答 检查结果给我看看可以吗没有什么大问题的复查的话也得一周左右。您好，宝宝有什么症状？你好，宝宝做的什么检查？就是复查的可以的两个信息不是一个检查，一个正常，一个不正常。

答 您好，孩子具体怎么不好筛查蛋氨酸高吗？串联质谱报告我看看那为什么要做基因呢？是新生儿基因筛查吗？串联质谱结果正常的如果单纯只是基因筛查的报告，那么这个问题不大的，单纯携带一个基因，而且这个基因，临床表现就是大氨酸增高，但是孩子的蛋氨酸是正常的，基本上没什么问题的，放心理论上25%

答 你好，你有什么问题？孩子多次C4增高，结合基因检测结果异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症。目前游离肉碱正常，定期随访就可以了，坚持定期儿童保健。下次复查建议同时做一下尿有机酸检测。目前也不需要做肝肾功能检测。是的，目前的结果基本可以诊断了。这个疾病绝大部分孩子没有任何症状，不影响孩子生长发育，再生育有1/4可能性孩子出现同样的问题，但因为这个疾病预后好，不建议做产前诊断。基因遗传病无法备孕期治疗，只能孕期诊断。目前不需要治疗。可以去浙江省儿童医院就诊，听听专家意见，它们那里有很多这样的孩子，治疗经验比我们多。不清楚，可以试试。这类疾病绝大部分没有症状，不影响孩子。结果并没有质的区别。治疗与否的指标之一是游离肉碱。需要监测游离肉碱。是的，是否治疗需要根据多个结果分析。目前的结果基本可以诊断。这个疾病预后好，不建议做产前诊断。具体可以咨询产前诊断医生。孩子以后结婚生子，如果对方没有携带相关基因，后代不会患病。是的，定期复查。每次生育都是1/4概率。绝大部分孩子没有任何症状。ad建议吃到两岁。需要定期做，可以每半年做一次肝功能。尿有机酸检测可以看尿相关代谢产物水平，如果过高，需要饮食干预治疗。每次生育都是1/4概率是患者，3/4概率是正常尿有机酸检测主要看乙基丙二酸，如果持续增高，需要结合孩子发育情况考虑是否治疗。是的。不是，大部分症状很轻，很少有严重智力发育落后的。父母各遗传一个。孩子遗传了父母各一个突变基因，就可能会发病。如果孩子没有什么不好，血检查结果C4没有继续增高，可以不查尿。。父母两个基因中分别有一个突变基因。而父母的这个突变基因都遗传给孩子，所以孩子有两个。是的大部分应该做不了。最早大概在2000年左右，上海。很多地方这几年开始的。以前这些病都不能诊断。这个病不多，发病率不高。我们没有碰到过症状严重的。父母遗传。常染色体隐性遗传病的致病基因位于常染色体，个体仅存在一个致病基因即在杂合状态时，并不发病，只有致病基因成纯合状态时，即两个等位基因均发生缺失或突变时，才导致基因功能改变，而产生疾病。因此隐性遗传病的患者都是致病基因的纯合子；患儿从父母获得的基因都是突变（缺失）基因，父母都是杂合子，即父母都带有一个正常基因和一个突变（缺失）基因。这种遗传病的家系特点是：①父母、上几代或旁系亲属中无同样患者。父母表现型正常（即外部表现）正常，但都是杂合子，是致病基因携带者；②患者的同胞中出现同样疾病的几率是1/4；③患者的父母近亲婚配的发病率明显升高；④发病与性别无关。可以。如果其他地方做不了，只能去这里了。宝宝属于没有症状的，我们目前诊断的宝宝，都没有发现症状。孩子是缺少一种酶不能。有一个不会发病，两个才会发病。是突变基因。遗传了父母各一个突变基因，孩子才会发病。重点关注神经发育情况。是的，孩子遗传了父母各一个突变基因。开始时候之所以不能判断孩子是否是患者，是因为有一个基因突变是临床意义未明。但疾病诊断并不完全依靠基因检测结果，孩子多次串联质谱结果有异常，说明孩子确实存在相关酶的缺乏。目前你所描述的症状不能判断孩子有神经发育方面的问题，需要预防保健科医生专业评估。遗传了各一个突变基因才有可能发病。睡觉抖和缺钙没有关系，正常孩子也会有。这是我发给您的第一条建议。是的，父母各一个。不好估计孩子出现症状的概率，但我们目前随访的几个孩子都正常。国内报道的相关疾病的孩子随访也没有发现异常。不会影响。意义未明意思是有50%可能致病。也有一半的可能性不致病。是否致病需要结合基因分析结果及孩子的串联质谱结果来综合分析。绝大部分不会发病。这个结果需要复查的。这个疾病不严重，大部分宝宝预后好，最坏的结果：孩子出现智力发育落后。不一定。从孩子的检查结果来看，意义未明的突变是会致病的。目前的结果不用治疗。

答 你好，可以把检查报告发给我看一下吗？孩子目前没有什么不好，C4这几次复查逐渐降低，基因检测提示有来自父母各一个突变基因，但来自父亲的突变基因 突变性质是临床意义未明，不能以此来诊断孩子就是短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，需要继续监测孩子的c4变化情况。今天值班，刚要给你回信息，就来了病人，抱歉回复您晚了。目前的这个结果不能肯定就是遗传代谢病诊断疾病除了实验室检查以外，更多的需要靠孩子的症状来进行诊断。没有诊断也不算坏消息，至少说明孩子还是有可能不是遗传代谢病的。尿有机酸和肝功能也没有什么大的问题。尿有机酸增高和血的检查结果不吻合，意义不大。胆汁酸增高也意义不大，因为胆红素和肝酶是正常的。C4增高原因还不是很清楚，可能和肝功能不完善有关系，也不完全排除是遗传代谢病所致。建议间隔两月左右复查一下C4。暂时不需要做心脏的检查。目前的结果还不能完全诊断，很多疾病并不是做了检查就能诊断的，还需要进一步的随访观察才能确诊。基因报告有突变位点，但是这并不支持孩子就一定会有遗传代谢病。对于宝宝这种情况，这种疾病大部分孩子没有任何症状，少部分孩子会出现神经系统症状，主要是神经发育迟缓，但出现的年龄也不一定。因为这类疾病相对量比较少，所以对于这类疾病的经验认识尚不足。目前对孩子只能是随访观察。和上次检查间隔两个月复查。不影响打预防针。我们国家的小朋友还是建议维生素d和维生素a都服用。因为我们国家的食谱和国外的差别还是挺大的。但不需要特别的补钙，因为奶类和辅食中的钙足够孩子用了。而孩子缺钙最主要的原因是缺少帮助钙吸收的维生素d。只要孩子维生素d够，就不会有缺钙的情况。除非是妈妈有必要吃。如果是为了给宝宝补钙的话，妈妈没有必要吃。这样吃的剂量和中毒剂量差别还是很大的，不会中毒。但没有必要这样吃，吃ad就可以了。早产的孩子维生素d和ad可以吃到三个月，三个月之后改为每天一次维生素ad。如果孩子体重增长好，吃奶好，不需要额外补充钙片。孩子的基因报告中，有一个是临床意义未明的突变，而且孩子的血的指标在逐渐下降，说明这个临床意义未明的突变可能不会导致孩子发病，就不能说这是孩子的致病基因，所以这个基因检测结果对生二胎也没有指导意义。血管瘤属于皮肤科疾病，我不是特别了解。但大部分孩子血管瘤会在两岁以内逐渐消失的。如果有逐渐增大的趋势，需要去皮肤科就诊。是的，目前每天只需要吃一颗维生素ad就可以了。不影响打预防针。从目前的结果，不能判断是否有遗传代谢病。有很多关于基因的检测结果，还是我们目前未知和无法分析的。游离肉碱是串联质谱检测中的一项值，在您的报告当中可以看到。其中一个可疑致病突变基因致病可能性大，另外一个不确定是不是不好的基因。是的，孩子是正常的。是的，定期随访复查就可以了。如果真的有相关的遗传代谢病，不一定多大出现症状。有些孩子终身都没有症状。是的，有部分遗传代谢病，是没有任何症状的。目前的没有更好的办法，只能随访复查。基因检测也只是能检测出来目前已知的少量的相关的致病突变位点，而并不是全部的100%的检测出来。是的。有可能这个临床意义未明的基因突变就是致病突变，孩子有相关的遗传代谢病，但并不是很严重的类型，孩子不会出现症状，也就是之前你说的和正常人看起来一样的遗传代谢病患者。这种疾病属于常染色体隐性遗传病，父母只是携带者，孩子遗传了父母两个不好的基因就会发病。所以这类疾病大部分没有家族史。之所以称之为遗传病是因为有遗传物质的改变。血糖和贫血没有什么关系，轻度贫血也不会影响心脏功能，和心脏也没有什么关系。其实目前的医学技术，很多检测方法都有它的局限性。如果孩子一直都好，游离肉碱正常，不需要治疗。不客气。

答 像这样有多久？以前出现过吗？这种筛查不是基因筛查，你做的是质谱分析，这个不能够确定遗传病的病因的。确定遗传病的病因或者是确定这个疾病发病的基因需要做北京佳学基因的基因解码。你最好去北京检查宝宝怎么了这是基因方面的检查，你还是去北京儿童医院检查得去医院检查和治疗，

答 您好，怎么知道的呢？奥，理解错了，我以为已经知道了呢宝宝40天了，应该不能做筛查了奥刚出生后没查吗？一般出生72小时至7天内最晚采血时间不超过出生后20天呢恩，不客气奥

答 不是很高。代谢性疾病是有遗传因素，但是不一定都遗传的。这是一种检查。如果检查出什么病就治疗什么病。和具体的疾病有关系。针对本次问诊，医生更新了总结建议：希望可以帮到你。

答 您咨询的这个没有明确的固定的表现，有些宝宝只是单纯表现出难以喂养，体重增长缓慢，外观跟正常宝宝不太一样等等，有些甚至没有明显异常表现。只能通过代谢性疾病筛查检查确定这个不好确定，上面说过，这个没有特异性表现的。您说的这个症状，本身新生儿是正常的目前已知的代谢性疾病都没有什么好的治疗方法的。。。目前已知的代谢性疾病有几百种，能够查的好像没那么多，并且基本上这类疾病好像都没有什么好的治疗方法。但是这类疾病发病率很低。国内研究这方面疾病的专家也不是特别的多。抱歉，本人对这块更不熟悉，只是知道这么多了。不客气，祝您的宝宝健康成长！

答 你好，请问宝宝现在多大了？您好，这里是儿科的急诊咨询，您的问题不是我们科室的，建议您找遗传代谢科科室进行咨询。该问题请联系客服退款。使用APP咨询的用户，请在个人中心，联系在线客服退款。其他网页版，公众号，小程序咨询的用户请致电客服电话4000018855退款。客服工作时间早10点到晚7点。感谢信任！祝您早日康复。选择退款吗？我这里帮不了你。您好，由于【医患协商退款】，我已为您发起退款，您可咨询其他医生，退款将返还原支付账户

答 您好，这个问题飘了20多分钟没人接没几个人懂我刚好是做遗传代谢病筛查的。想帮助您。化验单发过来看看哦，那就是正常啦我每天发报告，也这么写，就是意思正常运气好，我看见了不需要正常就通过了是啊一年十万孩子每个报告都是我发的串联质谱数据多，不能简单阴，阳以上是我的咨询建议，如有不清楚的可以继续提问，我会尽力解答。欢迎关注我的诊所，点击医生头像，进入主页，左下角有“关注”按钮，了解更多的科普健康知识。（如果没有关注按钮的也不要着急，如果下次有问题，可以继续来这个平台，搜索我的姓名，找我咨询。）祝您健康快乐！以后可以在这里找我祝宝宝健康快乐成长温水清洗后涂抹红霉素软膏考虑缺钙的补充维生素ad就可以。半月开始吃，一天一粒

答 你好，这个检查不需要空腹检查不同单位不一样，一般当天拿不到的，具体问检查的单位

答 您好！可以把结果发过来看看吗？这是一种葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症引起来的溶血有必要严重！

答 你好宝妈，是的，有很多种每个医院都有化验的项目，大同小异。就是疾病筛查都差不多的，查一些常见的遗传代谢病苯丙酮尿症，蚕豆病，17羟孕酮，促甲状腺素有的地区20多种，有的40多种这个不清楚，具体问问当地

答 您好，在医院生后，医院给查足跟血这样啊，可以给接生医院的产科打电话问一下的，

答 你好，请问宝宝多大了？宝宝黄疸都消退了吧？目前还有其他不适的症状吗？其他几个指标升高的临床意义不大，从化验单上来看，只有C3指标升高有临床意义，一种是有先天性遗传代谢病，就是甲基丙二酸血症，第二个可能就是宝宝生后时间短，机体代谢能力还不够完善，等你复查的时候就应该恢复正常了宝宝当时筛查足底血的时候有异常吗？所以，单从这一次结果无法确定遗传代谢病，建议您再复查所以，现在不能定遗传代谢病诊断，建议您再复查，如果还是异常，那就需要注意了，而且有的代谢病是随着年龄增长逐步有临床表现的不客气家长带娃辛苦，祝宝宝健康成长！要是没问题，欢迎您给我一个“满意”评价（评价按钮在页面右上角，问题关闭后页面下面也可评价）。春雨系统会自动赠送您一张复诊优惠券。

答 遗传代谢检查结果出的很慢。目前的情况，还是考虑孩子有脑炎的可能，您当时没有住院系统检查么？这样在门诊也没法报销等结果出来可以发过来看一下现在的检查思路都是按照癫痫和代谢性脑病方向走的，我觉得可以把结果一起带着再把病毒性脑炎方向排查一下。相对来说，脑炎是好治疗一些的如果能查把神经元烯醇化酶（NSE）一起采了个人建议是再去医院复查一个血常规和心肌酶看看。如果结果可以，先吃药等初八的检查。因为不知道过了这四天，孩子的心肌酶是什么状态了您客气了

答 你好，孩子有什么症状？在的有的时候会有些忙，回复的可能慢一些，请你多担待。一定会为你解决所有的疑问问题的。不好意思啊，让你等了这么长时间了！。这个指标不是很高的建议后期再做一次复查的有难免的误差的情况的呀如果不是遗传代谢的问题呢，就放心了，也是存在于过性增高的情况。不好意思了，那会去抢救病号去了才回来实在是抱歉了，对不起了？生命危险倒是没有，但是治疗起来比较困难。我们宝宝乳酸4mmol/l不是很高的呀好的，祝孩子健康成长，快乐每一天！。不用客气！有其他问题可以点击我头像选择图文咨询再来咨询我的！我的图文都是限时购买的0:00-5:00时段，可以全天任何时间联系我的，其他时段无法购买的，如果您是浏览器咨询用户在百度搜索"问医生"在我的咨询中，可以找到我！祝宝宝健康快乐成长！麻烦问题24小时结束后右上角给个好评！谢谢您

答 你好，宝宝有什么症状？宝宝多大有没有做遗传代谢的检查现在宝宝吃奶怎样这种情况也可能性新生儿一过性高氨血症，具体需要进一步检查明确氨基酸定量分析蛋白负荷试验，测血葡萄糖，血气分析，尿中有机酸，酶活性测定，基因分析杂合子检出早产关系不大是否继续出现血氨增高需要定期复查不用客气

答 你好，你孩子多大了？确诊哪种遗传代谢病一般遗传代谢病不会引起囊肿有特殊奶粉异戊酸血症确诊了吗？宝宝多大确诊的？是新生儿筛查出来的吗有特殊无亮氨酸的氨基酸蛋白粉，还需要补充左卡尼丁。那还好，好好治疗会缓解症状出现是的，长期饮食控制和药物治疗治疗效果不好。这个病治疗效果不是很好。存活没问题的预防不会发病太严重就是可能宝宝不是特别聪明您以后可以在春_雨~医生上面找我您这个是在哪个平台咨询的有些平台自己没有医生的没听说过这个平台，病人咨询问题到处乱发吧付费吗？我给您推荐一位国内专门治疗这种疾病的大专家，北京大学第一医院杨艳玲教授，网上搜索杨艳玲，就可以啦比我更有经验包您满意不客气祝宝宝健康快乐成长祝您全家幸福安康当然，您以后也可以在春_雨医生平台找我也应该可以吧，好像是500元一次听说您看看她在哪个平台