕豆病，有些药物不能吃母亲可以多吃蛋白高的食物，鸡肉猪肉等