答 如果不是你们遗传的，是他自身突变的，那就风险更大了第二个提示可能会致病所以要让你们夫妻双方查你们也没有什么异常的哦需要查的你好，请问你前面检查有发现异常吗这个你们夫妻双方需要查的看是不是遗传来的还是她自身突变的这个报告第一个基因就是说没有什么大影响如果是遗传的你们的可以考虑要，但是也是有风险超声有没有结构上的异常?可以问问她可以的b超还是有点问题的肾盂，脑室都增宽产前诊断b超专家会诊双方染色体

答 你好，请问你是做的无创还是羊水穿刺就是可能会出现智力发育异常具体要看缺失是否致病，要看缺失的片段大小，是否为多态，该区间内是否有致病基因，或有致病的病例报道

答 你好，报告中提示，这种缺失是染色体多态性，就是说，在以后的基因疾病数据中，没有因为这个单子的病变而引起呢确切疾病，是可以存在的缺失怀孕了，要好好睡觉，尽量不熬夜哦^_^^_^，不客气

答 你好，你最好去医院遗传中心。就怕以后怀孕生孩子，遗传下一代就是傻子病你最好去遗传中心，看看下一代几率多大

答 这个是报告结果吗？Oh oh现在是不是怀孕了？怀孕多久了？一般这种情况也容易导致流产。那就不适合了。有没有报告单发过来确诊？是不是做的羊水穿刺？这个属于染色体疾病。1号染色体异常。也容易导致畸形。那也要考虑是不是染色体的原因。这个现在是怀孕了吗？噢这种结果就不能了。对有这种可能。如果女孩没事的话。那可能就是染色体的原因。如果两三次这种情况了。只能通过试管婴儿及早的发现。那还是染色体的原因染色体异常。也容易导致畸形。那也要考虑是不是染色体的原因。这个现在是怀孕了吗？噢这种结果就不能了。对有这种可能。如果女孩没事的话。那可能就是染色体的原因。如果两三次这种情况了。只能通过试管婴儿及早的发现。那还是染色体的原因。如果那个时候。应该还是在染色体异常的原因。这个没有预防的，只能在试管前做基因检测。太客气了

答 你好，可以把报告单发我看看吗？末次月经是什么时候？现在多少周了？是第一胎吗做过二代测序吗查的你本人的是吗？有没有查过二代测序为什么查这个染色体不客气的我是徐帅医生，如果您需要再次咨询，可以找到过往咨询记录，点击我的头像进入主页进行咨询。若头像不能点击，请向客服反馈。祝您身体健康。

答 您好，可以把报告单发过来吗？孩子有哪些不好很多病都有染色体缺失孩子的表现与染色体异常是有关的家长想咨询说明咨询什么不能制根只能对症治疗染色体一般需要上特殊的学习，如果社会适应能力有问题可以康复训练所有检查报告给我看看可以

答 你好，是胎停了做的胚胎染色体检查吗这种情况你们夫妻要做染色体检查看你们染色体有没有问题胎停的原因考虑就是染色体异常导致的查的越详细越好要做相当于8号染色体少了一部分不完整短臂缺失了要做一般核型有问题的不多相当于染色体的片段核型就是染色体就好比你看一篇文章，核型就是文章里面的段落基因芯片就是段落里面的每一个字嗯要看什么药，有的药物是有可能导致基因突变的有的药物不影响所以计划怀孕很重要这个不能排除药物的影响染色体是很难明确的没有人拿孕妇来做实验阿莫西林一般是没事的其他药不确定

答 父母染色体检查正常吗？高龄还是可能会有出生缺陷儿发生可以做夫妻可能是正常的但是高龄生育，可能就会出现这种情况所以我的观点建议不要生育

答 你好，你这是检查谁的？你俩查过没？都正常不发育过程中，会出现染色体突变，一般极小的突变不会影响发育，不导致畸形也不影响智力，如果四维彩超没有提示畸形，可以不处理继续妊娠是微小缺失也可以检查，如果正常的话，胎儿的这个还是考虑染色体突变四维彩超检查没？做个四维看下吧，不过我们这里超过22周才检查等着检查下吧

答 你好，请问你是什么原因做的穿刺是多少周做的穿刺b超有问题吗？你好，现在x染色体的短臂和长臂大部分缺失，意思就是它是属于特纳综合症的一种Turner综合征患者最典型的表现包括身材矮小、第二性征不发育、原发闭经等。有些患者还会出现躯体的畸形，可有面部多痣，通贯掌纹，塌鼻梁，眼距过宽，肘外翻等，还易发生各种自身免疫性疾病及糖尿病等。部分患者可合并心血管畸形和泌尿系统先天性畸形。所以这个如果你是准备要的话，后续的定期产检当中要关注外观结构的发育那像心脏的发育，生殖器的发育，身材的发育要出生以后才知道，他不一定所有典型表现都有，但是可能会大部分出现算多，大部分缺失特纳综合征其实一般都是基因突变造成的，很少是遗传的，如果你表现完。那当然如果你后续再怀孕的话，夫妻双方最好查一下特纳综合征其实一般都是基因突变造成的，很少是遗传的，如果你表型完全正常。那当然如果你后续再怀孕的话，夫妻双方最好查一下

答 宝宝还没有出生身材矮小从出身后就能评估了女宝宝生下来有可能无明显异常有可能就是我说的生长发育的问题你好发现这种情况有多久了？宝宝多大如果这个缺失嗯嗯，出生后打的话现在不能确定现在不能打我还以为大夫让你现在打还有就是有可能性腺发育不良的问题都有可能您做的是羊水穿刺吧这个有生长发育矮小的可能您说现在么嗯嗯，这个就是不能确定有卵巢发育不良，第二性征发育不发育这些宝宝爸爸妈妈染色体有异常没卵巢发育不良最坏就是不能生育出生后只能人为干预有比较少后面的情况我不太清楚也有引产的嗯嗯生长发育不良最坏就是矮小症治疗定期复查概率大这个您要结合自己的情况嗯嗯这个目前没有办法嗯嗯要是没问题，欢迎您给我一个“满意”评价（评价按钮在页面右上角，问题关闭后页面下面也可评价）。春雨系统会自动赠送您一张复诊优惠券。如果帮助到您，麻烦您给一个满意的评价

答 好的我这边认真帮您看看你是因为什么原因做羊穿你好，可以把报告单发我看看吗？你这个情况不排除胎儿畸形的

答 有没有报告单发过来确诊？您好考虑染色体疾病一般不建议要不建议要可以的奥那比较麻烦这个是你的还是胚胎染色体您最好大医院去问问能不能三代试管

答 把报告发给我看一下亲爱的我看下这个呢，它还是存在异常的，但是这个染色体呢，它并不是最主要的染色体，所以要看你和你爱人是不是携带者，如果你和你爱人一方是携带者，就说明这个孩子我们可以正常要不需要引产，但是如果你和你爱人的这个染色体都有问题的话，我们是需要进一步染整体的检查的还要做一次脐带血穿刺因为相对来说羊水穿刺准确率很高很高，达到99.99%，但是还是要做脐带血穿刺，两个结果综合以后才能确定说这个孩子一定没问题。客气了 你好，你现在怀孕多少周了？还是遗传来的亲爱的，你是自然受孕还是试管婴儿？因为你做的已经是染色体的核型分析了，那这个时候的话，如果你和你爱人的染色体是正常的，这种情况的话，不是说孩子绝对不可以要，它的这个影响型是不能明确的，因为这个17号染色体它部分缺失，有的人是没有什么症状的但是如果你和你爱人的染色体也是17号部分缺失的话，是可以先观察看的。复查的结果你也可以再发给我，我再帮你看一下。一般这种情况，要看它的突变来好的 稍等是的抱歉 我刚刚下手术 才看到谢谢理解

答 你好，宝宝还有别的症状吗？去医院检查过吗？这个也没有太好办法先天的，没法治疗先观察观察吧稍等，稍等别急如果你想治疗的话，只要是生长激素缺乏，就会导致矮小的发生那么尽早的打生长激素是缓解这种最有效的办法我建议你打生长激素，也许会见到效果，也许不会但是除了打生长激素之外，也没有其他的办法了，因为这个病是基因的缺陷，本身就是先天的，后天治疗的话是没有太好的办法所以你可以上正规的儿科医院打生长激素胰岛素生长因子低吗？先天的缺陷出现矮小这就是答案 对啊，不是生长激素低就会出现矮小胰岛素样生长因子低，也会出现矮小对22号染色体出现问题就会出现矮小这个倒不一定，如果打生长激素治疗及时的话，不会发生矮小，或者是侏儒，会恢复到正常人其他的主要就是，生长发育缓慢，第二性征发育不健全，性激素水平异常，内分泌异常不打的话，没有可能对这个不一定父母有问题的话，孩子也可能会有问题，这个是因人而异的最好进行干预治疗 药物一般还是很有效的至于么有效果呢？那是少数的人群这个说不好，有很多问题，是医学没有办法解决的可以把你孩子具体的月数发给我也就是两岁1个月呗最矮最矮的身高，也不能低于84.3所以说现在是不打表的所以说现在是不打标的对，预计身高也就一米五左右够呛百分之80到90%吧

答 你好，有什么不舒服吗？孩子有什么临床表现没有这个是母孕期间查出来的

答 这个不是短臂缺失呀，有什么异常吗这个是多态性。断臂缺失的话基本都没办法活着出生，都有畸形我是说本人啊，不是说后代呀这个不影响要二胎，亲

答 你好，你具体想咨询什么开车没关系比如子宫不发育相当于一个肉疙瘩还不是百分百有问题你的心情理解但青春期确实没来月经对啊真是那样可以语音吗常见于身高，发育迟缓的多这个你要自己把握医生会跟你说的看来你都理解了，你需要什么随时留言这个怎么说呢？真不想要风险有，没你想想的大请理解我真的不知道怎么劝你在哈医大产前诊断中心见过特殊的多还见过孩子长的特别高不客气应该的有问题随时留言我会认真回复的你好主要是影响身高或者性腺发育这是染色体，谁也没办法你孕期没抽的羊水？染色体没办法想治疗肯定就是系统治疗呗。不说从小，学龄前就得开始我在自己工作岗位见得少这说明染色体也都不是绝对的书上明确主要这两点，别的没什么